การทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้านสำหรับมะเร็งเต้านม
สารบัญ:
- เกณฑ์สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม
- ยีนมะเร็งเต้านม
- ชุดทดสอบที่บ้าน
- ทำแบบทดสอบ
- รับผลลัพธ์ของคุณ
- วิธีเพิ่มเติมในการคัดกรอง
มะเร็งเต้านมเป็นสาเหตุสำคัญของโรคมะเร็งในผู้หญิง จากการประมาณการของสมาคมโรคมะเร็งอเมริกันคาดว่าผู้หญิงกว่า 250,000 คนจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมในปี 2561 และถึงแม้จะมีความก้าวหน้าในการวินิจฉัยและรักษามะเร็งเต้านมระยะแรกคาดว่าผู้หญิงกว่า 40,000 คนจะเสียชีวิตในปี 2561.
แม้ว่าจะมีปัจจัยเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม แต่ยังไม่ทราบสาเหตุของโรค การวิจัยพบว่ามีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่มีความเสี่ยงและจำนวนของยีนที่แตกต่างกันที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งเต้านมได้รับการระบุ
ไม่มีความชัดเจนว่ายีนเหล่านี้มีผลกระทบต่อโอกาสของการเป็นมะเร็งเต้านมของผู้หญิงแต่ละคนมากเพียงใด แต่การตรวจสอบความเสี่ยงทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้หญิงบางคนในแง่ของการป้องกัน
เกณฑ์สำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม
การทดสอบการวินิจฉัยสาเหตุทางพันธุกรรมของมะเร็งเต้านมนั้นเกิดขึ้นในสภาพทางการแพทย์โดยมีการทดสอบทางพันธุกรรมที่แพทย์สั่งและตีความ โดยทั่วไปการวางแผนการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการรักษาจะถูกจัดเรียงพร้อมกับการอภิปรายผลการทดสอบ
โดยปกติแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมจะทำสำหรับผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่งของเงื่อนไข มีหลักฐานว่าการมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านมจะเพิ่มโอกาสที่ยีนมะเร็งเต้านมหนึ่งหรือมากกว่านั้นทำงานในครอบครัว
ตามแนวทางของเครือข่ายมะเร็งแห่งชาติ (NCCN) แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้หญิงที่มีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์ที่กำหนด
- เป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี
- มีโรคมะเร็งรังไข่ทุกเพศทุกวัย
- การมีญาติที่มีเลือดกับการกลายพันธุ์ของมะเร็งเต้านมที่รู้จักกันหรือญาติของเลือดที่มีมะเร็งเต้านมหลักสองคนหรือมากกว่า
- มีมากกว่าหนึ่งเลือดญาติในด้านเดียวกันของครอบครัวที่เป็นมะเร็งเต้านมอย่างน้อยหนึ่งการวินิจฉัยก่อนอายุ 50 หรือสมาชิกในครอบครัวชายที่เป็นมะเร็งเต้านม
นอกจากนี้ยังมีเกณฑ์อื่น ๆ อีกมากมายที่ NCCN พิจารณาปัจจัยเสี่ยงที่รับประกันการประเมินทางพันธุกรรม แนวทางส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับประวัติครอบครัวและประวัติส่วนตัวของมะเร็งเต้านมหรือรังไข่และบางครั้งประวัติส่วนตัวของมะเร็งอื่น ๆ
ในขณะที่การประกันสุขภาพของคุณอาจหรือไม่จ่ายสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมมีโอกาสสูงที่ค่าใช้จ่ายจะครอบคลุมถ้าคุณตรงตามเกณฑ์ที่แนะนำ เนื่องจากความรุนแรงของโรคผู้หญิงบางคนเลือกที่จะมีการทดสอบทางพันธุกรรมแม้ว่าการประกันสุขภาพของพวกเขาจะไม่ครอบคลุมค่าใช้จ่ายของการทดสอบ
ยีนมะเร็งเต้านม
ยีนมะเร็งเต้านมคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงของการเป็นมะเร็งเต้านม การผ่าเหล่าทางพันธุกรรมบางอย่างที่ระบุร่วมกับมะเร็งเต้านม ได้แก่ BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 และ NBN ชื่อที่ให้ไว้กับการกลายพันธุ์มักขึ้นอยู่กับที่ตั้งของพวกมันภายในโครโมโซมนักวิทยาศาสตร์หรือห้องทดลองที่พวกมันถูกค้นพบหรือคำอธิบายเกี่ยวกับหน้าที่ปกติของยีน
