โรคไต polycystic (PKD): พื้นฐาน
สารบัญ:
- ประเภทอื่น ๆ ของซิสต์
- พันธุศาสตร์
- ตำแหน่งความรุนแรงและการกลายพันธุ์
- อาการ
- การวินิจฉัยโรค
- หลักสูตรโรค
ต้องรู้ !! 8 ปัจจัยสำคัญที่อาจทำให้เป็นโรคไต | พี่ปลา Healthy Fish (กันยายน 2024)
Polycystic Kidney Disease หรือ PKD เป็นรูปแบบทางพันธุกรรมเฉพาะของโรคไต เป็นคำที่แนะนำ "โพลี" -cystic หมายถึงการมีอยู่ของซีสต์หลายแห่ง (ปิดถุงที่ว่างเปล่าบางครั้งเต็มไปด้วยของเหลว) ในไต ซีสต์ไตโดยทั่วไปนั้นไม่ใช่การค้นพบที่ผิดปกติ แต่การวินิจฉัยซีสต์ในไตนั้นไม่จำเป็นต้องมีการรักษาด้วยยา PKD
อันที่จริงแล้ว PKD เป็นหนึ่งในหลาย ๆ เหตุผลว่าทำไมคน ๆ หนึ่งสามารถพัฒนาซีสต์ในไต มันเป็นมรดกทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงและหลักสูตรของ PKD ที่ทำให้มันเป็นนิติบุคคลที่เฉพาะเจาะจงมาก ไม่ใช่โรคที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยและผู้ป่วยจำนวนมากสามารถมองเห็นไตของพวกเขาล้มเหลวเนื่องจากมีการล้างไตหรือการปลูกถ่ายไต
ประเภทอื่น ๆ ของซิสต์
ซีสต์ไตชนิดอื่น (ซึ่งไม่ใช่ซีสต์ที่เกี่ยวข้องกับ PKD) รวมถึง:
- ซิสต์ที่ไม่เป็นอันตรายง่าย ๆ ซึ่งโดยปกติแล้วจะเป็นผลที่ไม่เป็นอันตรายต่อกระบวนการชราภาพ เกือบสิบสองเปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่มีอายุ 50 ถึง 70 และ 22.1 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลทั้งหมดที่มีอายุมากกว่า 70 จะมีถุงน้ำอย่างน้อยหนึ่งถุงในไต
- ร้าย (เมื่อซีสต์อาจเป็นตัวแทนของโรคมะเร็งในไตบางครั้งเรียกว่าซีสต์ที่ซับซ้อน)
- ได้มาเช่นเดียวกับในผู้ป่วยโรคไตเรื้อรัง (CKD)
ดังนั้นเมื่อซีสต์ถูกระบุไว้ในไตขั้นตอนต่อไปคือการแยกแยะว่ามันเป็นการค้นพบที่เกี่ยวข้องกับอายุที่ไม่เป็นอันตราย PKD หรืออย่างอื่น
พันธุศาสตร์
PKD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ทั่วไปซึ่งส่งผลกระทบเกือบ 1 ใน 500 คนและยังคงเป็นต้นเหตุของภาวะไตวาย โรคนี้มักได้รับการถ่ายทอดจากผู้ปกครองคนหนึ่ง (ร้อยละ 90 ของคดี) หรือที่เรียกว่า "de-novo" (เรียกว่าการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง)
การทำความเข้าใจพันธุศาสตร์ของ PKD เป็นสิ่งสำคัญในการทำความเข้าใจอาการและหลักสูตรของโรค โหมดของการสืบทอดจากพาเรนต์ไปยังลูกจะแยกความแตกต่างระหว่าง PKD สองชนิด
Autosomal เด่น PKD (AD-PKD) เป็นรูปแบบที่สืบทอดกันมากที่สุดและ 90% ของกรณี PKD เป็นประเภทนี้ อาการมักจะพัฒนาในภายหลังในชีวิตรอบอายุ 30 ถึง 40 แม้ว่าการนำเสนอในวัยเด็กในไม่ทราบ
ยีนที่ผิดปกติอาจเป็นยีนที่เรียกว่า PKD1, PKD2 หรือ PKD3 ยีนชนิดใดที่มีการกลายพันธุ์และการกลายพันธุ์ชนิดใดที่อาจมีผลอย่างมากต่อผลลัพธ์ที่คาดหวังของ PKD ตัวอย่างเช่นยีน PKD1 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 16 เป็นไซต์ที่กลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดที่พบใน 85 เปอร์เซ็นต์ของกรณีของ ADPKD ข้อบกพร่องในยีน (เช่นกรณีที่มีการกลายพันธุ์อื่น ๆ เช่นกัน) นำไปสู่การเจริญเติบโตที่เพิ่มขึ้นของเซลล์เยื่อบุผิวในไตและการสร้างถุงที่ตามมา
Autosomal Recessive PKD (AR-PKD) หายากมากและสามารถเริ่มได้เร็วแม้ในขณะที่ทารกพัฒนาขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ หนึ่งในเหตุผลที่ PKD ประเภทนี้หายากคือเนื่องจากผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักจะมีชีวิตอยู่ไม่นานพอที่จะให้กำเนิดและส่งต่อการกลายพันธุ์ให้กับลูก ๆ ของพวกเขา
อีกครั้งเพื่อสรุป 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณี PKD ได้รับการสืบทอดและจากประเภทที่สืบทอด 90 เปอร์เซ็นต์เป็นผู้ที่มีความโดดเด่นในด้าน autosomal ดังนั้นผู้ป่วยที่มียา PKD มักจะมียาเสพติดที่โดดเด่น autosomal PKD (AD-PKD)
ตำแหน่งความรุนแรงและการกลายพันธุ์
เว็บไซต์ของการกลายพันธุ์จะมีผลกระทบต่อการเกิดโรค ด้วยการกลายพันธุ์ของ PKD2 ซีสต์จะพัฒนาในภายหลังมากและโดยทั่วไปแล้วไตวายจะไม่เกิดขึ้นจนกระทั่งดึกจนถึงช่วงกลางยุค 70 เปรียบเทียบสิ่งนี้กับการกลายพันธุ์ของยีน PKD1 ซึ่งผู้ป่วยสามารถพัฒนาไตวายในช่วงกลางทศวรรษที่ 50
ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ PKD2 มักจะไม่ได้ตระหนักถึงประวัติครอบครัวใด ๆ ของ PKD ในกรณีนี้มันเป็นไปได้เสมอว่าบรรพบุรุษที่ถือการกลายพันธุ์เสียชีวิตก่อนที่โรคจะรุนแรงพอที่จะทำให้เกิดอาการหรือต้องฟอกเลือด
อาการ
ความหลากหลายของอาการสามารถเห็นได้ใน PKD ตัวอย่างทั่วไป ได้แก่:
- อาการปวดข้างเนื่องจากไตขยาย
- การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ
- นิ่วในไต (เพราะปัสสาวะไหลช้าในซีสต์)
- ซีสต์อาจมีอยู่ในอวัยวะอื่นเช่นตับและตับอ่อนเช่นกัน
- ผู้ป่วยมักจะมีความดันโลหิตสูงเนื่องจากบทบาทของไตในการควบคุมความดันโลหิต
การวินิจฉัยโรค
ถึงแม้ว่าการกลายพันธุ์ของ PKD มักจะเกิดขึ้นที่ถุงน้ำในไต แต่ก็อาจไม่ชัดเจนในเวลานั้น ซีสต์เหล่านี้เติบโตเป็นถุงบรรจุของเหลวที่มองเห็นได้ในช่วงสองสามทศวรรษแรกซึ่งในเวลานั้นพวกเขาอาจเริ่มก่อให้เกิดอาการหรืออาการแสดงตามเวลาที่มีคนอายุครบ 30 ปีอย่างไรก็ตามความก้าวหน้าของโรคไตจนถึงจุดที่ล้มเหลว จากนั้น
