ลักษณะทางกายภาพและสุขภาพของกลุ่มอาการดาวน์
สารบัญ:
- คุณสมบัติทางกายภาพของกลุ่มอาการดาวน์
- ปัญหาสุขภาพในกลุ่มอาการดาวน์
- ปัญหาทางปัญญาในกลุ่มอาการดาวน์
- คำพูดจาก DipHealth
ในปีพ. ศ. 2405 ดร. จอห์นแลงดอนดาวน์ระบุว่าผู้ป่วยบางรายของเขามีลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกันปัญหาทางการแพทย์และความบกพร่องทางสติปัญญา
การผูกความคล้ายคลึงกันเหล่านี้ลงไปสรุปว่าผู้ป่วยของเขามีอาการเฉพาะ ลงรายงานการสังเกตของเขาในวารสารการแพทย์และเป็นคนแรกที่อธิบายสิ่งที่เรารู้ตอนนี้เป็นดาวน์ซินโดรม
คุณสมบัติทางกายภาพของกลุ่มอาการดาวน์
ในขณะที่คนไม่ใช่กลุ่มอาการดาวน์ทุกคนมีลักษณะทางกายภาพที่เหมือนกัน แต่มีบางคุณสมบัติที่มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ นี่คือเหตุผลที่คนที่มีอาการดาวน์มีลักษณะคล้ายกัน
สามคุณสมบัติที่พบในเกือบทุกคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์คือ:
- Epicanthic folds (ผิวส่วนนอกของเปลือกตาด้านในซึ่งทำให้ดวงตามีรูปร่างเป็นอัลมอนด์)
- รอยแยก palpebral ที่สูงขึ้น (ดวงตาที่เอียง)
- Brachycephaly (หัวเล็กกว่าที่ค่อนข้างแบนด้านหลัง)
คุณสมบัติอื่น ๆ ที่เห็นได้ในคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม (แต่ไม่ใช่ทุกคน) รวมถึงจุดสีอ่อนในดวงตาของพวกเขา (เหล่านี้เรียกว่าสปอตฟีลด์สปอต) จมูกเล็กค่อนข้างแบน และหูขนาดเล็กระดับต่ำที่สามารถพับเก็บได้
ในปากของพวกเขาคนที่มีอาการดาวน์อาจมีฟันที่ผิดปกติเพดานแคบและลิ้นที่มีรอยแยกลึกอยู่ในนั้น (ซึ่งเรียกว่าลิ้นที่มีรอยย่น) พวกเขาอาจมีใบหน้ากลมคอสั้นที่มีผิวหนังส่วนเกินที่ท้ายทอยและโปรไฟล์ค่อนข้างราบเรียบ
ลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ ที่พบในกลุ่มอาการดาวน์รวมถึงรอยพับเดียวบนฝ่ามือของพวกเขาเช่นเดียวกับนิ้วตอขาสั้นที่มีนิ้วที่ห้าหรือนิ้วก้อยที่โค้งเข้าด้านใน (ซึ่งเรียกว่า clinodactyly) พวกเขามักจะมีผมตรงที่ดีและผอม โดยทั่วไปแล้วคนที่มีอาการดาวน์มักจะมีความสูงน้อยและมีแขนขาสั้น พวกเขาอาจมีช่องว่างขนาดใหญ่กว่าปกติระหว่างนิ้วเท้าใหญ่และนิ้วที่สองและข้อต่อที่ยืดหยุ่นเป็นพิเศษ
สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าไม่มีใบหน้าหรือรูปร่างผิดปกติใด ๆ ด้วยตนเองและไม่นำไปสู่หรือก่อให้เกิดปัญหาร้ายแรง อย่างไรก็ตามหากแพทย์เห็นคุณสมบัติเหล่านี้ร่วมกันพวกเขาอาจสงสัยว่าทารกมีอาการดาวน์
ปัญหาสุขภาพในกลุ่มอาการดาวน์
นอกเหนือจากคุณสมบัติใบหน้าและร่างกายเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาปัญหาทางการแพทย์จำนวนมาก
ต่อไปนี้เป็นปัญหาสุขภาพเจ็ดประการที่ผู้คนที่มีอาการดาวน์อาจเผชิญ:
hypotonia
ทารกเกือบทุกรายที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีกล้ามเนื้อต่ำ (hypotonia) ซึ่งหมายความว่ากล้ามเนื้อของพวกเขาจะอ่อนแอและดูเหมือนฟลอปปี้บ้าง เสียงของกล้ามเนื้อต่ำอาจทำให้การม้วนตัวลุกขึ้นยืนและพูดคุยได้ยากขึ้น ในทารกแรกเกิดภาวะ hypotonia ยังสามารถทำให้เกิดปัญหาการให้อาหาร
