อาการและการรักษาโรคของ Pompe
สารบัญ:
- โรค Pompe หรือ Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
- โรค Pompe ในวัยแรกเกิด
- โรคปอมเปอี
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
หากคุณได้เรียนรู้ว่าคุณหรือคนที่คุณรักมีลูกที่เป็นโรคของปอมเปอี ความผิดปกตินี้คืออะไร? ความผิดปกติประเภทต่าง ๆ มีอะไรบ้าง และจะวินิจฉัยและรักษาได้อย่างไร?
โรค Pompe หรือ Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
โรค Pompe หรือที่เรียกว่า glycogen storage type type II (GSD-II) หรือการขาด maltase ของกรดเป็นหนึ่งใน 49 ของ lysosomal ที่รู้จักกันในความผิดปกติของการจัดเก็บ ชื่อโรค Pompe มาจากนักพยาธิวิทยาชาวดัตช์ชื่อ J.C. Pompe ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายถึงทารกที่ป่วยด้วยโรคนี้ในปี 1932 โรค Pompe ส่งผลกระทบต่อคนราว 5,000 ถึง 10,000 คนทั่วโลก ในสหรัฐอเมริกาคาดว่าจะมีผลกระทบ 1 ต่อ 40,000 คน
โรค Pompe เกิดจากการขาดหรือการขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า acid alpha-glucosidase หากเอนไซม์นี้ทำงานไม่ถูกต้อง glycogen น้ำตาลเชิงซ้อนจะถูกสร้างขึ้นในเซลล์ของร่างกายและทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่อเสียหาย สิ่งสะสมนี้ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อของร่างกายเป็นหลักซึ่งนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างกว้างขวาง การขาดเอนไซม์นี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตเมื่อได้รับผลกระทบจากการหายใจและกล้ามเนื้อหัวใจ เงื่อนไขนี้เป็นเรื่องทางพันธุกรรมและผู้ปกครองทั้งคู่จะต้องมียีนที่กลายพันธุ์เพื่อให้ลูกได้รับมรดก
โรค Pompe มีสองรูปแบบคือการโจมตีของทารกและการโจมตีช้าซึ่งทั้งสองอย่างนี้ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง ความก้าวหน้าของโรคขึ้นอยู่กับว่ามันเริ่มเร็วแค่ไหน
โรค Pompe ในวัยแรกเกิด
การโจมตีในวัยแรกเกิดถือเป็นโรค Pompe ที่รุนแรง เงื่อนไขมักจะปรากฏขึ้นภายในสองสามเดือนแรกของชีวิต ทารกอ่อนแอและมีปัญหาในการเงยหน้าขึ้น กล้ามเนื้อหัวใจของพวกเขากลายเป็นโรคและหัวใจของพวกเขาจะขยายและอ่อนแอ พวกเขาอาจมีลิ้นยื่นออกมาขนาดใหญ่และตับที่ขยายใหญ่ขึ้น อาการอื่น ๆ ได้แก่:
- ความล้มเหลวในการเติบโตและเพิ่มน้ำหนัก (ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต)
- ข้อบกพร่องหัวใจและการเต้นของหัวใจผิดปกติ
- หายใจลำบากซึ่งอาจรวมถึงคาถาเป็นลม
- มีปัญหาในการให้อาหารและกลืน
- ไม่มีเหตุการณ์สำคัญด้านพัฒนาการเช่นการพลิกหรือคลาน
- ปัญหาการเคลื่อนไหวแขนและขา
- สูญเสียการได้ยิน
โรคนี้ดำเนินไปอย่างรวดเร็วและเด็กมักเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจล้มเหลวและระบบหายใจอ่อนแอก่อนวันเกิดครั้งแรก เด็กที่ได้รับผลกระทบอาจมีชีวิตยืนยาวด้วยการแทรกแซงทางการแพทย์ที่เหมาะสม
โรคปอมเปอี
โรค Pompe เริ่มมีอาการช้ามักจะเริ่มด้วยอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งสามารถเริ่มได้ทุกเวลาตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ กล้ามเนื้ออ่อนแรงส่งผลกระทบต่อครึ่งล่างของร่างกายมากกว่าแขนขาส่วนบน โรคนี้ดำเนินไปช้ากว่าแบบเด็ก ๆ แต่บุคคลนั้นยังมีอายุขัยที่สั้นลง
อายุขัยขึ้นอยู่กับเมื่อเงื่อนไขเริ่มต้นและความคืบหน้าอาการอย่างรวดเร็ว อาการเช่นความยากลำบากในการเดินหรือปีนบันไดเริ่มต้นและก้าวหน้าอย่างช้าๆในช่วงหลายปีที่ผ่านมา เช่นเดียวกับการโจมตีในระยะแรกผู้ที่มีอาการช้าอาจพัฒนาปัญหาการหายใจ ในขณะที่โรคดำเนินไปบุคคลนั้นจะต้องพึ่งพารถเข็นคนพิการหรือล้มป่วยและอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจในการหายใจ
การวินิจฉัยโรค
โรค Pompe มักจะได้รับการวินิจฉัยหลังจากมีอาการคืบหน้า ในผู้ใหญ่โรค Pompe อาจสับสนกับโรคกล้ามเนื้อเรื้อรังอื่น ๆ เช่นหลายเส้นโลหิตตีบ หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าโรค Pompe พวกเขาอาจตรวจสอบการทำงานของกรดเอนไซม์ alpha-glucosidase ในเซลล์ผิวที่เพาะเลี้ยงในผู้ใหญ่การตรวจเลือดสามารถใช้เพื่อตรวจสอบการลดลงของเอนไซม์นี้
การรักษา
ผู้ที่เป็นโรค Pompe จะต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเมตาบอลิซึมและนักประสาทวิทยา บุคคลหลายคนพบว่าอาหารที่มีโปรตีนสูงมีประโยชน์พร้อมกับการออกกำลังกายทุกวัน การประเมินทางการแพทย์เป็นประจำมีความจำเป็นเมื่อโรคดำเนินต่อไป
ในปี 2549 องค์การยาแห่งยุโรป (EMEA) และสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้รับการอนุมัติทางการตลาดสำหรับยา Myozyme เพื่อรักษาโรค Pompe ในปี 2010 Lumizyme ได้รับการอนุมัติ Myozyme สำหรับผู้ป่วยอายุน้อยกว่า 8 ปีในขณะที่ Lumizyme ได้รับการอนุมัติสำหรับผู้ที่มีอายุมากกว่า 8 ปียาทั้งสองชนิดใช้แทนเอนไซม์ที่หายไปดังนั้นจึงช่วยลดอาการของโรค ทั้ง Myozyme และ Lumizyme จะได้รับทางหลอดเลือดดำทุกสองสัปดาห์
- หุ้น
- ดีด
- อีเมล์
- ข้อความ
- ภาพรวมของชุมชนโรค Pompe 2005. Genzyme Corporation
- AMD - การขาดกรด Maltase - โรค Pompe 1997. สมาคมกรด Maltase บกพร่อง
- องค์การแห่งชาติสำหรับโรคที่หายาก (NORD) โรค Pompe (2013)
อาการและการรักษาโรคของ Leigh
อ่านข้อมูลเกี่ยวกับโรคของ Leigh โรคทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งรวมถึงอาการการวินิจฉัยและการรักษา