การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตัน
สารบัญ:
- โรคฮันติงตันคืออะไร?
- พันธุกรรมของโรคฮันติงตัน
- พันธุศาสตร์ของโรคฮันติงตัน
- โลจิสติกส์ทดสอบพันธุกรรมทางพันธุกรรมของฮันติงตัน
- ยีน HD ทำให้เกิดโรคฮันติงตันได้อย่างไร
- คำพูดจาก DipHealth
โรคฮันติงตันเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติซึ่งมีการทดสอบทางพันธุกรรม ความผิดปกติของยีนเพิ่มขึ้นซ้ำ CAG พบในโครโมโซม 4
โรคฮันติงตันคืออะไร?
โรคฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงและโรคสมองเสื่อม โรคฮันติงตันเริ่มต้นขึ้นเมื่ออายุประมาณ 40 โดยเฉลี่ยและไม่บ่อยนักเริ่มขึ้นในช่วงวัยรุ่น ผู้ที่ป่วยด้วยโรคฮันติงตันมีอายุขัยประมาณ 10-20 ปีหลังจากเริ่มมีอาการ
เงื่อนไขดังกล่าวทำให้เกิดความพิการอย่างมากและการพึ่งพาผู้ดูแลเพิ่มขึ้น โรคฮันติงตันเป็นอาการที่ค่อนข้างผิดปกติซึ่งมีผลกระทบประมาณ 1 ในทุก ๆ 10,000-20,000 คนทั่วโลกโดยมีความชุกสูงขึ้นเล็กน้อยในหมู่คนเชื้อสายยุโรป
น่าเสียดายที่ปัจจุบันโรคของฮันติงตันไม่สามารถรักษาได้และผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนั้นไม่มีทางเลือกในการรักษายกเว้นการดูแลแบบสนับสนุนซึ่งมุ่งเน้นไปที่การป้องกันการบาดเจ็บและการหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเช่นการขาดสารอาหารและการติดเชื้อ
ยีนที่รับผิดชอบต่อโรคฮันติงตันถูกค้นพบในปี 1993 และมีการตรวจเลือดเพื่อระบุว่าคุณมียีนอยู่หรือไม่
ผลของการเกิดโรคและการขาดการรักษานั้นเป็นสาเหตุหนึ่งที่ทำให้คนที่รู้จักโรคฮันติงตันในครอบครัวค้นหาการทดสอบทางพันธุกรรม การระบุความเจ็บป่วยด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยครอบครัวเตรียมความพร้อมสำหรับปัญหาที่กำลังจะเกิดขึ้นและสามารถช่วยในการตัดสินใจเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัว
พันธุกรรมของโรคฮันติงตัน
หนึ่งในเหตุผลที่การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตันนั้นมีประโยชน์มากก็คือสภาพนั้นมีความเด่นชัดโดยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าหากบุคคลหนึ่งสืบทอดพันธุกรรมที่บกพร่องเพียงหนึ่งเดียวสำหรับโรคฮันติงตันจากนั้นบุคคลนั้นมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มาก
ยีนของฮันติงตันตั้งอยู่บนโครโมโซม 4 ทุกคนรับมรดกสองชุดของยีนแต่ละชุด ดังนั้นทุกคนจึงมีโครโมโซมสองชุด 4. เหตุผลที่โรคนี้มีลักษณะเด่นคือการมียีนที่บกพร่องเพียงยีนเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้แม้ว่าคน ๆ หนึ่งจะมีโครโมโซมปกติอื่นก็ตาม หากคุณมีผู้ปกครองที่มีโรคผู้ปกครองของคุณมีหนึ่งโครโมโซมที่มีข้อบกพร่องและหนึ่งโครโมโซมโดยไม่มีข้อบกพร่อง คุณและพี่น้องแต่ละคนของคุณมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการสืบทอดโรคจากผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบ
พันธุศาสตร์ของโรคฮันติงตัน
การเข้ารหัสยีนนั้นทำขึ้นตามลำดับของกรดนิวคลีอิกซึ่งเป็นโมเลกุลบน DNA ของเราซึ่งเป็นรหัสสำหรับโปรตีนที่ร่างกายของเราต้องการสำหรับการทำงานปกติ การขาดดุลของรหัสเฉพาะในโรคฮันติงตันคือการเพิ่มจำนวนซ้ำของกรดนิวคลีอิกสามชนิด, ไซโตซิน, อะดีนีนและกัวนีนในพื้นที่ของ exon แรกของ HD ยีน. นี่อธิบายว่าเป็นการทำซ้ำ CAG
โดยปกติเราควรมีการทำซ้ำประมาณ 20 CAG ในตำแหน่งนี้โดยเฉพาะ หากคุณมีการทำซ้ำน้อยกว่า 26 ครั้งคุณไม่คาดว่าจะเป็นโรคฮันติงตันหากคุณมีจำนวนซ้ำระหว่าง 27 ถึง 35 CAG คุณไม่น่าจะพัฒนาอาการดังกล่าวได้ แต่คุณมีความเสี่ยงที่จะแพร่เชื้อไปสู่ลูกหลานของคุณได้ หากคุณมีซ้ำระหว่าง 36 และ 40 คุณอาจพัฒนาเงื่อนไขด้วยตัวเอง ผู้ที่มีมากกว่า 40 CAG ซ้ำที่คาดว่าจะพัฒนาโรค