เด็กหลายคนที่มีอาการดาวน์จะล่าช้าในการเข้าถึงเหตุการณ์สำคัญของพวกเขาเพราะ hypotonia Hypotonia ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่โดยทั่วไปจะปรับปรุงเมื่อเวลาผ่านไป กายภาพบำบัดสามารถช่วยปรับปรุงกล้ามเนื้อ Hypotonia อาจนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกอีกปัญหาทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับการวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์
ปัญหาการมองเห็น
ปัญหาการมองเห็นเป็นเรื่องธรรมดาในกลุ่มอาการดาวน์และความน่าจะเป็นที่จะเพิ่มขึ้นอย่างใดอย่างหนึ่งตามอายุคน ตัวอย่างของปัญหาการมองเห็นเช่นสายตาสั้น (สายตาสั้น), สายตายาว (สายตายาว), สายตายาว (ตาเหล่), หรือตาสั่นในรูปแบบจังหวะ (ตาเปล่า)
มันเป็นสิ่งสำคัญมากที่เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีการตรวจตาตั้งแต่เนิ่นๆเนื่องจากปัญหาการมองเห็นส่วนใหญ่สามารถแก้ไขได้
ข้อบกพร่องหัวใจ
ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์เกิดมาพร้อมกับโรคหัวใจ ข้อบกพร่องของหัวใจบางส่วนนั้นไม่รุนแรงและอาจแก้ไขได้เองโดยไม่ต้องเข้ารับการรักษาจากแพทย์ ข้อบกพร่องของหัวใจอื่น ๆ จะรุนแรงยิ่งขึ้นต้องได้รับการผ่าตัดหรือการใช้ยา
การสูญเสียการได้ยิน
ปัญหาการได้ยินเป็นเรื่องธรรมดาในเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคหูน้ำหนวกซึ่งมีผลกระทบต่อประมาณ 50 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์และเป็นสาเหตุของการสูญเสียการได้ยิน การสูญเสียการได้ยินที่เกิดขึ้นจะเกิดขึ้นประมาณร้อยละ 15 ของทารกที่มีอาการดาวน์
ปัญหาระบบทางเดินอาหาร
ประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์จะมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารเช่นตีบตันหรืออุดตันของลำไส้ (ลำไส้เล็กส่วนต้น atresia) หรือการเปิดทวารที่ไม่มีอยู่ ส่วนใหญ่ของความผิดปกติเหล่านี้สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด
การขาดเส้นประสาทในลำไส้ใหญ่ (โรคของ Hirschsprung) นั้นพบได้บ่อยในผู้ที่มีอาการดาวน์มากกว่าในประชากรทั่วไป แต่ก็ยังค่อนข้างหายากนอกจากนี้ยังมีการเชื่อมโยงที่แข็งแกร่งระหว่างโรค celiac และดาวน์ซินโดรมซึ่งหมายความว่าจะพบได้บ่อยในผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมมากกว่าในประชากรทั่วไป
ปัญหาต่อมไทรอยด์
ผู้ที่มีอาการดาวน์อาจมีปัญหากับต่อมไทรอยด์ซึ่งเป็นต่อมเล็ก ๆ ที่คอซึ่งไม่สามารถผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ได้เพียงพอซึ่งอาจส่งผลให้เกิดภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ Hypothyroidism ส่วนใหญ่มักจะได้รับการรักษาโดยการใช้ฮอร์โมนไทรอยด์ทดแทน ต้องใช้ยานี้ตลอดชีวิตที่เหลือของบุคคล Hyperthyroidism (หมายถึงต่อมไทรอยด์ที่โอ้อวด) อาจเกิดขึ้นในผู้ที่มีอาการดาวน์