ยีนมะเร็งเต้านมอาจเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมผ่านกลไกต่าง ๆ มียีนปกติจำนวนมากในร่างกายที่ทำงานเพื่อป้องกันโรคมะเร็ง การกลายพันธุ์หรือข้อบกพร่องในยีนเหล่านี้ลดความสามารถตามธรรมชาติของร่างกายในการต่อสู้กับโรคมะเร็ง
ยกตัวอย่างเช่น PTEN ถูกเรียกโดยชื่อนี้เพราะอธิบายการกลายพันธุ์ใน phosphatase และยีน homolog ของ TENsin ซึ่งภายใต้สภาวะปกติจะช่วยป้องกันการเติบโตของเนื้องอก เมื่อยีนนี้ผิดปกติมันสามารถทำให้เนื้องอกเติบโตและข้อบกพร่องในยีนนี้เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม
บางครั้งการกลายพันธุ์ของมะเร็งเต้านมมากกว่าหนึ่งครั้งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่
ชุดทดสอบที่บ้าน
การทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้านจัดการด้วยตนเองสำหรับโรคมะเร็งเต้านมได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาในปี 2018ชุดทดสอบจัดทำโดย บริษัท 23andME ซึ่งเป็น บริษัท ที่ได้รับความนิยมในการผลิตรายงานที่ระบุบรรพบุรุษของบุคคลและประเทศต้นทาง
การทดสอบที่บ้านสามารถระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม BRCA1 และ BRCA2 ที่แตกต่างกันสามแบบซึ่งมีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งเต้านมในผู้หญิงของเชื้อสายยิวอาซเคนาซี ตามรายงานผู้หญิง Ashkenazi ที่ทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจมีโอกาส 50-75 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนามะเร็งเต้านมซึ่งสูงกว่าความเสี่ยงของผู้หญิงที่ไม่มีการกลายพันธุ์อย่างมีนัยสำคัญอย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่ค่อยเกิดขึ้น ประชากรกลุ่มชาติพันธุ์
มีอีกหลายยีนที่รู้จักกันว่าเป็นมะเร็งเต้านมและยังมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของ BRCA1 และ BRCA2 ที่เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านม ในความเป็นจริงการทดสอบนี้ตรวจพบการกลายพันธุ์ BRCA ที่รู้จักกันมากกว่าสามในสามเท่านั้น
การทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะนี้เริ่มต้นที่ 23andME ในปี 2010 และถูกยกเลิกที่หน่วยงานกำกับดูแลจนกว่าการทดสอบต่อไปจะตรวจสอบความถูกต้องของผลลัพธ์ หลังจากการทดสอบเพิ่มเติมได้รับการอนุมัติตามมาตรฐานของกฎระเบียบการทดสอบก็มีให้อีกครั้ง
การทดสอบนี้แตกต่างจากการทดสอบอื่น ๆ ด้วยเหตุผลสองประการ: ขายโดยตรงกับผู้บริโภคและได้รับการอนุมัติจาก FDA การทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้านมีให้บริการผ่าน บริษัท อื่น ๆ และคุณสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคอื่น ๆ นอกเหนือจากมะเร็งเต้านม ในเวลานี้ความแตกต่างอย่างมากระหว่างการทดสอบยีนมะเร็งเต้านม 23andME กับชุดทดสอบอื่น ๆ คือการทดสอบนี้ได้รับการอนุมัติโดยเฉพาะจาก FDA
ทำแบบทดสอบ
หากคุณต้องการทำการทดสอบพันธุกรรมมะเร็งเต้านมที่มีขายทั่วไปคุณสามารถหาซื้อได้ทางออนไลน์ด้วยตัวคุณเองและจัดการทดสอบด้วยตัวเองโดยทำตามคำแนะนำในแพ็คเกจ นี่คือการทดสอบที่ไม่ต้องการการฉีดตัวอย่างเลือดหรือบุคลากรทางการแพทย์ มันทำโดยใช้ตัวอย่างของน้ำลาย ดังนั้นคุณจะส่งตัวอย่างน้ำลายของคุณตามคำแนะนำของแพคเกจและรอผล
