อาการและการรักษาโรคของ Leigh
สารบัญ:
โรคของ Leigh เป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งจะทำลายระบบประสาทส่วนกลาง (สมอง, ไขสันหลัง, และเส้นประสาทตา) โรคของลีห์เกิดจากปัญหาในไมโตคอนเดรียซึ่งเป็นศูนย์พลังงานในเซลล์ของร่างกาย
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคของ Leigh นั้นสามารถสืบทอดได้สามวิธีมันอาจจะได้รับมรดกในโครโมโซม X (เพศหญิง) เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของเอนไซม์ที่เรียกว่า pyruvate dehydrogenase complex (PDH-Elx) มันอาจได้รับการสืบทอดเป็นเงื่อนไขถอยอัตโนมัติที่มีผลต่อการชุมนุมของเอนไซม์ที่เรียกว่า cytochrome-c-oxidase (COX) มันอาจได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบของ DNA ในเซลล์ไมโตคอนเดรีย
อาการ
อาการของโรค Leigh มักจะเริ่มต้นระหว่างอายุ 3 เดือนและ 2 ปี เนื่องจากโรคนี้มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางอาการอาจรวมถึง:
- ความสามารถในการดูดแย่
- ความยากลำบากในการถือหัว
- การสูญเสียทักษะยนต์เด็กทารกมีเช่นจับสั่นและเขย่ามัน
- สูญเสียความกระหาย
- อาเจียน
- ความหงุดหงิด
- ร้องไห้ต่อเนื่อง
- ชัก
เมื่อโรคของ Leigh แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปอาการอาจรวมถึง:
- ความอ่อนแอทั่วไป
- ขาดกล้ามเนื้อ (hypotonia)
- ตอนของกรดแลคติก (การสะสมของกรดแลคติกในร่างกายและสมอง) ที่อาจทำให้การหายใจและการทำงานของไตแย่ลง
- ปัญหาหัวใจ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคของ Leigh ขึ้นอยู่กับอาการที่ทารกหรือเด็กมี การทดสอบอาจแสดงว่ามีการขาด pyruvate dehydrogenase หรือภาวะที่มีกรดแล็กติก บุคคลที่เป็นโรคของ Leigh อาจมีรอยแผลที่สมมาตรในสมองซึ่งอาจถูกค้นพบโดยการสแกนสมอง ในบางคนการทดสอบทางพันธุกรรมอาจสามารถระบุการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
การรักษา
การรักษาโรคของ Leigh มักจะรวมถึงวิตามินเช่นวิตามินบี (วิตามิน B1) การรักษาอื่น ๆ อาจมุ่งเน้นไปที่อาการในปัจจุบันเช่นยาต่อต้านการจับกุมหรือยารักษาโรคหัวใจหรือไต การบำบัดทางกายภาพอาชีพและการพูดสามารถช่วยให้เด็กเข้าถึงศักยภาพในการพัฒนาของเขาหรือเธอ
อาการและการรักษาโรคของ Pompe
โรค Pompe เป็นหนึ่งในความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal 49 ชนิด เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการและการรักษาโรค Pompe ทั้งสองประเภท