การทดสอบ Karyotype สำหรับผู้ปกครองสำหรับการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นอีกครั้ง

ไม่มีคำถามใดที่จะสามารถทำลายล้างการตั้งครรภ์ได้ ในความเป็นจริงเกือบร้อยละ 15 ของการตั้งครรภ์สิ้นสุดลงโดยธรรมชาติในช่วงต้นของการวิจัยแสดงให้เห็น สำหรับคู่รักส่วนใหญ่การคลอดก่อนกำหนดเกิดขึ้นเพียงครั้งเดียวและจากนั้นพวกเขาก็สามารถที่จะไปและมีสุขภาพดีทารกมีความสุข

อย่างไรก็ตามหากคู่สมรสมีการคลอดก่อนกำหนดอาจมีสาเหตุหลายประการสำหรับการสูญเสียต่างๆเช่นความผิดปกติทางกายวิภาคในอวัยวะสืบพันธุ์ของสตรี โรคลิ่มเลือด; หรือปัญหาเกี่ยวกับฮอร์โมน การติดเชื้อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและอายุที่สูงขึ้นของพ่อแม่ทั้งสองรายหรือทั้งสองคนยังคิดว่ามีบทบาทสำคัญในการสูญเสียการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้นอีก

ในประมาณ 4 เปอร์เซ็นต์ของคู่สมรสที่มีการคลอดก่อนกำหนดเกิดขึ้นปัญหาอาจเป็นความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างในหนึ่งหรือทั้งสองคู่ การทดสอบที่เรียกว่า karyotype สามารถใช้เพื่อยืนยันได้ในกรณีนี้

ภาพโครเมียม

karyotype เป็นภาพของโครโมโซมของคน "แพ็คเกจ" ของสารพันธุกรรมที่เรียกว่าดีเอ็นเอที่มีอยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ในร่างกายทุกเซลล์ โดยปกติเซลล์มนุษย์มีโครโมโซม 46 ที่จัดอยู่ใน 23 คู่ การทดสอบ karyotype สามารถตรวจจับความเบี่ยงเบนจากจำนวนที่รวมทั้งความผิดปกติในแต่ละโครโมโซมที่เกิดขึ้นได้

เพื่อที่จะได้รับ karyotype ผู้ปกครองเลือด (ปกติเซลล์เม็ดเลือดขาว) จากทั้งสองหรือพ่อแม่ทั้งสองจะใช้(บางครั้งเนื้อเยื่อจากการตั้งครรภ์ที่หายไปจะถูกทดสอบ) จากเซลล์เลือดโครโมโซมถูกแยก, ย้อมสีและตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ภาพของโครโมโซมจะถูกถ่ายด้วยกล้องจุลทรรศน์

ภาพนี้ถูกตัดออกแล้วและโครโมโซมจะจัดเรียงตามขนาดตั้งแต่ใหญ่จนเล็กที่สุด ผู้เชี่ยวชาญที่เรียกว่า cytogeneticist สามารถตรวจสอบ karyotype ที่สมบูรณ์เพื่อหาชิ้นส่วนโครโมโซมที่ขาดหายไปหรือเพิ่มขึ้นซึ่งอาจมีบทบาทในการเกิดการแท้งบุตรซ้ำ

ความเสี่ยงต่อการเป็นโรคคาริโอไทต์ของผู้ปกครองและความเสี่ยงต่อการคลอด

แม้ว่าปัญหาโครโมโซมพื้นฐานจะมีผลต่อจำนวนคู่ที่มีการคลอดก่อนกำหนด แต่แพทย์บางรายรวมถึงการตรวจสอบ karyotyping ของผู้ปกครองในฐานะที่เป็นการทดสอบเป็นประจำสำหรับคู่สมรสที่มีการแท้งบุตรหลายครั้ง

แพทย์คนอื่น ๆ ใช้แบบทดสอบเฉพาะสำหรับคู่รักที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะเกี่ยวกับโครโมโซม เป็นเรื่องปกติที่จะทดสอบทั้งพ่อและแม่ ปัญหาทั่วไปของโครโมโซมในคู่รักเหล่านี้คือการโยกย้ายแบบสมดุลความหมายของส่วนต่างๆของโครโมโซมบางชนิดจะถูกจัดเรียงใหม่ นอกจากนี้ karyotype ยังสามารถเปิดเผย translocations ประเภทอื่น ๆ หรือสภาพที่เรียกว่า mosaicism เกี่ยวกับโครโมโซม

ทำไมแพทย์ไม่ได้สั่งให้ karyotypes ของพ่อแม่เป็นประจำสำหรับคู่สมรสที่มีการสูญเสียการตั้งครรภ์เป็นประจำ? เพียงเพราะโดยไม่คำนึงถึงสิ่งที่การทดสอบแสดงให้เห็นคู่ส่วนใหญ่จะยังคงพยายามที่จะตั้งครรภ์และมีการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จโดยไม่คำนึงถึงสิ่งที่แสดง karyotype ความผิดปกติของโครโมโซมไม่ได้หมายความว่าการตั้งครรภ์จะไม่ปกติ

การปฏิสนธิในหลอดทดลองและความเสี่ยงต่อการคลอด

คู่ที่มีการทดสอบ karyotype ที่พบความผิดปกติของโครโมโซมสามารถรับคำแนะนำจากที่ปรึกษาทางพันธุกรรมว่าจะดำเนินการอย่างไรในการติดตามการตั้งครรภ์ตามปกติ หนึ่งถนนที่เป็นไปได้คือการปฏิสนธิในหลอดทดลอง (IVF) - การรักษาความอุดมสมบูรณ์ที่ใช้เวลานานและแพร่กระจายที่เกี่ยวข้องกับการเอาไข่ออกจากรังไข่ของผู้หญิงที่จะปฏิสนธิในห้องปฏิบัติการ ตัวอ่อนที่ได้รับจะถูกฝังลงในมดลูกของผู้หญิง

สำหรับผู้ที่เกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับโครโมโซม IVF เป็นขั้นตอนที่เรียกว่า Pregearing Screening (PSG) ซึ่งมีการตรวจหาโครโมโซมจากตัวอ่อนที่ตรวจพบความผิดปกติเช่น aneuploidy ซึ่งมีโครโมโซมพิเศษหรือขาดหายไป ตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรมอาจเกิดขึ้นได้เมื่อมีโครโมโซม 18 หรือ 21 เป็นจำนวนมาก

ตัวอ่อนของ Aneuploidy มีแนวโน้มที่จะล้มเหลวในการปลูกฝังหรือสิ้นสุดลงในการแท้งบุตร ถ้าเกิดการฝังตัวการตั้งครรภ์และการคลอดทารกตัวอ่อน aneuploidy อาจทำให้เด็กเกิดความพิการทางร่างกายหรือจิตใจได้ ตัวอ่อนที่พบมีความผิดปกติดังนั้นจึงไม่ได้ฝัง

ขั้นตอนเหล่านี้อาจช่วยเพิ่มความเร็วในการตั้งครรภ์ได้ตามปกติและแพทย์บางคนก็สนับสนุนการใช้ อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจจะห้ามปรามสำหรับคู่รักจำนวนมากเพราะพวกเขากำลังรุกรานราคาแพงและมักจะไม่ได้รับการคุ้มครองโดยการประกันสุขภาพ

ผลการวิจัยพบว่าเมื่อเทียบกับคู่รักที่ใช้ IVF คู่สมรสที่พยายามแทรกแซงไม่ได้มีอัตราเดียวกัน - ประมาณ 71 เปอร์เซ็นต์ของการมีครรภ์ปกติ