การทดสอบทางพันธุกรรมในโรคพาร์กินสัน
สารบัญ:
- การทดสอบทางพันธุกรรมในโรคพาร์กินสัน
- เมื่อใดควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับพาร์กินสัน?
- การทดสอบและวิจัยทางพันธุกรรมสำหรับพาร์กินสัน
การทดสอบทางพันธุกรรมในโรคพาร์กินสันสามารถมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยโรค นักวิทยาศาสตร์หวังว่าความรู้ที่ได้รับจากพันธุศาสตร์ในที่สุดจะช่วยชะลอหรือหยุดการพัฒนาของมันในที่สุด
ยีนนั้นมีอยู่ใน DNA ของเราซึ่งเป็นหน่วยของการสืบทอดที่กำหนดลักษณะที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เราได้รับยีนประมาณ 3 พันล้านคู่จากพ่อและแม่ของเรา พวกเขาเป็นตัวกำหนดสีของดวงตาของเราความสูงของเราและในบางกรณีความเสี่ยงที่เรามีในการพัฒนาโรคบางชนิด
ในฐานะแพทย์ฉันรู้บทบาทที่พันธุศาสตร์มีต่อสุขภาพของเรา ระดับของอิทธิพลที่ยีนของเรามีแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับโรค แต่ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุศาสตร์มีส่วนช่วยในการพัฒนาความเจ็บป่วยในระดับหนึ่ง
การทดสอบทางพันธุกรรมในโรคพาร์กินสัน
ในโรคพาร์กินสันกรณีส่วนใหญ่เป็นสิ่งที่เราเรียกว่าประปรายโดยไม่มีสาเหตุที่ระบุได้ กรณีเหล่านี้ "ไม่ใช่ครอบครัว" หมายความว่าไม่มีสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ที่มีพาร์กินสัน อย่างไรก็ตามประมาณร้อยละ 14 ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากพาร์กินสันมีญาติระดับแรก (พ่อแม่พี่น้องหรือเด็ก) ที่อาศัยอยู่กับโรค ในกรณีครอบครัวเหล่านี้ยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคนี้สามารถสืบทอดในรูปแบบที่โดดเด่นหรือหนึ่งถอย
ญาติที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากตลอดชั่วอายุที่แตกต่างกันมักจะพบในครอบครัวที่มียีนของพาร์กินสันที่โดดเด่น ตัวอย่างของการสืบทอดประเภทนี้คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม SNCA ซึ่งส่งผลให้เกิดการผลิตโปรตีนที่เรียกว่าอัลฟา โปรตีนนี้ประกอบขึ้นเป็นร่างกาย Lewy ที่พบได้ในสมองของบุคคลที่มีพาร์กินสัน การกลายพันธุ์อื่น ๆ - LRRK2, VPS35 และ EIF4G1 - ยังได้รับการสืบทอดอย่างเด่นชัด
ในทางตรงกันข้ามการกลายพันธุ์แบบถอยกลับซึ่งทำหน้าที่เป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการพัฒนาของโรคพาร์คินสันนั้นมีการแสดงโดยผู้ป่วยในรุ่นเดียวเช่นเดียวกับในพี่น้อง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม PARKIN, PINK1 และยีน DJ1 เป็นตัวอย่างของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้
เหล่านี้คือการกลายพันธุ์บางอย่างที่เป็นที่รู้จัก แต่มีอีกหลายสิ่งที่ถูกค้นพบอย่างต่อเนื่อง อย่างไรก็ตามโปรดทราบว่ารูปแบบทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีอัตราการแสดงออกหรือการแทรกซึมต่ำซึ่งโดยทั่วไปหมายความว่าเพียงเพราะคุณมียีนไม่ได้หมายความว่าคุณจะได้รับพาร์กินสัน แม้ว่าในกรณีของการกลายพันธุ์ของ LRRK2 ซึ่งมีความโดดเด่นในธรรมชาติการมีอยู่ของยีนนั้นไม่ได้มีพัฒนาการที่เท่าเทียมกัน
เมื่อใดควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับพาร์กินสัน?
แพทย์ของคุณอาจแนะนำว่าถ้าการวินิจฉัยโรคพาร์คินสันของคุณมาตั้งแต่อายุยังน้อย (อายุน้อยกว่า 40 ปี) หากการวินิจฉัยของญาติหลายคนในประวัติครอบครัวของคุณเป็นแบบเดียวกันหรือถ้าคุณมีความเสี่ยงสูงสำหรับครอบครัวพาร์กินสัน เชื้อชาติ (ผู้ที่มีภูมิหลังชาวยิว Ashkenazi หรือแอฟริกาเหนือ)
อย่างไรก็ตามประโยชน์ของการทำแบบทดสอบในปัจจุบันคืออะไร? ข้อมูลอาจมีความสำคัญต่อการวางแผนครอบครัวสำหรับบางคนแม้ว่าฉันจะบอกว่าแม้ว่ายีนจะถูกส่งต่อไปก็ตามมันก็ไม่จำเป็นต้องพัฒนาอย่างเท่าเทียมกัน แม้ว่าจะมีความเสี่ยงสูงกว่าในการกลายพันธุ์ของยีนที่โดดเด่นเมื่อเทียบกับการถอยโดยเฉลี่ยหากบุคคลมีความสัมพันธ์ระดับปริญญาแรกกับพาร์กินสัน (เช่นพ่อแม่หรือพี่น้อง) ความเสี่ยงของการพัฒนาโรคนี้มากกว่า 4 ถึง 9 เปอร์เซ็นต์ ประชากรทั่วไป
โปรดทราบว่าในปัจจุบันสำหรับผู้ที่กำลังทดสอบไม่มีการเปลี่ยนแปลงในการรักษาโรคพาร์กินสันตามการค้นพบทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามในอนาคตเมื่อมีการรักษาเพื่อชะลอการโจมตีของโรคหรือเพื่อป้องกันไม่ให้พัฒนาเลยการระบุตัวของคนเหล่านั้นที่มีความเสี่ยงจะมีความสำคัญมาก
การทดสอบและวิจัยทางพันธุกรรมสำหรับพาร์กินสัน
แม้ว่าอาจจะไม่มีประโยชน์โดยตรงกับคุณในปัจจุบัน แต่ผลการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถช่วยงานวิจัยของพาร์กินสันโดยอนุญาตให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจโรคได้ดีขึ้นและพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ในยีนที่กำหนดรหัสของโปรตีนอัลฟา - ซิลิโคน (SNCA) นำไปสู่โรคพาร์คินสันในครอบครัว แม้ว่าการกลายพันธุ์นี้จะอธิบายเฉพาะบางกรณีเล็กน้อย แต่ความรู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์นี้มีผลในวงกว้างขึ้น การศึกษาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้นำไปสู่การค้นพบว่าอัลฟาซินโคลินจับตัวกันเพื่อก่อให้เกิดร่างของ Lewy ซึ่งพบได้ในสมองของผู้ป่วยโรคพาร์คินสัน ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งได้นำไปสู่การค้นพบที่สำคัญในด้านการวิจัยของพาร์กินสัน
การทดสอบทางพันธุศาสตร์เป็นการตัดสินใจส่วนตัว แต่เป็นข้อควรระวัง: ทุกครั้งที่มีการพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสภาพของโรคที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในการรักษาบนพื้นฐานของการค้นพบทางพันธุกรรมมันจะเป็นการแนะนำของฉันที่จะเห็น ข้อมูลนี้จะมีกับคุณผู้ป่วยและครอบครัวของคุณ