เชื่อมโยงระหว่างพันธุศาสตร์และออทิสติก
สารบัญ:
- นักวิจัยออทิสติกหมายถึงอะไรโดย 'พันธุศาสตร์'?
- เรารู้อะไรเกี่ยวกับออทิซึมและพันธุศาสตร์
- พันธุศาสตร์และสิ่งแวดล้อม
- มีความสำคัญมากกว่านี้: พันธุศาสตร์หรือสิ่งแวดล้อม
- คำพูดจาก DipHealth
นักวิจัยเชื่อเสมอว่าพันธุศาสตร์มีบทบาทสำคัญในออทิสติก แต่หลายคนเชื่อว่าการวินิจฉัยโรคออทิซึมเพิ่มขึ้นอย่างมากเกิดจากปัญหาสิ่งแวดล้อม การวิจัยเมื่อเร็ว ๆ นี้ชี้ให้เห็นว่าพันธุศาสตร์อาจมีความรับผิดชอบต่อผู้ป่วยออทิซึมมากถึง 90% โดยปัญหาด้านสิ่งแวดล้อมมีบทบาทที่เล็กกว่ามาก
นักวิจัยออทิสติกหมายถึงอะไรโดย 'พันธุศาสตร์'?
ตามสถาบันสุขภาพแห่งชาติ: "ยีนเป็นหน่วยพื้นฐานทางกายภาพและการทำงานของพันธุกรรมยีนซึ่งประกอบด้วยดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นคำแนะนำในการสร้างโมเลกุลที่เรียกว่าโปรตีนในมนุษย์ยีนแตกต่างกันในขนาดไม่กี่ร้อย ดีเอ็นเอมีฐานมากกว่าสองล้านเบสโครงการจีโนมมนุษย์คาดการณ์ว่ามนุษย์มียีนระหว่าง 20,000 ถึง 25,000 ยีน " ยีนมนุษย์เกือบจะเหมือนกันจากคนสู่คน อันที่จริงดีเอ็นเอของเราประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นกำหนดว่าบุคคลหนึ่งแตกต่างจากคนอื่นอย่างไร
ยีนมีผลกระทบอย่างลึกซึ้งต่อสถานะทางร่างกายและจิตใจของเรา แต่ในขณะที่ยีนนั้นได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ของเรา แต่ความแตกต่างทางพันธุกรรมทั้งหมดนั้นไม่สามารถถ่ายทอดได้ นั่นเป็นเพราะการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (เรียกว่าการกลายพันธุ์) อาจเกิดขึ้นในบุคคลเดียวโดยไม่เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นเองได้ (โดยไม่ทราบสาเหตุ) หรือเป็นผลมาจากการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อม
เมื่อนักวิจัยออทิสติกดูที่พันธุศาสตร์พวกเขาอาจสำรวจคำถามที่แตกต่างกันอย่างใดอย่างหนึ่ง ในหมู่พวกเขา:
- ออทิสติกได้รับการถ่ายทอดในระดับใดจากผู้ปกครอง
- ออทิซึมเกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นเองของยีนที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดในระดับใด
- ยีนหรือชุดของยีนใดที่กำหนดว่าบุคคลนั้นเป็นออทิสติกหรือไม่?
- การเปลี่ยนแปลงของยีนแต่ละชนิดจะแนะนำออทิซึมอย่างไร
- ออทิสติกเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รู้จักเช่นโรค Fragile X ได้อย่างไร?
- ยีนต่าง ๆ มีความรับผิดชอบต่อออทิสติกประเภทต่าง ๆ หรือไม่?
- มีผลกระทบต่อสิ่งแวดล้อมที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ออทิสติกหรือไม่?
เรารู้อะไรเกี่ยวกับออทิซึมและพันธุศาสตร์
มีข้อยกเว้นน้อยมากนักวิจัยไม่สามารถตอบคำถามเกี่ยวกับออทิสติกและพันธุศาสตร์ได้อย่างแน่นอน ยกตัวอย่างเช่นเราไม่รู้ว่าการรวมกันของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมน่าจะทำให้เกิดออทิซึม เราไม่ทราบว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันนำไปสู่ออทิสติกที่ทำงานสูงหรือต่ำ เราไม่รู้ว่ามันเป็นไปได้หรือไม่ที่จะเปลี่ยนความเป็นไปได้ในการรับออทิซึม เราไม่รู้ว่าการบำบัดทางพันธุกรรมอาจส่งผลดีต่อผู้ที่เป็นโรคออทิซึมหรือไม่
อย่างไรก็ตามที่นี่มีบางสิ่งที่เรารู้ตาม NIH:
- ASD มีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัว แต่รูปแบบการสืบทอดมักไม่เป็นที่รู้จัก คนที่มีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่เกี่ยวข้องกับ ASD มักจะรับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาสภาพมากกว่าที่จะเป็นเงื่อนไข
- มีการรายงานการเปลี่ยนแปลงของยีนมากกว่า 1,000 ยีนที่เกี่ยวข้องกับ ASD แต่ยังไม่มีการยืนยันความสัมพันธ์เหล่านี้จำนวนมาก การแปรผันของยีนส่วนใหญ่มีผลเพียงเล็กน้อยและการผันแปรของยีนต่าง ๆ สามารถรวมกับปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมเช่นอายุของผู้ปกครองภาวะแทรกซ้อนจากการคลอด
