Charcot-Marie-Tooth Disease คืออะไร?

Slap gait , Steppage Gait . Foot Drop - Everything You Need To Know - Dr. Nabil Ebraheim (พฤศจิกายน 2024)

Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) หมายถึงกลุ่มของความผิดปกติที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องในเส้นประสาทของแขนและขาของคุณข้อบกพร่องของเส้นประสาทเหล่านี้สามารถทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอลีบและการสูญเสียทางประสาทสัมผัสได้

ประเภทของโรค Charcot-Marie-Tooth

โรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) มีอยู่หลายประเภท ในความผิดปกติแบบ CMT Type 1 โรคจะส่งผลต่อเยื่อไมอีลีนการปกปิดของเส้นประสาท ในความผิดปกติแบบ CMT Type 2 เส้นประสาทเองจะได้รับผลกระทบ CMT Type 3 (Dejerine-Sottas disease), CMT Type 4 และ CMT X เช่น Type 1 มีผลต่อเยื่อไมอีลีน

CMT พบได้ทั่วโลกส่งผลกระทบต่อคนทุกเชื้อชาติ ประมาณ 150,000 คนในสหรัฐอเมริกามี CMT และ 1 ใน 2,500 คนทั่วโลกมีชีวิตอยู่ CMT ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยนักวิจัย Jean-Marie Charcot, Pierre Marie และ Howard Henry Tooth ในปีพ. ศ. 2429 Charcot-Marie-Tooth ถือเป็นของหายาก CMT มีอยู่หลายครั้งที่เรียกว่าการยุบตัวของกล้ามเนื้อในตัวหรือมอเตอร์พันธุกรรมและประสาทสัมผัสประสาท

กรณีส่วนใหญ่ของ Charcot-Marie-Tooth ถูกส่งผ่านทางพันธุกรรมเป็นข้อบกพร่องของโครโมโซม ประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเกิดขึ้นโดยไม่มีประวัติครอบครัวใด ๆ ของมัน โรคนี้มักจะปรากฏชัดระหว่างอายุระหว่าง 15 ถึง 20 ปี

อาการคืออะไร?

สัญญาณแรกของ CMT มักถูกส่งสัญญาณโดยปัญหาเรื่องเท้าซึ่งอาจรวมถึงข้อเท้าแพลงสะดุดหรือปรากฏเป็นเงอะงะ ขณะที่โรคเกิดขึ้นซุ้มเท้าอาจสูงขึ้นและนิ้วเท้างอ อาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ที่มี CMT ยกเท้าขึ้น คนที่มี CMT อาจต้องเดินอย่างระมัดระวังและงอเข่าเพื่อยกเท้าขณะเดิน

มืออ่อนแออาจเริ่มต้นด้วยปัญหาในการเขียนหรือใช้ซิปหรือปุ่ม อาจเกิดอาการปวดและกล้ามเนื้อตะคริวได้

แม้ในหมู่สมาชิกในครอบครัวเดียวกันความรุนแรงของ CMT อาจแตกต่างกันไป ตัวอย่างเช่นคนหนึ่งแทบจะไม่สังเกตเห็นอาการใด ๆ ในขณะที่คนอื่น ๆ มีความผิดปกติของเท้าและเดินยาก คนที่มี CMT อาจสั้นกว่าและมีดวงตาใกล้เคียงกัน

CMT ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่นสมองหรือหัวใจความสามารถทางจิตและอายุขัยเฉลี่ยในกรณีส่วนใหญ่ เงื่อนไขไม่ร้ายแรง แต่ไม่มีการรักษา

ประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่มี CMT มีรูปแบบหนึ่งของโรคที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X (เรียกว่า CMTX) การศึกษาพบว่าบุคคลที่มีอาการ CMTX อาจมีอาการของระบบประสาทส่วนกลางชั่วคราวนอกเหนือจากอาการที่พบบ่อยกว่า กรณีที่รุนแรงของ CMT อาจทำให้หายใจลำบากเช่นกัน

CMT ถูกวินิจฉัยอย่างไร?

หากแพทย์สงสัยว่า CMT เนื่องจากความอ่อนแอของมือขาและเท้าการทดสอบเส้นประสาทพิเศษ (ความเร็วของเส้นประสาทหรือ NCV) และกล้ามเนื้อ (electromyogram หรือ EMG) สามารถทำได้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบทางพันธุกรรมแบบพิเศษสามารถระบุ CMT บางประเภทได้

CMT ได้รับการรักษาอย่างไร?

เนื่องจากไม่มีการรักษาหรือวิธีการชะลอกระบวนการของโรคการรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ วงเล็บปีกกาและรองเท้าพิเศษอาจช่วยในการเดินเช่นเดียวกับการบำบัดทางกายภาพ บางครั้งการผ่าตัดเท้า (osteotomy หรือ arthrodesis) อาจจำเป็นต้องแก้ไขเท้าที่มีรูปร่างผิดปกติ สามารถให้ยาเพื่อลดอาการปวดกล้ามเนื้อและตะคริวได้

หุ้น
ดีด
อีเมล์
ข้อความ

หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่? ขอขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! อะไรคือข้อกังวลของคุณ? แหล่งที่มาของบทความ

สมาคมกล้ามเนื้อเสื่อม ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับโรค Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)
Kedlaya, D. (2002) โรค Charcot-Marie-Tooth eMedicine
สถาบันแห่งชาติเพื่อความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง หน้าข้อมูล Charcot-Marie-Tooth Disorder
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., และ Reichmann, H. (1999) ร่วมทุน Charcot Orthopade, 28 (6), 550-558