การป้องกันมะเร็งลำไส้ใหญ่ด้วยโรคลินช์ทางพันธุกรรม
สารบัญ:
- Lynch Syndrome (HNPCC) พันธุศาสตร์และมะเร็งลำไส้ใหญ่
- Lynch Syndrome เป็นอย่างไรบ้าง?
- การป้องกันที่ดีที่สุดของคุณ
- การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
- การคัดกรองมะเร็ง
- มีข่าวดีบ้าง
ประชาทัณฑ์ซินโดรมหรือกรรมพันธุ์ nonpolyposis มะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก (HNPCC) เพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนาลำไส้ใหญ่และมะเร็งอื่น ๆ การดูแลทางการแพทย์และโปรแกรมตรวจคัดกรองมะเร็งที่ครอบคลุมสามารถจัดการความเสี่ยงเหล่านี้ได้
Lynch Syndrome (HNPCC) พันธุศาสตร์และมะเร็งลำไส้ใหญ่
ประมาณ 75% ของมะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นกรณีประปราย ซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรมหรือบันทึกประวัติครอบครัวสำหรับบุคคลที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค หนึ่งในสาเหตุอื่น ๆ ของโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่คือโรคลินช์หรือโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก (HNPCC) nonpolyposis (HNPCC)
บัญชีประชานประชานบัญชีสำหรับ 2-7% ของผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ การวินิจฉัยในสหรัฐอเมริกา ระบุว่าประมาณ 160,000 คนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ในแต่ละปีนี้หมายถึงระหว่าง 3,200 และ 11,200 ของผู้ป่วยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่เหล่านั้นมีสาเหตุมาจากโรคลินช์
นอกจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งลำไส้ใหญ่แล้วผู้ที่เป็นโรค Lynch ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนามะเร็งอื่น ๆ รวมถึงมะเร็งทวารหนักกระเพาะอาหารลำไส้เล็กลำไส้ใหญ่ถุงน้ำดีตับท่อทางเดินปัสสาวะส่วนบนสมองผิวหนังต่อมลูกหมากมดลูก เยื่อบุโพรงมดลูก) และรังไข่ครอบครัวที่มีอาการของโรค Lynch มักมีประวัติครอบครัวเป็นโรคมะเร็งรุนแรง ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมที่มีอยู่อย่างกว้างขวางครอบครัวเหล่านี้จำนวนมากตระหนักว่าพวกเขามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรคลินช์
นี่คือเหตุผลที่สำคัญที่ต้องเขียนประวัติครอบครัวของคุณ คนมักจะไม่คิดว่ามะเร็งบางชนิดเป็นกรรมพันธุ์ แต่เมื่อรวมลิงค์จะปรากฏขึ้น
Lynch Syndrome เป็นอย่างไรบ้าง?
โรคลินช์ถูกส่งผ่านจากพ่อแม่สู่เด็กเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงในสี่ยีน ได้แก่ MLH1, MSH2, MSH6 และ PMS2 ยีนเป็นคู่มือการใช้งานสำหรับการสร้างและควบคุมร่างกายมนุษย์ เกือบทุกเซลล์ในร่างกายของเรามียีนสองสำเนา หนึ่งชุดมาจากแม่ของคุณและอีกหนึ่งชุดมาจากพ่อของคุณ ด้วยวิธีนี้ถ้าแม่หรือพ่อมีการเปลี่ยนแปลงในหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งของยีนที่ทำให้เกิดโรคลินช์พวกเขาอาจส่งผ่านการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไปยังลูก ๆ ของพวกเขาเมื่อพวกเขาผ่านไปตามยีนของพวกเขา
สำหรับบางโรคหากสำเนาหนึ่งในสองของยีนเสียหายหรือหายไปสำเนาอื่น ๆ ที่ดีจะทำงานได้ตามปกติและจะไม่มีโรคหรือเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรค สิ่งนี้เรียกว่ารูปแบบการถอยอัตโนมัติ
สำหรับโรคอื่น ๆ รวมถึงกลุ่มอาการของโรคลินช์หากมีแม้แต่ยีนหนึ่งคู่ที่เสียหายหรือหายไปก็เพียงพอที่จะเพิ่มความเสี่ยงหรือทำให้เกิดโรคได้ สิ่งนี้เรียกว่ารูปแบบ autosomal เด่น อย่างไรก็ตามมันเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้ว่ามีเพียงความเสี่ยงที่สูงขึ้นของการเกิดโรคมะเร็งในผู้ที่มีโรคลินช์ มะเร็งเองนั้นไม่ได้รับการถ่ายทอดและไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการของโรคลินช์จะเป็นมะเร็ง
นอกจากลินช์ซินโดรมแล้วยังมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมอื่น ๆ กับมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่มีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจและมีแนวโน้มว่าจะมีการค้นพบการเชื่อมต่อมากขึ้นในอนาคตอันใกล้
การป้องกันที่ดีที่สุดของคุณ
โชคดีที่เราอยู่ในยุคที่คุณไม่ต้องรอดู มีวิธีการประเมินพันธุศาสตร์และแม้ว่าบางคนมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมเรากำลังเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีอื่น ๆ เพื่อลดความเสี่ยงนั้น การมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งไม่ได้เป็นเรื่องเลวร้ายเสมอไปเมื่อให้อำนาจแก่คนในการดูแลสุขภาพ ตัวอย่างนี้เป็นมะเร็งเต้านมซึ่งประมาณ 10% มีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรม ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวมักจะตรวจสอบให้แน่ใจว่าพวกเขาได้รับการคัดเลือกและไม่ต้องรอที่จะตรวจสอบก้อน
หากพวกเขาพัฒนาเป็นมะเร็งก็อาจพบได้เร็วกว่าคนใน 90% ที่กังวลน้อยกว่าเพราะไม่มีประวัติครอบครัว การคิดถึงความชอบในลักษณะนี้ช่วยให้บางคนรับมือกับความเสี่ยงได้ดีขึ้น
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
หากคุณพบว่าคุณมีอาการของโรคลินช์พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการรับการอ้างอิงเพื่อดูที่ปรึกษาทางพันธุกรรม แพทย์ของคุณสามารถช่วยคุณค้นหาผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่มีคุณสมบัติเหมาะสมในพื้นที่ของคุณหรือคุณสามารถค้นหาเว็บไซต์สมาคมให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแห่งชาติเพื่อค้นหาแหล่งข้อมูลการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การเห็นผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีความสำคัญเพราะ การเปลี่ยนแปลงทั้งหมดของยีนที่ได้รับผลไม่ส่งผลให้มีความเสี่ยงในระดับเดียวกัน การเปลี่ยนแปลงบางอย่างอาจเพิ่มความเสี่ยงเพียงเล็กน้อยในขณะที่การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ สามารถเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งได้อย่างมาก เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องรู้ความเสี่ยงส่วนตัวของคุณเองเพื่อให้คุณสามารถพัฒนาแผนการจัดการได้
การคัดกรองมะเร็ง
ขั้นตอนสำคัญที่สองที่คุณสามารถทำได้คือพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับแผนการตรวจคัดกรองมะเร็ง สำหรับมะเร็งหลายชนิดรวมถึงมะเร็งลำไส้ใหญ่สามารถใช้การตรวจคัดกรองที่เข้าถึงได้ง่าย และสำหรับประเภทมะเร็งที่ไม่มีการตรวจคัดกรองที่กำหนดเครื่องมือเช่น CT scan และการทดสอบ MRI อาจถูกใช้เพื่อค้นหามะเร็งในระยะแรกสุดเมื่อรักษาได้ดีที่สุด
ในฐานะที่เป็นชื่อของโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ nonpolyposis nonpolyposis แนะนำว่าภาวะนี้จะเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งลำไส้ใหญ่โดยไม่ต้องเพิ่มความเสี่ยงของติ่ง ติ่งคือการเจริญเติบโตในลำไส้ใหญ่ว่าหากไม่ได้รับการรักษาสามารถพัฒนาเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ นี่ไม่ได้หมายความว่าคนที่เป็นโรคลินช์จะไม่ได้รับติ่ง มันบ่งชี้ว่าพวกเขามักจะพัฒนามะเร็งลำไส้ใหญ่โดยไม่ต้องพัฒนาติ่ง ด้วยเหตุนี้การตรวจคัดกรองลำไส้ใหญ่สำหรับโรคนี้จึงเป็นเรื่องที่ท้าทายมากขึ้น แต่งานวิจัยสนับสนุนว่าการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่นั้นตรวจพบมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับอาการของโรค Lynch
Colonoscopy เป็นส่วนสำคัญในการจัดการกับโรค Lynch
คุณน่าจะต้องได้รับการคัดเลือกตั้งแต่อายุยังน้อยและบ่อยกว่าผู้ที่ไม่มีโรคลินช์ ถึงแม้ว่าสิ่งนี้อาจดูเหมือนเป็นความไม่สะดวกที่ร้ายแรง แต่ก็เป็นหนึ่งในวิธีที่ดีที่สุดในการจัดการความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งของคุณรวมถึงมะเร็งลำไส้ใหญ่
มีข่าวดีบ้าง
ในขณะที่ไม่มีใครอยากเป็นโรค Lynch แต่ก็มีข่าวดีเล็กน้อยเกี่ยวกับภาวะพันธุกรรมนี้ ในปี 2008 นักวิจัยชาวอิตาลีตีพิมพ์ผลการวิจัยแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนักที่มีอาการของลินช์ทำได้ดีกว่าผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่รายอื่น ผู้ป่วยโรค Lynch มีอัตราการรอดชีวิตที่ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญโดย 94% ของผู้ป่วยเหล่านี้ยังคงมีชีวิตอยู่ห้าปีหลังจากการวินิจฉัยเมื่อเทียบกับอัตราการรอดชีวิต 5 ปีที่ 75% สำหรับผู้ที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ มีสาเหตุที่เป็นไปได้หลายประการตั้งแต่การตรวจหาก่อนหน้านี้ในผู้ที่เป็นโรค Lynch เพราะดีกว่าเกี่ยวกับการตรวจคัดกรองมะเร็งลำไส้ใหญ่จนถึงความแตกต่างทางชีววิทยาของมะเร็งลำไส้ใหญ่ประเภทต่างๆ
ไม่ว่าจะด้วยวิธีใดก็ตามนี่คือข่าวที่ทำให้มั่นใจ
- หุ้น
- ดีด
- อีเมล์
- ข้อความ
- แหล่งที่มา
- พันธมิตรมะเร็งลำไส้ใหญ่ Lynch Syndrome.http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
- รีวิวยีน โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่แบบไม่ใช้เชื้อพันธุกรรม
- ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก เข้าถึงได้: 02/21/16
- Lindor NM ทำกรณีการเฝ้าระวังการส่องกล้องในกลุ่มอาการโรค Lynch โรคลำไส้ใหญ่ 2009 11:131-32.
- สถาบันสุขภาพแห่งชาติ Lynch Syndrome