หัวตีบ: สาเหตุที่หายากของเนื้องอกอ่อนโยน
สารบัญ:
LM การรักษาโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ (กันยายน 2024)
ภาพรวม
หัวตีบ (หรือที่รู้จักกันว่าหัวเส้นโลหิตตีบซับซ้อน) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดเนื้องอกที่เป็นพิษเป็นภัยที่จะเติบโตในระบบอวัยวะต่าง ๆ รวมทั้งสมอง, ไต, หัวใจ, หัวใจ, ปอด, ตา, ตับ, ตับและผิวหนัง เนื้องอกเหล่านี้อาจส่งผลให้พัฒนาการล่าช้า, ชัก, โรคไตและอื่น ๆ; อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคในที่สุดขึ้นอยู่กับขอบเขตของการเผยแพร่หรือการแพร่กระจายของเนื้องอก ในที่สุดหลายคนที่มีอาการยังมีชีวิตอยู่ต่อไป
'Tuberous Sclerosis' หมายถึงอะไร
ด้วยเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน หัว หรือเนื้องอกที่คล้ายมันฝรั่งเพิ่มขึ้นในสมอง การเจริญเติบโตเหล่านี้ในที่สุดกลายเป็นจนใจแข็งและ sclerotic. โรคเส้นโลหิตตีบถูกค้นพบเมื่อกว่า 100 ปีก่อนโดยแพทย์ชาวฝรั่งเศสและเป็นที่รู้จักกันในชื่ออีกสองชื่อ: epiloia หรือ โรคของบอร์นวิลล์.
ความแพร่หลาย
เนื่องจากเส้นโลหิตตีบเส้นโลหิตตีบค่อนข้างหายากจึงยากที่จะกำหนดความถี่ที่แท้จริง โดยประมาณว่าโรคนี้ส่งผลกระทบต่อชาวอเมริกันระหว่าง 25,000 ถึง 40,000 คนและระหว่างหนึ่งถึงสองล้านคนทั่วโลก
สาเหตุ
เส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินสามารถสืบทอดในแบบ autosomal เด่น ด้วยโรคที่เด่นชัด autosomal ผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่จะต้องมีสำเนาของยีนกลายพันธุ์เพื่อส่งผ่านความเจ็บป่วยลงไปหาลูกชายหรือลูกสาว ผลัดกัน - และมากกว่าปกติ - เส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินสามารถเกิดจากธรรมชาติหรือ ประปราย การกลายพันธุ์ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบโดยไม่มีผู้ปกครองที่มีการกลายพันธุ์ของยีน
หัวเส้นโลหิตตีบมีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ของยีนในทั้ง TSC1 หรือ TSC2 ซึ่งเข้ารหัส hamartin หรือ tuberin ตามลำดับ (TSC1 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 9 และ TSC2 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 16.) ยิ่งไปกว่านั้นเพราะ TSC1 ยีนอยู่ถัดจาก PKD1 ยีน - ซึ่งเป็นการเพิ่มโอกาสของยีนทั้งสองที่ได้รับผลกระทบ - ผู้คนจำนวนมากที่ได้รับหัวเส้นโลหิตตีบยังได้รับมรดก autosomal polycystic โรคไต (ADPKD) เช่นเดียวกับเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินโรคไต polycystic เด่น autosomal ทำให้เกิดเนื้องอกที่จะเติบโตในไต
ในแง่ของกลศาสตร์ TSC1 และ TSC2 ทำดาเมจด้วยการเขียนโค้ดสำหรับ hamartin หรือ tuberin ที่จับกันเป็นโปรตีนคอมเพล็กซ์ โปรตีนที่ซับซ้อนนี้ฝากที่ฐานของ cilia และรบกวนการส่งสัญญาณภายในเซลล์ซึ่งเป็นสื่อกลางโดยเอนไซม์ (โปรตีนไคเนส) mTOR โดยการแทรกแซง mTOR การแบ่งเซลล์การจำลองและการเจริญเติบโตได้รับผลกระทบและการเติบโตของเนื้องอกที่ผิดปกติ ที่น่าสนใจคือนักวิทยาศาสตร์กำลังพยายามพัฒนาตัวยับยั้ง mTOR ที่สามารถนำมาใช้เป็นยารักษาโรคเส้นโลหิตตีบ
อาการ
เส้นโลหิตตีบหัวเป็น ซับซ้อน และทำให้ปรากฏเป็นอาการที่เกี่ยวข้องกับระบบอวัยวะต่าง ๆ ลองมาดูผลกระทบของระบบอวัยวะสี่อย่าง: สมองไตผิวหนังและหัวใจ
การมีส่วนร่วมของสมอง หัวตีบทำให้เกิดเนื้องอกสามชนิดในสมอง: (1) เยื่อหุ้มสมองหัว ซึ่งมักจะเกิดขึ้นบนพื้นผิวของสมอง แต่สามารถพัฒนาลึกลงไปในสมอง; (2) ก้อน supependymal ซึ่งเกิดขึ้นในโพรง และ (3) astroytomas ยักษ์เซลล์ยักษ์ ซึ่งมีต้นกำเนิดจากก้อน supependymal และป้องกันการไหลของของเหลวในสมองจึงส่งผลให้เกิดการสะสมของความดันในสมองที่นำไปสู่อาการปวดหัวและมองเห็นภาพซ้อน
พยาธิสภาพของสมองรองลงมาเป็นเส้นโลหิตตีบ tuberous มักจะเป็นผลมาจากความเสียหายมากที่สุดของโรคนี้ อาการชักและพัฒนาการล่าช้านั้นพบได้บ่อยในผู้ที่มีโรคนี้
