มะเร็งปอดที่เชื่อมโยงกับยีนมะเร็งเต้านม (BRCA2)
สารบัญ:
- ความบกพร่องทางพันธุกรรมคืออะไร?
- การกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 คืออะไรและก่อให้เกิดมะเร็งได้อย่างไร?
- การกลายพันธุ์เหล่านี้พบได้บ่อยแค่ไหน?
- การกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 และมะเร็งปอด
- โรคมะเร็งอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ BRCA2
- คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณมีการกลายพันธุ์?
- อนาคต
- รับคะแนนกลับบ้าน
ถึงตอนนี้คุณคงทราบแล้วว่ายีนบางตัวทำให้คนเป็นมะเร็ง การรายงานข่าวของสื่อมวลชนเกี่ยวกับโรคมะเร็งเต้านมอักเสบของแองเจลิน่าโจลี่เนื่องจาก "ยีนมะเร็งเต้านม" เพิ่มการรับรู้ของสาธารณะ การศึกษาที่ใหม่และไม่ได้รับการเปิดเผยพบว่าการกลายพันธุ์เฉพาะในหนึ่งในยีนเดียวกันที่เพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมอาจเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งปอด อย่างไรก็ตามก่อนที่จะอธิบายว่าใครมีความเสี่ยงจะช่วยให้นิยามคำศัพท์บางคำได้
ความบกพร่องทางพันธุกรรมคืออะไร?
การเกิดกับการกลายพันธุ์ของยีนเช่น BRCA2 ไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นมะเร็งแน่นอน แต่หมายความว่าคุณได้รับมรดกมาแล้ว ความอ่อนแอ (ความบกพร่องทางพันธุกรรม) หรือความน่าจะเป็นที่เพิ่มขึ้นของการเกิดโรค ความเสี่ยงของคุณอาจแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์อาจหมายถึงโอกาสในการเกิดโรคของคุณอยู่ที่ 80 เปอร์เซ็นต์หรืออาจน้อยมาก
ส่วนใหญ่แล้วสาเหตุของการเกิดมะเร็งถือเป็นปัจจัยหลายประการ ซึ่งหมายความว่าปัจจัยหลายอย่าง (หลาย) ทำงานร่วมกันเพื่อก่อให้เกิดหรือป้องกันโรคมะเร็ง ในกรณีของโรคมะเร็งปอดอาจหมายถึงการรวมกันของการสูบบุหรี่มลพิษทางอากาศการสัมผัสเรดอนหรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพิ่มความเสี่ยงของคุณในขณะที่ปัจจัยต่าง ๆ เช่นอาหารสุขภาพและการออกกำลังกายอาจลดความเสี่ยง
การกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 คืออะไรและก่อให้เกิดมะเร็งได้อย่างไร?
ชื่ออย่างเป็นทางการของยีน BRCA2 คือยีน "มะเร็งเต้านม 2, เริ่มมีอาการ" การกลายพันธุ์ของยีนถูกค้นพบครั้งแรกว่าเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านมโดยเฉพาะมะเร็งเต้านมในผู้หญิงอายุน้อยกว่า
ยีนทำงานโดยการเข้ารหัสโปรตีนในร่างกายชนิดเช่นพิมพ์เขียว เมื่อยีน BRCA นั้นกลายพันธุ์จะมีการสร้างโปรตีนที่ผิดปกติขึ้น ยีน BRCA2 เป็นยีนต้านมะเร็งชนิดหนึ่งรหัสยีนเหล่านี้สำหรับโปรตีนที่มีฟังก์ชั่นคือการซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย (ความเสียหายอันเป็นผลมาจากสารพิษสิ่งแวดล้อมการแผ่รังสีหรือความผิดพลาดในการจำลองแบบยีน) หรือลบเซลล์ผ่านกระบวนการของการตายของเซลล์โปรแกรมที่เรียกว่า apoptosis หากไม่มีการซ่อมแซม (หรือการกำจัดเซลล์ผ่าน apoptosis) ความเสียหายจะได้รับอนุญาตให้ไม่ถูกตรวจสอบและเซลล์มะเร็งอาจพัฒนา
ในขณะที่การกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างส่งผลกระทบต่อโปรตีนเดี่ยว ๆ แต่รหัส BRCA2 สำหรับโปรตีนที่ทำงานเหมือนกับผู้จัดการ มันมีหน้าที่รับผิดชอบในการควบคุมการทำงานของยีนต่าง ๆ ซึ่งเป็นรหัสของโปรตีนที่ทำหน้าที่ซ่อมแซม DNA ที่เสียหาย การกลายพันธุ์ใน BRCA2 นั้นไม่เหมือนกันทั้งหมดและนักวิจัยได้พบการกลายพันธุ์มากกว่า 800 สายพันธุ์
การกลายพันธุ์เหล่านี้พบได้บ่อยแค่ไหน?