- ประมาณ 2 ถึง 4 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีโรค ASD นั้นการกลายพันธุ์ของยีนที่หายากหรือความผิดปกติของโครโมโซมเป็นสาเหตุของเงื่อนไขซึ่งมักจะเป็นอาการของกลุ่มอาการของโรค
- จากการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้พบว่ายีนที่แตกต่างกันมากถึง 2,500 ยีนอาจเกี่ยวข้องกับออทิซึม จำนวนมหาศาลนี้ถูกค้นพบผ่านเทคโนโลยีใหม่และหมายความว่าการศึกษาออทิสติกมีความซับซ้อนมากขึ้นเรื่อย ๆ
พันธุศาสตร์และสิ่งแวดล้อม
ไม่ต้องสงสัยเลยว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีปฏิสัมพันธ์กับพันธุกรรมเพื่อทำให้เกิดออทิซึมต่าง ๆ แต่จากการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ทำให้เห็นชัดเจนว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมโดยทั่วไปนั้นมีทั้งความซับซ้อนและซับซ้อน ตามที่สถาบันวิทยาศาสตร์สุขภาพสิ่งแวดล้อมแห่งชาติ, ความเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมบางอย่างอาจเพิ่มความเสี่ยงของออทิสติก, แต่พวกเขาไม่รู้ว่าจะทำให้เกิดออทิสติกจริง ๆ พวกเขารวมถึง:
- อายุผู้ปกครองขั้นสูงในช่วงเวลาของความคิด
- การได้รับมลภาวะทางอากาศก่อนคลอด
- โรคอ้วนของมารดาหรือโรคเบาหวาน
- ทารกเกิดก่อนกำหนดและน้ำหนักแรกเกิดต่ำมาก
- ความยากลำบากในการคลอดใด ๆ ที่นำไปสู่ช่วงเวลาของการกีดกันออกซิเจนก่อนคลอดไปยังสมองของทารก
- การได้รับสารกำจัดศัตรูพืชบางอย่างก่อนคลอด
- การได้รับ Valproate หรือ Thalidomide ก่อนคลอด
- การขาดสารอาหารก่อนคลอด
การสัมผัสเหล่านี้อาจส่งผลกระทบต่อพันธุกรรมอย่างไร คำตอบยังไม่เป็นที่รู้จักแม้ว่าการวิจัยยังดำเนินอยู่ เรารู้ว่าไม่มีความเสี่ยงเหล่านี้เป็น "สูตร" สำหรับออทิสติก เด็กหลายคนเกิดมาจากผู้ปกครองที่มีอายุมากกว่าหรือก่อนวัยอันควรหรือในพื้นที่ที่มีมลภาวะที่ไม่ได้เป็นออทิสติก นี่แสดงให้เห็นว่าเด็กบางคนที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมของออทิสติกจะพัฒนาความผิดปกติหลังจากได้รับสิ่งแวดล้อม
มีความสำคัญมากกว่านี้: พันธุศาสตร์หรือสิ่งแวดล้อม
การศึกษา 2017 ได้สำรวจคำถามว่าพันธุกรรมหรือสภาพแวดล้อมที่สืบทอดนั้นเป็นสาเหตุสำคัญของออทิสติกหรือไม่ หลักฐานดังกล่าวชี้ให้เห็นถึงความท่วมท้นอย่างล้นหลาม ในความเป็นจริงตามการศึกษาหนึ่ง:
"การศึกษาพบว่าการรวมกลุ่มออทิซึมสเปกตรัม (ASD) ในครอบครัวและการศึกษาคู่ประมาณการสัดส่วนของความแปรปรวนฟีโนไทป์เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม (heritability) จะอยู่ที่ประมาณร้อยละ 90
"ในการศึกษาก่อนหน้านี้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ ASD นั้นประมาณไว้ที่ 0.50 และอิทธิพลของสภาพแวดล้อมในครอบครัวที่ใช้ร่วมกันคือ 0.04 เพื่อกำหนดว่ามีหรือไม่มี ASD การศึกษานี้ใช้ชุดข้อมูลที่สร้างขึ้น ข้อมูลซึ่งอาจลดค่าประมาณความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม"
การศึกษาอีกครั้งซึ่งวิเคราะห์กลุ่มเด็กในสวีเดนตั้งแต่ปี 2525 ถึง 2549 รวมถึงฝาแฝดพี่น้องและพี่น้องครึ่งพบว่า "อุบัติการณ์ของออทิสติก 'ที่สืบทอดมา' อยู่ที่ประมาณ 83 เปอร์เซ็นต์ในขณะที่อิทธิพลของสิ่งแวดล้อม."
กล่าวอีกนัยหนึ่งถ้าการศึกษาเหล่านี้ถูกต้องออทิสติกส่วนใหญ่จะได้รับมรดก การค้นพบนี้มีความหมายที่สำคัญสำหรับครอบครัวที่มีบุคคลออทิสติกหลายคนและอาจมีความสำคัญในการค้นพบการรักษาที่มีแนวโน้มที่จะป้องกันหรือรักษาออทิสติก
คำพูดจาก DipHealth
การวิจัยมีความหมายอย่างไรสำหรับผู้ปกครอง แม้ว่าข้อมูลดังกล่าวจะไม่ได้ให้ข้อมูลที่สามารถนำไปใช้ได้จริง แต่ก็ชัดเจนว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีบทบาทเล็กน้อยในเรื่องออทิซึม นั่นหมายความว่าผู้ปกครองไม่จำเป็นต้องกังวลว่าการเลือกชีวิตหรือพฤติกรรมปกติมีความรับผิดชอบต่อความผิดปกติของบุตรหลาน และนั่นหมายความว่าผู้ปกครองสามารถมีอิสระในการมุ่งเน้นด้านอารมณ์ไม่ใช่ในอดีตก่อนคลอดบุตรของพวกเขา แต่เป็นในอนาคตของพวกเขา