การมีส่วนร่วมของไต ภาวะเส้นโลหิตตีบที่หัวสะสมแทบจะไม่ส่งผลให้เกิดโรคไตเรื้อรังและไตวาย ในปัสสาวะปัสสาวะตะกอนมักจะไม่ได้มาตรฐานและโปรตีน (ระดับโปรตีนในปัสสาวะ) อยู่ในระดับเล็กน้อยถึงน้อยที่สุด (ผู้ที่เป็นโรคไตที่รุนแรงกว่าสามารถ“ หก” หรือสูญเสียโปรตีนในปัสสาวะ)
แต่อาการของไตและอาการที่เป็นไปได้ในผู้ที่เป็นโรคเส้นโลหิตตีบหัวนั้นเกี่ยวข้องกับการเติบโตของเนื้องอกที่เรียกว่า angiomyolipomas. เนื้องอกเหล่านี้เกิดขึ้นในไตทั้งสอง (ทวิภาคี) และมักจะอ่อนโยนแม้ว่าพวกเขาจะมีขนาดใหญ่พอ (เส้นผ่าศูนย์กลางมากกว่า 4 เซนติเมตร) พวกเขาสามารถตกเลือดและจะต้องผ่าตัดเอาออก
ซึ่งแตกต่างจากโรคไต polycystic, tuberous sclerosis สามารถเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเซลล์ไต (มะเร็งไต AKA) ผู้ป่วยที่เป็นโรคเส้นโลหิตตีบหัวควรได้รับการตรวจคัดกรองเป็นประจำโดยใช้การวินิจฉัยด้วยภาพเพื่อตรวจสอบการพัฒนาของมะเร็งไต
การมีส่วนร่วมของผิวหนัง เกือบทุกคนที่มีเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดินมีอาการทางผิวหนังของโรค แผลเหล่านี้รวมถึงต่อไปนี้:
- hypomelanotic macules (“ ขี้เถ้าจุด” ซึ่งเป็นหย่อมบนผิวที่ขาดเม็ดสีและทำให้เบากว่าผิวโดยรอบ)
- แพทช์ shagreen (หนังหนาโฟกัสของผิวหนัง)
- รอยโรค“ ลูกปา”
- คราบจุลินทรีย์บนใบหน้าเป็นเส้น ๆ
- angiofibromas ใบหน้า
- fibromas ผิดปกติ
- adenoma sebaceum
แม้ว่ารอยโรคผิวหนังเหล่านี้จะอ่อนโยนหรือไม่เป็นแผล แต่ก็สามารถทำให้เสียโฉมซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้สามารถผ่าตัดออกได้
การมีส่วนร่วมของหัวใจ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับหัวตีบมักจะพบกับเนื้องอกในหัวใจที่เรียกว่า rhabdomyomas. ในทารกส่วนใหญ่เนื้องอกเหล่านี้จะไม่ก่อให้เกิดปัญหาใด ๆ และหดตัวตามอายุ อย่างไรก็ตามหากเนื้องอกมีขนาดใหญ่พอพวกเขาสามารถป้องกันการไหลเวียน
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับเส้นโลหิตตีบหัวใต้ดิน แต่คอมเพล็กซ์นี้ได้รับการรักษาตามอาการ ตัวอย่างเช่นยากันชักจะได้รับการรักษาอาการชัก การผ่าตัดสามารถทำเพื่อเอาเนื้องอกออกจากผิวหนังสมองและอื่น ๆ
นักวิจัยกำลังสำรวจวิธีใหม่ในการรักษาเส้นโลหิตตีบหัว ตามที่สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง:
“ การศึกษาวิจัยดำเนินขอบเขตของการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ขั้นพื้นฐานไปจนถึงการวิจัยการแปลทางคลินิก ตัวอย่างเช่นผู้ตรวจสอบบางคนพยายามระบุส่วนประกอบโปรตีนทั้งหมดที่อยู่ใน 'เส้นทางการส่งสัญญาณ' แบบเดียวกับที่ผลิตภัณฑ์โปรตีน TSC1 และ TSC2 และโปรตีน mTOR เกี่ยวข้อง การศึกษาอื่น ๆ มุ่งเน้นไปที่การทำความเข้าใจในรายละเอียดว่าโรคพัฒนาทั้งในแบบจำลองสัตว์และในผู้ป่วยเพื่อกำหนดวิธีการใหม่ในการควบคุมหรือป้องกันการพัฒนาของโรคในที่สุดการทดลองทางคลินิกของราปามัยซินกำลังดำเนินการ (ด้วยการสนับสนุน NINDS และ NCI) เพื่อทดสอบประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้นของสารประกอบนี้อย่างจริงจังสำหรับเนื้องอกบางชนิดที่เป็นปัญหาในผู้ป่วย TSC”
คำพูดจาก DipHealth
หากคุณหรือคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเส้นโลหิตตีบเส้นโลหิตตีบโปรดทราบว่าการพยากรณ์โรคหรือแนวโน้มระยะยาวสำหรับเงื่อนไขนี้จะแปรปรวนอย่างมาก แม้ว่าทารกบางคนที่มีอาการเช่นนี้จะต้องเผชิญกับอาการชักตลอดชีวิตและการปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง แต่บางคนก็ยังมีชีวิตที่มีสุขภาพดี การพยากรณ์โรคในที่สุดก็ขึ้นอยู่กับขอบเขตของการเผยแพร่หรือการแพร่กระจายของเนื้องอก อย่างไรก็ตามผู้ที่มีสภาพเช่นนี้ควรได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเพื่อหาภาวะแทรกซ้อนเพราะมักจะมีภัยคุกคามที่สมองหรือเนื้องอกในไตอาจจะร้ายแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต