ข้อมูลเกี่ยวกับ Kallmann Syndrome
สารบัญ:
ติวข้อสอบ Reading: TOEIC, GAT อังกฤษ - ข้อมูลเกี่ยวกับประเทศสหรัฐอเมริกา - โดยครูวสันต์ อายุบเคน (กันยายน 2024)
กลุ่มอาการ Kallmann มีผลกระทบต่อผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิงส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 8,000 ถึง 10,000 เพศชายและ 1 ใน 40,000 ถึง 70,000 หญิงทั่วโลก
ดาวน์ซินโดร Kallmann อาจได้รับมรดกหรืออาจเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวของความผิดปกติ รูปแบบที่สืบทอดกันมากที่สุดคือรูปแบบการเชื่อมโยง X ยีน KAL1 บนโครโมโซม X มีหน้าที่ในการสร้างแบบฟอร์มนี้ รูปแบบที่สืบทอดต่อไปส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน KAL2 บนโครโมโซม 8 มันถูกสืบทอดในรูปแบบ autosomal รูปแบบที่สืบทอดมาครั้งที่สามของกลุ่มอาการ Kallmann เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน KAL3 และได้รับการสืบทอดว่าเป็นความผิดปกติด้อยถอยอัตโนมัติ ตำแหน่งที่แน่นอนของยีน KAL3 ยังไม่ถูกค้นพบ
อาการ
ในกลุ่มอาการ Kallmann ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองคือ hypothalamus นั้นไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง ซึ่งทำให้เกิดอาการรวมถึง:
- ล้มเหลวในการผ่านวัยแรกรุ่น
- ไม่มีความรู้สึกของกลิ่น (Anosmia) หรือความสามารถในการดมกลิ่นที่อ่อนแอมาก (hyposmia)
- อัณฑะที่ไม่ได้รับการยกเว้น (cryptorchidism) ในเพศชาย
- อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก (microphallus) ในเพศชาย
- การมีประจำเดือนไม่เคยเริ่มในผู้หญิง (เรียกว่า amenorrhea หลัก)
- การเคลื่อนไหวพร้อมกันของมือทั้งสองข้าง (เรียกว่า bimanual synkinesis) ส่งผลกระทบต่อหนึ่งในห้าของผู้ชายที่มีความผิดปกติ
มีอาการอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นน้อยลงเช่นการเกิดกับไตเพียงหนึ่งเดียวหรือมีโรคกระดูกพรุน (กระดูกอ่อนแอ)
การวินิจฉัยโรค
หากมีคนไม่ผ่านวัยแรกรุ่นเขาหรือเธอจะถูกส่งต่อไปยังแพทย์ต่อมไร้ท่อเพื่อการวินิจฉัยและการดูแล แพทย์ประเภทนี้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของฮอร์โมนและสามารถระบุได้ว่าทำไมวัยแรกรุ่นจึงไม่เกิดขึ้น
มีหลายเหตุผลที่ทำไมบางคนอาจไม่ผ่านช่วงวัยรุ่น อย่างไรก็ตาม Kallmann syndrome เป็นเพียงโรคเดียวที่ไม่มีกลิ่น มักจะง่ายต่อการตรวจสอบว่า Kallmann ดาวน์ซินโดรมอาจแสดงด้วยการทดสอบกลิ่น
การทดสอบกลิ่นมีสองประเภท ใช้ขวดเล็ก ๆ ที่มีสารต่าง ๆ ในพวกเขา; การทดสอบอื่นใช้การ์ด "ขูดขีดและสูดดม" การทดสอบทั้งสองใช้สารที่มีกลิ่นรุนแรงซึ่งทุกคนรู้มากที่สุดเช่นกาแฟ หากบุคคลที่ถูกทดสอบมีความรู้สึกปกติของกลิ่นแสดงว่ามีความผิดปกติอื่นนอกเหนือจาก Kallmann syndrome
การตรวจร่างกายจะแสดงให้เห็นว่าอัณฑะที่ไม่ได้รับการช่วยเหลือหรืออวัยวะเพศชายมีอยู่ในผู้ชาย ประวัติครอบครัวของกลุ่มอาการ Kallmann น่าจะเป็นเบาะแสสำคัญในการวินิจฉัย การทดสอบเลือดจะทำเพื่อวัดระดับของฮอร์โมน luteinizing (LH) และฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH) เช่นเดียวกับฮอร์โมนเพศชายหรือฮอร์โมนเพศหญิง ฮอร์โมนทั้งหมดนี้มีความสำคัญต่อการพัฒนาทางเพศปกติ ระดับที่ต่ำมากของฮอร์โมนเหล่านี้หมายความว่ามีปัญหากับทั้งมลรัฐหรือต่อมใต้สมองในสมอง
ในกลุ่มอาการ Kallmann การขาดความรู้สึกมีกลิ่นเกิดขึ้นเนื่องจากการขาดโครงสร้างที่เรียกว่าหลอดดมกลิ่นในสมอง การสแกนด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของหัวสามารถแสดงได้ว่ามีโครงสร้างเหล่านี้หรือไม่
การรักษา
การรักษาโรค Kallmann มุ่งเน้นไปที่การแทนที่ฮอร์โมนที่ขาดหายไป สำหรับผู้ชายฮอร์โมนเทสโทสเทอโรนหรือเอชซีจีจะได้รับจากการฉีดตามกำหนดเวลา สำหรับผู้หญิงจะใช้ยา estradiol ทุกวัน เม็ด Progesterone จะถูกนำมาใช้เป็นประจำทุกวันในช่วง 14 วันแรกของแต่ละเดือนเพื่อสร้างรอบเดือน อีกทางเลือกหนึ่งในการรับประทานแท็บเล็ตสองประเภทคือการใช้ยาคุมกำเนิดที่มีทั้งฮอร์โมนเอสโตรเจนและโปรเจสเตอโรน สำหรับทั้งชายและหญิงการรักษาอื่น ๆ มีไว้สำหรับภาวะมีบุตรยาก การรักษาที่เหมาะสมของบุคคลที่มีอาการ Kallmann ช่วยให้พวกเขาบรรลุสุขภาพการเจริญพันธุ์ตามปกติ
ข้อมูลเกี่ยวกับ Coarctation ของ Aorta
ข้อมูลเกี่ยวกับ coarctation ของ aorta, ข้อบกพร่องของหัวใจที่เกิดขึ้นในขณะที่เกิดรวมถึงอาการการวินิจฉัยและการรักษา
ข้อมูลเกี่ยวกับ Tobi ยาปฏิชีวนะที่สูดดม
Tobi เป็นยาปฏิชีวนะที่ใช้รักษา Pseudomonas aeruginosa ซึ่งเป็นแบคทีเรียที่เติบโตในปอดของคนจำนวนมากที่มีพังผืดเปาะ เรียนรู้เพิ่มเติม.
ข้อมูลเกี่ยวกับ Megace
Megestrol Acetate หรือ Megace ใช้ในการกระตุ้นความอยากอาหารในผู้ป่วยโรคมะเร็งและโรคเอดส์ ใช้เป็นยากระตุ้นความอยากอาหารในผู้สูงอายุจะไม่พิสูจน์