รับผลลัพธ์ของคุณ
มีความแตกต่างหลายประการระหว่างการทดสอบทางพันธุกรรมด้วยตนเองและการทดสอบทางพันธุกรรมที่สำนักงานแพทย์ของคุณ ข้อแตกต่างที่สำคัญอย่างหนึ่งคือการทดสอบที่บ้านคุณจะทำได้หลายวิธีด้วยตัวคุณเองเมื่อคุณได้ผลลัพธ์ คุณเป็นผู้ควบคุมเมื่อคุณทำการทดสอบและคุณยังสามารถควบคุมขั้นตอนต่อไปได้อีกด้วย นี่อาจหมายถึงการเพิกเฉยต่อผลลัพธ์กลายเป็นซึมเศร้าเกี่ยวกับผลลัพธ์หรือตีความความหมายที่ผิดพลาด
ผู้เชี่ยวชาญได้แสดงความกังวลว่าการทดสอบทางพันธุกรรมด้วยตนเองสำหรับโรคมะเร็งเต้านมสามารถให้ความรู้สึกที่ผิด ๆ กับผู้หญิงและคนที่รักในเรื่องความปลอดภัยหากการทดสอบไม่แสดงยีนที่บกพร่อง เมื่อพูดถึงปัญหาสุขภาพที่สำคัญผู้หญิงส่วนใหญ่จะได้รับประโยชน์จากการแนะนำอย่างมืออาชีพของทีมแพทย์ที่มีประสบการณ์เกี่ยวกับโรคนี้
หากคุณวางแผนที่จะรับการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านมคุณควรกำหนดเวลานัดกับแพทย์ของคุณเพื่อหารือเกี่ยวกับแผนก่อนที่ผลลัพธ์จะกลับมา และถ้าคุณมีเพื่อนหรือสมาชิกในครอบครัวที่คุณไว้วางใจคุณควรพูดคุยกับบุคคลนั้นเพื่อให้พวกเขามีส่วนร่วมและสามารถพึ่งพาการสนับสนุนของพวกเขาเมื่อคุณเข้าใกล้ปัญหาที่สำคัญมากนี้
ข้อกังวลอีกประการหนึ่งคือคุณอาจรู้สึกหดหู่หรือสิ้นหวังอย่างรุนแรงหากคุณเรียนรู้ว่าคุณมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากผลลัพธ์นี้หมายความว่าญาติพี่น้องเลือดหญิงรวมถึงลูกสาวของคุณก็มีความเสี่ยงเช่นกัน นี่คือเหตุผลที่เมื่อต้องรับมือกับภาระทางอารมณ์และการตัดสินใจทางการแพทย์ของการทดสอบยีนมะเร็งเต้านมเป็นสิ่งสำคัญสำหรับคุณที่จะมีเครือข่ายการสนับสนุนทางการแพทย์และส่วนบุคคลที่คุณสามารถไว้วางใจให้คุณจดจ่ออยู่กับ แข็งแรง
จะเกิดอะไรขึ้นหากมีการระบุยีนมะเร็งเต้านม
ผู้หญิงบางคนที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีของโรคมะเร็งเต้านมได้เลือกใช้สำหรับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมเช่นการถ่ายภาพและการตรวจชิ้นเนื้อ และผู้หญิงบางคนได้ทำตามขั้นตอนที่รุนแรงมากขึ้นของการรักษาก่อนผ่าตัด emptively แม้ในกรณีที่ไม่มีโรคมะเร็ง
ผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมมีกระบวนการต่าง ๆ เช่นการผ่าตัดมะเร็งเต้านม (การกำจัดเต้านม), การตัดรังไข่ทั้งสองข้าง (การกำจัดรังไข่) หรือการตัดมดลูก (การกำจัดมดลูก) เนื่องจากการกลายพันธุ์ของมะเร็งเต้านมบางครั้งก็เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น
จากทั้งหมดนี้ในใจมันจะกลายเป็นที่ชัดเจนว่าการตัดสินใจเกี่ยวกับการวินิจฉัยเพิ่มเติมและการรักษาต่อไปมีความซับซ้อนและเปลี่ยนแปลงชีวิตและต้องการข้อมูลและคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ที่มีประสบการณ์ที่ได้เห็นผลลัพธ์ของโรคมะเร็งเช่นเดียวกับผลลัพธ์ของการรักษา
จะเกิดอะไรขึ้นหากไม่มีการระบุยีนมะเร็งเต้านม
ยังไม่ชัดเจนว่าจะเกิดมะเร็งเต้านมอย่างไรและทำไม ในเวลานี้มะเร็งเต้านมส่วนใหญ่ไม่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือเป็นส่วนประกอบทางพันธุกรรมครอบครัว ผู้หญิงหลายคนที่เป็นมะเร็งเต้านมเป็นคนแรกในครอบครัวที่ป่วย
มะเร็งเต้านมมีหลายประเภทเช่นมะเร็งไขกระดูกมะเร็ง papillary มะเร็งท่อและอื่น ๆ แต่ละประเภทเหล่านี้ปรากฏแตกต่างกันในการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์และมีความเป็นไปได้สูงที่แต่ละประเภทมีสาเหตุที่แตกต่างกัน ในความเป็นจริงมีแนวโน้มว่าจะมีมากกว่าหนึ่งสาเหตุแม้สำหรับมะเร็งเต้านมแต่ละชนิด ปัจจัยเสี่ยงบางอย่างรวมถึงการสูบบุหรี่การได้รับฮอร์โมนบำบัดและโรคอ้วน
ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะไม่ทำการทดสอบตามปกติเพื่อรับรองว่าคุณไม่เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านม การตรวจคัดกรองที่แนะนำสำหรับมะเร็งเต้านมยังคงใช้กับคุณแม้ว่าคุณจะมีการทดสอบทางพันธุกรรมปกติ
วิธีเพิ่มเติมในการคัดกรอง
เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องรู้ว่าแม้ว่าคุณจะไม่มียีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม แต่คุณก็ยังสามารถพัฒนาได้
การตรวจเต้านมแมมโมแกรมและการตรวจด้วยตนเองเป็นวิธีที่น่าเชื่อถือที่สุดในการคัดกรองมะเร็งเต้านม
การตรวจสอบด้วยตนเองเป็นการตรวจเต้านมด้วยตนเองที่แนะนำให้ทำที่บ้านภายในสองสัปดาห์หลังจากรอบเดือนหรือประมาณเดือนละครั้งถ้าคุณหมดประจำเดือน ในระหว่างการตรวจสอบตนเองคุณจะรู้สึกถึงเต้านมเพื่อตรวจสอบก้อนเนื้อแข็งความเจ็บปวดความไวและการเปลี่ยนแปลงของพื้นผิวหรือลักษณะที่ปรากฏของเต้านมของคุณ
คุณสามารถเรียนรู้ที่จะทำการตรวจสอบด้วยตนเองโดยทำตามคำแนะนำที่แพทย์ของคุณอาจให้คุณ กุญแจสำคัญคือการตรวจเต้านมรวมถึงบริเวณใต้วงแขนและต่อมน้ำเหลืองของคุณ คุณควรใช้มือเปล่าในการตรวจเต้านมของคุณเองและคุณควรมองดูเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีเลือดออกฟกช้ำคายผื่นคันเปลี่ยนสีเปลี่ยนขนาดหรือลดขนาดหน้าอก
แพทย์ของคุณยังสามารถตรวจเต้านมของคุณในการตรวจประจำปีของคุณ การตรวจร่างกายด้วยตนเองของคุณแตกต่างจากการตรวจของแพทย์เพราะคุณสามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงในทรวงอกของคุณเองในขณะที่แพทย์ของคุณสามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงจากสิ่งที่ควรตรวจเต้านมทั่วไป
แมมมอแกรมคือการทดสอบการถ่ายภาพที่ออกแบบมาเป็นพิเศษเพื่อตรวจเต้านม สมาคมโรคมะเร็งอเมริกาแนะนำให้เริ่มต้นเมื่ออายุ 45 ปี Mammograms เป็นการตรวจคัดกรองที่สามารถระบุความผิดปกติในเนื้อเยื่อเต้านม หากคุณมีความผิดปกติใด ๆ ที่ระบุไว้บน mammogram คุณอาจต้องทดสอบการถ่ายภาพติดตามหรือตรวจชิ้นเนื้อเพื่อตรวจสอบความผิดปกติในรายละเอียดเพิ่มเติม
คำพูดจาก DipHealth
แนวคิดของการทดสอบยีนที่บ้านสำหรับโรคใด ๆ อาจดูน่าสนใจ เมื่อคุณเข้าถึงการทดสอบที่สามารถทำนายโอกาสในการเป็นโรคร้ายแรงเช่นมะเร็งเต้านมมันยากที่จะไม่ใช้โอกาสนั้น อย่างไรก็ตาม ณ จุดนี้การทดสอบที่บ้านสามารถระบุยีนมะเร็งเต้านมได้เพียงไม่กี่ตัวเท่านั้น มันจะไม่น่าแปลกใจถ้าการทดสอบทางพันธุกรรมอย่างละเอียดมากขึ้นสำหรับมะเร็งเต้านมและโรคอื่น ๆ กลายเป็นพร้อมสำหรับผู้บริโภคในปีที่จะเกิดขึ้น
หากคุณหรือคนที่คุณรักวางแผนที่จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้านสำหรับโรคมะเร็งเต้านมรู้ว่าการดูแลสุขภาพของคุณเองเป็นขั้นตอนการเสริมสร้างศักยภาพ การรู้จักความเสี่ยงของโรคให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้คือวิธีที่ดีที่สุดในการวางแผนการดูแลสุขภาพของคุณเอง โปรดทราบว่าคุณจะต้องได้รับการสนับสนุนทางการแพทย์สังคมและอารมณ์หากผลการทดสอบแสดงให้เห็นว่าคุณมียีนมะเร็งเต้านม
นอกจากนี้โปรดทราบว่าไม่ควรนำผลการทดสอบเชิงลบ (รายงานที่ไม่มียีน) มารับรองว่าคุณจะไม่เคยเป็นมะเร็งเต้านม คุณยังต้องได้รับการตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมแม้ว่าผลลัพธ์ของคุณจะไม่แสดงยีน