การถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับออทิสติก
สารบัญ:
ออทิสติกจริงๆแล้วเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สร้างขึ้นส่วนหนึ่งเป็นผลมาจากผู้ปกครองที่มีอายุมากกว่าหรือไม่ การศึกษาวิจัยขนาดใหญ่ดำเนินการโดยทีมงานที่ห้องปฏิบัติการ Cold Spring Harbour (CSHL) ใน Long Island, N.Y พูดว่าใช่บางที
สาเหตุของออทิสติก
จากการศึกษาของทีมพบว่าการรวมกันของพันธุกรรมและการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเองนั้นเป็นสาเหตุของออทิซึมส่วนใหญ่ สิ่งที่น่าสนใจมากที่สุด (และบางทีอาจเป็นการรบกวน) การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านั้นอาจเป็นผลมาจากแนวโน้มทางสังคมที่มีต่อการมีลูกต่อไปในชีวิต นอกจากนี้คุณแม่บางคนบอกว่านักวิจัยอาจมียีนออทิสติกซึ่งไม่แสดงผลของมันจนกว่ามันจะถูกส่งผ่าน - โดยปกติแล้วจะเป็นเด็กผู้ชาย
นี่เป็นชุดการค้นพบที่ซับซ้อนและย่อยยากโดยไม่มีคำอธิบายเพิ่มเติม Kenny Ye หนึ่งในนักวิจัยหลักของโครงการได้ตกลงที่จะให้คำอธิบายของบุคคลทั่วไปเกี่ยวกับการค้นพบของทีม:
"เพื่อให้ชัดเจน.. เราประเมินว่าผู้ป่วยออทิสติกส่วนใหญ่ (ประมาณ 2/3 หรือประมาณ 50%) เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ (ที่ไม่ได้อยู่ในจีโนมของพ่อแม่ แต่เกิดขึ้นในอสุจิและไข่) อาจมีหลายคน ปัจจัยเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์เช่นอายุผู้ปกครองการเปิดรับสิ่งแวดล้อมการใช้ชีวิตเป็นต้นฉันเชื่อว่าอายุผู้ปกครองที่เพิ่มขึ้นนั้นอยู่เบื้องหลังการเพิ่มขึ้นของออทิสติกและการวิจัยในอนาคตที่สำคัญคือการระบุปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ
"ชนกลุ่มน้อยของออทิสติกคดี (ประมาณ 1/3) เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่คนหนึ่ง (เราตั้งสมมติฐานส่วนใหญ่มาจากแม่) ลูกหลานมีโอกาส 50% ที่สืบทอดมัน … พ่อแม่ (น่าจะเป็นแม่) จะมี กลายพันธุ์เช่นนั้น แต่ จะไม่ แสดงอาการรุนแรง"
จากการวิจัยเพิ่มเติมเชื่อว่าอาจเป็นไปได้ที่จะสร้างการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับออทิสติกภายในเวลาประมาณห้าปี
"เนื่องจากความไม่แน่นอนของผลลัพธ์" เขากล่าว "ฉันไม่คิดว่ามันควรจะใช้สำหรับการทดสอบก่อนคลอดสำหรับดาวน์ซินโดรม แต่เป็นเครื่องมือสำหรับการเริ่มต้นการแทรกแซง"
web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html
- หุ้น
- ดีด
- อีเมล์
- ข้อความ