ประมาณสองเปอร์เซ็นต์ของคนเชื้อสายยุโรปดำเนินการกลายพันธุ์ BRCA2 การกลายพันธุ์นี้เกิดขึ้นในโครโมโซม 13 และสามารถถ่ายทอดได้ทั้งจากแม่หรือพ่อ ทุกคนมียีนเหล่านี้สองตัวและการกลายพันธุ์ในความเสี่ยงเพียงหนึ่งเดียวเท่านั้น
การกลายพันธุ์ของยีนนี้ได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบที่โดดเด่น autosomal หมายความว่าถ้าผู้ปกครองดำเนินการยีนที่มีการกลายพันธุ์ลูกของพวกเขามีโอกาสร้อยละ 50 ของการมีการกลายพันธุ์ ดังที่กล่าวไว้ข้างต้นการมีการกลายพันธุ์ของ BRCA2 นั้นไม่จำเป็นว่าจะก่อให้เกิดมะเร็ง แต่เพิ่มความเสี่ยง
การกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 และมะเร็งปอด
มีความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 และมะเร็งปอด ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ในปี 2557 นักวิจัยมองผู้ป่วยโรคมะเร็งปอดมากกว่า 11,000 คนและเปรียบเทียบกับผู้ป่วยโรคมะเร็งปอดมากกว่า 15,000 คน พวกเขาพบว่าผู้สูบบุหรี่ที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA2 นั้นมีโอกาสเป็นมะเร็งปอดได้มากกว่าผู้ที่ไม่ได้กลายพันธุ์เกือบสองเท่า
สิ่งนี้หมายความว่าในตัวเลข? ผู้ที่สูบบุหรี่มีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งปอดมากกว่าคนที่ไม่สูบบุหรี่ถึง 40 เท่า ผู้สูบบุหรี่ที่มีการกลายพันธุ์นั้นมีโอกาสเป็นโรคนี้มากกว่า 80 เท่า การอธิบายเรื่องนี้ในอีกทางหนึ่ง: โดยปกติแล้ว 13 ถึง 15 เปอร์เซ็นต์ของคนที่สูบบุหรี่คาดว่าจะเป็นมะเร็งปอด แต่สำหรับผู้สูบบุหรี่ที่มีผลบวกต่อการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 ความเสี่ยงในชีวิตของพวกเขาประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ สำหรับผู้ที่ไม่สูบบุหรี่ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งปอดสำหรับผู้ที่มีผลบวกต่อการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 ที่อธิบายไว้ในการศึกษามีค่าน้อยกว่าสองเปอร์เซ็นต์เล็กน้อย
การกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 นั้นสัมพันธ์กับมะเร็งปอดเซลล์ squamous มากที่สุดซึ่งเป็นรูปแบบของมะเร็งปอดชนิดไม่เล็ก
โรคมะเร็งอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ BRCA2
มะเร็งอื่นอีกหลายตัวเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ BRCA2 เหล่านี้รวมถึง:
- มะเร็งเต้านมเพศเมีย - สำหรับผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA2 นั้น 45 เปอร์เซ็นต์จะเป็นมะเร็งเต้านมเมื่ออายุ 70
- มะเร็งเต้านมเพศชาย
- มะเร็งรังไข่ - 11 ถึง 17 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์นี้จะเป็นมะเร็งรังไข่ (ปกติ 1.4 เปอร์เซ็นต์ของผู้หญิง)
- มะเร็งตับอ่อน
- มะเร็งท่อนำไข่
- melanoma
- มะเร็งทางช่องท้อง
- มะเร็งต่อมลูกหมาก
- มะเร็งกล่องเสียง
คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าคุณมีการกลายพันธุ์?
ในเวลาปัจจุบันคนส่วนใหญ่ที่ถือการกลายพันธุ์ BRCA2 ไม่ได้ตระหนักถึงอย่างสมบูรณ์ การมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดขึ้นกับสมาชิกหลายคนหรือตั้งแต่อายุยังน้อย
พบว่ามีการกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อยในกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มรวมถึงชาวยิวอาซและชาวนอร์เวย์นอร์เวย์และชาวไอซ์แลนด์
อนาคต
ในอนาคตอาจมียาเสพติดให้บริการสำหรับผู้ที่เป็นมะเร็งปอดซึ่งมีการเปลี่ยนแปลง ในขณะที่พวกเขายังไม่ได้ลองกับมะเร็งปอดยาที่รู้จักในชื่อ PARP inhibitors นั้นประสบความสำเร็จในการทดลองทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับผู้ที่เป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ด้วยการกลายพันธุ์ของ BRCA2
รับคะแนนกลับบ้าน
- เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้ว่าใจโอนเอียงไม่ได้หมายความว่าคุณจะเป็นมะเร็ง การรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพการกินเพื่อสุขภาพและการออกกำลังกายอาจลดความเสี่ยงของคุณ
- ใช้ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวที่ดีและสนับสนุนให้สมาชิกในครอบครัวอื่น ๆ ให้ทำเช่นกัน สิ่งนี้อาจเปิดเผยความโน้มเอียงที่จะเป็นมะเร็งเช่นเดียวกับเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นโรคหัวใจ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับประวัติครอบครัวของคุณแพทย์ของคุณอาจเลือกที่จะตรวจสอบคุณอย่างใกล้ชิดหรืออายุก่อนหน้านี้สำหรับเงื่อนไขเหล่านี้ โปรดทราบว่าเงื่อนไขบางอย่างมีชื่อแตกต่างกันในอดีตเช่น "ท้องมาน" สำหรับอาการบวมที่เกี่ยวข้องกับภาวะหัวใจล้มเหลว
- หากคุณสูบบุหรี่เลิกไม่ว่าคุณจะมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA2 หรือไม่
- สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงสูงควรปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับทางเลือกในการตรวจคัดกรองมะเร็งปอด