อาการการวินิจฉัยและการจัดการโรค Norrie
สารบัญ:
โรค Norrie เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งนำไปสู่การตาบอดที่เกิดหรือหลังจากนั้นไม่นานการสูญเสียการได้ยินและพัฒนาการล่าช้า การกลายพันธุ์ในยีน NDP ในโครโมโซม X ทำให้เกิดโรค Norrie มันได้รับการสืบทอดในรูปแบบการเชื่อมโยง X ถอย ด้วยเหตุผลนี้โรค Norrie ส่งผลกระทบต่อเด็กส่วนใหญ่ ไม่มีใครรู้ว่าโรค Norrie เกิดขึ้นบ่อยเพียงใด
อาการ
อาการของโรค Norrie อาจรวมถึง:
- ตาบอดทั้งสองข้างตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน
- รูม่านตาจะเป็นสีขาวเมื่อแสงส่องผ่าน (leukocoria)
- ส่วนที่มีสีของดวงตา (ไอริส) อาจหดตัวหลังคลอด
- ดวงตาอาจหดตัวหลังคลอด
- มีเมฆมากในเลนส์ของดวงตา (ต้อกระจก)
- การสูญเสียการได้ยินเล็กน้อยถึงลึกซึ้งอาจเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป
- พัฒนาการล่าช้าในทักษะยนต์เช่นนั่งและเดิน
- อ่อนถึงปานกลางปัญญาอ่อน
โรค Norrie อาจทำให้เกิดปัญหากับการไหลเวียนการหายใจการย่อยอาหารและการขับถ่าย
การวินิจฉัยโรค
หากอาการของเด็กแนะนำโรค Norrie แพทย์จักษุแพทย์ (จักษุแพทย์) จะตรวจตาของเด็ก หากมีโรค Norrie จักษุแพทย์จะเห็นจอตาผิดปกติที่ด้านหลังตา
การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน NDP บนโครโมโซม X
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรค Norrie และไม่มีวิธีหยุดหรือย้อนกลับการสูญเสียการมองเห็นและอาจได้ยิน
การรักษาทางการแพทย์อาจมีความจำเป็นสำหรับปัญหาอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดโรคเช่นการหายใจหรือการย่อยอาหาร เด็กที่เป็นโรค Norrie จะต้องมีการศึกษาพิเศษเนื่องจากความบกพร่องทางสายตาและการสูญเสียการได้ยิน