โรคมะเร็งในโลหิต
ไม่ค่อยมีประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของเวลาบุคคลที่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถพัฒนาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่มีผลต่อเซลล์เม็ดเลือดในไขกระดูก อาการของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ได้แก่ อาการฟกช้ำง่ายความเหนื่อยล้าผิวซีดและไข้ที่ไม่สามารถอธิบายได้ แม้ว่าโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นโรคที่ร้ายแรงมาก แต่อัตราการรอดชีวิตสูง โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวมักจะได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัดรังสีหรือการปลูกถ่ายไขกระดูก
ปัญหาทางปัญญาในกลุ่มอาการดาวน์
ทุกคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีระดับความพิการทางสติปัญญา ผู้ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักจะเรียนรู้ช้าลงและมีปัญหากับการใช้เหตุผลและการตัดสินใจที่ซับซ้อน เป็นไปไม่ได้ที่จะคาดการณ์ว่าระดับความพิการทางปัญญาในระดับใดที่เกิดกับกลุ่มอาการดาวน์จะเป็นอย่างไรถึงแม้ว่าสิ่งนี้จะมีความชัดเจนมากขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น
มีความสามารถทางจิตที่หลากหลายในกลุ่มคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์ ช่วง IQ - การวัดความฉลาด - สำหรับความฉลาดปกติอยู่ระหว่าง 70 และ 130 บุคคลนั้นถูกพิจารณาว่ามีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยหาก IQ ของพวกเขาอยู่ระหว่าง 55 และ 70 คนพิการทางปัญญาระดับปานกลางมี IQ ประมาณ 40 ถึง 55 บุคคลส่วนใหญ่ที่มีคะแนนดาวน์ซินโดรมอยู่ในระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง
แม้จะมี IQ พวกเขาคนที่มีอาการดาวน์สามารถเรียนรู้ได้ มักจะมีความเข้าใจผิดว่าผู้ที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีความสามารถในการเรียนรู้ที่กำหนดไว้ล่วงหน้า ตอนนี้เรารู้แล้วว่าคนที่มีอาการดาวน์พัฒนาตลอดช่วงชีวิตของพวกเขาและมีศักยภาพในการเรียนรู้ ศักยภาพนี้สามารถขยายได้สูงสุดผ่านการแทรกแซง แต่เนิ่น ๆ การศึกษาที่ดีความคาดหวังสูงและการให้กำลังใจ
คำพูดจาก DipHealth
สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าไม่มีใครที่มีอาการดาวน์จะมีอาการลักษณะอาการสุขภาพหรือปัญหาทางปัญญาที่อธิบายไว้ที่นี่ และจำนวนปัญหาทางกายภาพของคนที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ไม่สัมพันธ์กับความสามารถทางสติปัญญาของพวกเขา แต่ละคนและทุกคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์มีบุคลิกภาพและจุดแข็งที่เป็นเอกลักษณ์ของตนเอง
- หุ้น
- ดีด
- อีเมล์
- ข้อความ
- Mundakel GT (มกราคม 2560) ดาวน์ซินโดรม. Emedicine
- Ostermaier, KK (พฤศจิกายน 2558) กลุ่มอาการดาวน์: คุณสมบัติทางคลินิกและการวินิจฉัย ใน: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA