พันธุศาสตร์สามารถรักษาโรคพาร์กินสัน
สารบัญ:
- การซ่อมแซมข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดโรคพาร์กินสัน
- วิธีการทำงานผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคพาร์กินสัน
ยังไม่มีวิธีรักษาโรคพาร์คินสัน (PD) แต่ความก้าวหน้าที่สำคัญได้เกิดขึ้นเมื่อเร็ว ๆ นี้ในการค้นหาการรักษา ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมามีการค้นพบ PD ทางพันธุกรรมหลายรูปแบบและพบข้อบกพร่องของยีนที่มีความรับผิดชอบต่อรูปแบบ PD เหล่านี้ การค้นพบรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคนี้ถือเป็นการค้นพบที่ก้าวหน้าในการค้นหาการรักษา PD เพราะนักวิทยาศาสตร์สามารถใช้ยีนที่มีปัญหาเพื่อค้นหาสาเหตุของโรค
สำหรับบันทึกข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมรวมถึงการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงทางเคมีในการแต่งหน้าของยีน) หรือการทำซ้ำส่วนของยีนในคำถาม ยีนที่อยู่ภายใต้การตรวจสอบประกอบด้วยยีนอัลฟาซินซินนิน, ubiquitin-C-terminal hydrolase-L1 (UCH-L1) ยีน, ยีน kinase ซ้ำที่อุดมไปด้วย leucine (LRRK) 2 และ Parkin, PINK1, DJ-1 และ ยีน ATPase13A2
แน่นอนว่าชื่อยีนเหล่านี้ทั้งหมดอาจฟังดูเหมือนเป็นภาษาต่างประเทศที่ไม่มีความหมายสำหรับคุณ แต่ฉันขอยืนยันกับคุณว่าการค้นพบของพวกเขาจะนำไปสู่ความก้าวหน้าที่สำคัญในการค้นหาวิธีแก้ปัญหาสำหรับ PD
การซ่อมแซมข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดโรคพาร์กินสัน
ตอนนี้เรารู้แล้วว่าข้อบกพร่องทางพันธุกรรมบางชนิดในยีนบางชนิดสามารถทำให้เกิด PD ได้ นั่นหมายความว่าหากเราสามารถซ่อมแซมยีนที่เป็นปัญหาเราสามารถป้องกันหรืออาจรักษาโรคได้ มีงานในพื้นที่นี้แล้วและโครงการที่น่าตื่นเต้นกำลังดำเนินการอยู่ การตรวจสอบพื้นที่ทั้งหมดนี้เรียกว่าการบำบัดด้วยยีนหรือการแพทย์จีโนม จนถึงปัจจุบันการแนะนำสู่สมองของหนู (หนูที่ทำลายเซลล์โดปามีน) ของตัวแทนไวรัสที่แสดงให้เห็นว่ามนุษย์ Park1 ในรูปแบบหนูของ PD ทำให้เกิดการปกป้องจากการสูญเสียเซลล์โดปามีนและพฤติกรรมคล้ายพาร์คินสันในหนู แน่นอนว่าการแสดงการปรับปรุงแบบจำลองหนูของ PD นั้นเป็นวิธีที่ไกลจากการแสดงให้เห็นว่าสิ่งเดียวกันนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในสมองมนุษย์
วิธีการทำงานผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคพาร์กินสัน
การศึกษาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดรูปแบบทางพันธุกรรมของ PD แสดงให้เห็นว่า PD สามารถส่งผลให้เมื่อกระบวนการหนึ่งในหลาย ๆ กระบวนการแตกสลาย กระบวนการเหล่านี้นำไปสู่ความเสียหายของเซลล์ในสมองในที่สุด กระบวนการแรกเกี่ยวข้องกับการแยกย่อยในกระบวนการควบคุมคุณภาพสำหรับการจัดการการผลิตโปรตีนในสมอง โปรตีนเป็นหน่วยการสร้างของเนื้อเยื่อทั้งหมดในร่างกายของคุณ
ดังนั้นเมื่อกระบวนการผลิตสำหรับการผลิตโปรตีนแตกตัวกระจัดกระจายของโปรตีนที่ไม่ดีเริ่มสะสมในเซลล์และในกรณีของอัลฟาซินโคลินทำให้เกิดการก่อตัวของร่างกาย Lewy ผู้เชี่ยวชาญด้านการวิจัยยังคงตรวจสอบบทบาทของร่างกาย Lewy เหล่านี้ในการพัฒนาของโรคพาร์กินสัน แต่ทฤษฎีหนึ่งแสดงให้เห็นว่าการรวมตัวของโปรตีนขัดขวางการทำงานปกติของเซลล์และความผิดปกติตามมา ปัญหาอื่นที่เกิดจากข้อบกพร่องของยีนที่นำไปสู่รูปแบบทางพันธุกรรมของ PD เป็นที่รู้จักกันผิดปกติของยล ไมโตคอนเดรียเป็นอวัยวะเล็ก ๆ ในเซลล์ของคุณที่มีหน้าที่ผลิตพลังงานให้กับร่างกาย ผลพลอยได้จากการทำงานของไมโตคอนเดรียคือการผลิตอนุมูลอิสระ - โมเลกุลเล็ก ๆ ที่สามารถทำลายเซลล์ที่ผลิตโดปามีน เมื่อไมโตคอนเดรียทำงานตามปกติอนุมูลอิสระเหล่านี้จะถูกขับออกและทำให้เป็นกลาง แต่เมื่อไมโตคอนเดรียไม่ทำงานตามปกติอนุมูลอิสระที่สะสมในสมองและทำลายเซลล์ที่ผลิตโดปามีน
ในที่สุดข้อบกพร่องของยีนที่นำไปสู่ PD ก็ถูกค้นพบในโปรตีนไคเนสที่เรียกว่า โปรตีนเหล่านี้มีหน้าที่หลายอย่างในเซลล์และนักวิจัยยังคงพยายามที่จะเข้าใจว่าการเปลี่ยนแปลงของยีนทำให้เกิด PD ได้อย่างไร
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro และ Haydeh Payami พันธุศาสตร์ ใน: โรคพาร์กินสัน: การวินิจฉัยและการจัดการทางคลินิก: พิมพ์ครั้งที่สองแก้ไขโดย Stewart A Factor, DO และ William J Weiner, MD การสาธิตการแพทย์ 2551 สาธิต