คนส่วนใหญ่ที่รู้ประวัติครอบครัวของ PKD มีเกณฑ์การวินิจฉัยโรค PKD ต่ำเนื่องจากผู้ป่วยและแพทย์ตระหนักดีถึงธรรมชาติของโรคครอบครัว ในกรณีที่ประวัติครอบครัวอาจไม่เป็นที่รู้จักหรือดูเหมือนว่า "ปกติ" การวินิจฉัยเป็นสิ่งที่ท้าทายมากขึ้นและต้องการการประเมินโดยนักไตวิทยา ในกรณีนี้ผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตก่อนที่โรคจะมีโอกาสก้าวหน้าไปสู่โรคไตระยะสุดท้าย ในที่สุดหากเป็นกรณีของ "การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง" อาจไม่มี PKD ใด ๆ ในผู้ปกครองทั้งสอง
การวินิจฉัยเบื้องต้นของ PKD นั้นทำโดยใช้การศึกษาด้านภาพเช่นอัลตร้าซาวด์หรือ CT scan อย่างไรก็ตามเพียงเพราะใครบางคนมีซีสต์หลายตัวในไตไม่ได้แปลว่าพวกเขามี PKD มันอาจเป็นกรณีของซีสต์ง่าย ๆ ที่มากเกินไปหรือความเป็นไปได้อื่น ๆ เช่นโรคไตเรื้อรังที่เกี่ยวกับไขกระดูก (ไม่เหมือนกับ PKD)
เมื่อมีข้อสงสัยในการวินิจฉัยการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันหรือหักล้างการวินิจฉัย การทดสอบทางพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะมีราคาแพงและแม้ว่าส่วนใหญ่จะใช้เมื่อการวินิจฉัยมีความชัดเจน
หลักสูตรโรค
ผู้ที่มี PKD ใช้เวลานานเท่าใดในการพัฒนาภาวะไตวาย นี่อาจเป็นคำถามอันดับหนึ่งที่ผู้คนเพิ่งได้รับการวินิจฉัยด้วย PKD ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดที่ผู้ป่วยดำเนินการไตวายให้เสร็จสมบูรณ์โดยต้องได้รับการล้างไตหรือการปลูกถ่ายไตทำงาน (GFR) อาจลดลงประมาณ 5 คะแนนต่อปี ดังนั้นคนที่เริ่มต้นด้วย GFR 50 จะได้รับ GFR จากห้าในเวลาประมาณเก้าปีที่ผ่านมาซึ่งการล้างไตหรือการปลูกถ่ายอาจจำเป็นต้องมีแน่นอน
โปรดทราบว่าผู้ป่วยทุกรายที่ไม่ได้รับการบำบัดด้วยเภสัชจลนศาสตร์อาจจำเป็นต้องลดการไตวาย สิ่งที่ยังต้องให้ความสำคัญคือไม่ใช่ทุกคนที่มี PKD จะต้องก้าวหน้าไปจนถึงจุดที่พวกเขาต้องการการล้างไต ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีน PKD2 เห็นได้ชัดว่ามีโอกาสที่ดีกว่าในการหลีกเลี่ยงภาวะไตวายที่สมบูรณ์ นี่คือเหตุผลว่าทำไมในกรณีของผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยโรคในระบบทางเดินหายใจน้อยกว่าครึ่งหนึ่งของทั้งหมดจะได้รับการวินิจฉัยในช่วงชีวิตของผู้ป่วย
โรคไต: สัญญาณและอาการ
อาการของโรคไตอาจรวมถึงความเมื่อยล้าคลื่นไส้ปัสสาวะเป็นฟองและลมหายใจกลิ่นแอมโมเนียและความคืบหน้าไปสู่ภาวะไตวายล้มเหลวหัวใจวายและความตาย
โรคไต, การล้างไต, การปลูกถ่ายและเมดิแคร์
หากคุณมีโรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้ายคุณจะต้องล้างไตหรือปลูกถ่ายไต สิ่งนี้ทำให้คุณมีสิทธิ์ได้รับ Medicare แต่จะครอบคลุมเท่าใด
โรคไต: โรคไตและโรคเบาหวาน
โรคเบาหวานเป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคไต ค้นหาสาเหตุและวิธีที่จะทำลายไต