ข้อสังเกตอีกอย่างหนึ่งเกี่ยวกับความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้คือจำนวนการทำซ้ำบ่อยครั้งเพิ่มขึ้นในแต่ละรุ่นปรากฏการณ์ที่รู้จักกันในชื่อความคาดหมาย ตัวอย่างเช่นหากคุณมีผู้ปกครองที่มี 27 CAG ซ้ำในภูมิภาคที่รับผิดชอบต่อโรคฮันติงตันคุณอาจมีพี่น้องที่มีการทำซ้ำ 31 ครั้งและพี่น้องของคุณอาจมีลูกที่ทำซ้ำมากกว่าเดิม ความสำคัญของการคาดหวังในพันธุศาสตร์ของโรคฮันติงตันคือผู้ที่มีอาการซ้ำของ CAG มากกว่านั้นคาดว่าจะพัฒนาอาการของโรคเร็วกว่าคนที่มีอาการซ้ำ ๆ น้อยกว่า
โลจิสติกส์ทดสอบพันธุกรรมทางพันธุกรรมของฮันติงตัน
วิธีที่จะได้รับการตรวจหาโรคฮันติงตันนั้นคือการตรวจเลือด ความแม่นยำของการทดสอบนั้นสูงมาก โดยปกติเนื่องจากโรคฮันติงตันเป็นเงื่อนไขที่ร้ายแรงแนะนำให้ปรึกษาก่อนและหลังผลการทดสอบทางพันธุกรรมของคุณ
มีกลยุทธ์บางอย่างที่แพทย์ของคุณอาจใช้เพื่อตีความผลการทดสอบของคุณได้ดีขึ้น ตัวอย่างเช่นหากคุณรู้ว่าคุณมีผู้ปกครองที่มีโรคฮันติงตันแพทย์ของคุณอาจทดสอบผู้ปกครองคนอื่นของคุณเช่นกันเพื่อดูว่าจำนวน CAG ซ้ำในแต่ละโครโมโซมเปรียบเทียบกับจำนวนซ้ำของโครโมโซมของผู้ปกครองแต่ละคน. การทดสอบพี่น้องสามารถช่วยให้ได้ผลลัพธ์ในมุมมอง
ยีน HD ทำให้เกิดโรคฮันติงตันได้อย่างไร
ปัญหาทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตันนั้น CAG เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ทำให้เกิดความผิดปกติในการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าโปรตีนฮันติงติน ยังไม่ชัดเจนว่าโปรตีนนี้ทำอะไรกับคนที่ไม่มีโรคฮันติงตัน อย่างไรก็ตามสิ่งที่เป็นที่รู้จักคือในโรคของฮันติงตันโปรตีนฮันติงตินนั้นยาวกว่าปกติและมีแนวโน้มที่จะเกิดการแตกหัก (แบ่งเป็นส่วนย่อย ๆ) เป็นที่เชื่อกันว่าการยืดตัวหรือการแยกส่วนที่เกิดอาจเป็นพิษต่อเซลล์ประสาทในสมอง
พื้นที่เฉพาะของสมองที่ได้รับผลกระทบจากโรคฮันติงตันคือฐานปมประสาทซึ่งเป็นบริเวณที่อยู่ลึกลงไปในสมองซึ่งเป็นที่รู้จักกันว่ารับผิดชอบต่อโรคพาร์คินสัน เช่นเดียวกับโรคพาร์คินสันโรคฮันติงตันโดดเด่นด้วยปัญหาการเคลื่อนไหว แต่โรคฮันติงตันนั้นมีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วและเป็นอันตรายถึงชีวิตและโรคสมองเสื่อมเป็นอาการที่โดดเด่นที่สุดของโรคนี้
คำพูดจาก DipHealth
โรคฮันติงตันเป็นโรคร้ายแรงที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนในวัยกลางคนและนำไปสู่ความตายภายใน 20 ปี แม้จะมีความเข้าใจทางวิทยาศาสตร์ของโรค แต่น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีการรักษาที่สามารถชะลอการลุกลามของโรคและไม่สามารถรักษาโรคได้
การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตันเป็นความก้าวหน้าครั้งใหญ่ที่สามารถช่วยในการตัดสินใจ ผลการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการวางแผนครอบครัวและการเตรียมความพร้อมสำหรับความพิการและความตายก่อน
หากคุณหรือคนที่คุณรู้จักเป็นโรคฮันติงตันหรือได้รับแจ้งว่าโรคนี้จะเกิดขึ้นในอีกไม่กี่ปีข้างหน้ามันจะเป็นประโยชน์ในการเชื่อมต่อกับกลุ่มสนับสนุนเพื่อให้เข้าใจวิธีรับมือและพึ่งพาผู้ที่มีประสบการณ์คล้ายกัน
นอกจากนี้ในขณะที่ยังไม่มีการรักษาในขณะนี้การวิจัยกำลังก้าวหน้าและคุณอาจพิจารณาที่จะเข้าร่วมในการศึกษาวิจัยเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับทางเลือกของคุณและเพื่อให้สามารถเข้าถึงตัวเลือกการรักษาและการพัฒนาล่าสุด