การเชื่อมต่อระหว่างกลุ่มอาการดาวน์และโรคลมชัก
สารบัญ:
- ทำความเข้าใจกับกลุ่มอาการดาวน์
- การเชื่อมโยงระหว่างโรคลมชักและอาการดาวน์
- คำอธิบายที่เป็นไปได้ของโรคลมชักในกลุ่มอาการดาวน์
- การรักษาโรคลมชักในคนที่มีอาการดาวน์
โรคลมชักซึ่งมีหลายสาเหตุยังมีการเชื่อมต่ออย่างใกล้ชิดกับกลุ่มอาการดาวน์ (DS) เงื่อนไขที่เชื่อว่าการหลั่งไหลของพลังงานไฟฟ้าสามารถทำให้เกิดอาการชักในสมองได้นั้นเชื่อว่าจะส่งผลกระทบต่อเด็กทุกคนที่มี DS 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์
ในขณะที่เรายังไม่เข้าใจเส้นแบ่งอย่างชัดเจนเรามักจะเห็นมันในเด็กอายุต่ำกว่าสองปีหรือผู้ใหญ่ในหรือรอบอายุ 30 ปี ประเภทของอาการชักอาจแตกต่างจาก "อาการกระตุกในวัยแรกเกิด" สั้นเพียงไม่กี่วินาทีจนถึงอาการ "โทนิก - clonic" ที่รุนแรงยิ่งขึ้น
ทำความเข้าใจกับกลุ่มอาการดาวน์
ดาวน์ซินโดรมหรือที่รู้จักกันในนาม trisomy 21 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการมีโครโมโซมเพิ่มเติม 21 โดยปกติแล้วคนมี 46 โครโมโซม (หรือ 23 คู่) คนที่มี DS มี 47
เด็กที่มี DS ต้องเผชิญกับความผิดปกติรวมถึงลักษณะใบหน้าปัญหาหัวใจและระบบทางเดินอาหารและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว ส่วนใหญ่ของผู้ที่มีอายุมากกว่า 50 ปีจะได้รับฟังก์ชั่นทางจิตที่ลดลงสอดคล้องกับโรคอัลไซเมอร์
นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรค DS มีความเสี่ยงสูงในการเกิดอาการชักเมื่อเปรียบเทียบกับประชากรทั่วไปอาจเกิดจากบางส่วนเพื่อความผิดปกติในการทำงานของสมองหรือเงื่อนไขเช่นการเต้นของหัวใจผิดปกติซึ่งสามารถก่อให้เกิดอาการชัก
การเชื่อมโยงระหว่างโรคลมชักและอาการดาวน์
โรคลมชักเป็นลักษณะทั่วไปของกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยมากหรือประมาณทศวรรษที่สามของชีวิต ประเภทของการจับกุมก็มีแนวโน้มที่จะแตกต่างกันไปตามอายุ ตัวอย่างเช่น:
- เด็กที่อายุน้อยกว่าที่มี DS จะอ่อนไหวต่อการหดเกร็งของเด็ก (ซึ่งอาจจะสั้นและไม่เป็นพิษเป็นภัย) หรือชักยาชูกำลังชัก (ซึ่งส่งผลให้หมดสติและกระตุก myoclonic โดยไม่สมัครใจ)
- ในทางตรงกันข้ามผู้ใหญ่ที่มี DS มักจะมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการชักแบบชูนิค (clonic-clonic seizures) อาการชักบางส่วนแบบง่าย ๆ (มีผลกระทบต่อส่วนหนึ่งของร่างกายโดยไม่สูญเสียสติ) หรืออาการชักบางส่วนที่ซับซ้อน
ในขณะที่ประมาณ 45 เปอร์เซ็นต์ของผู้สูงอายุที่มี DS (อายุ 50 ปีขึ้นไป) จะมีรูปแบบของโรคลมชักบางครั้งอาการชักมักพบได้ทั่วไปน้อยกว่า
คำอธิบายที่เป็นไปได้ของโรคลมชักในกลุ่มอาการดาวน์
หลายกรณีของโรคลมชักในเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ไม่มีคำอธิบายที่ชัดเจน อย่างไรก็ตามเราสามารถอนุมานได้ว่ามันเกี่ยวกับการทำงานของสมองที่ผิดปกติซึ่งส่วนใหญ่เป็นความไม่สมดุลระหว่างเส้นทาง "กระตุ้น" และ "ยับยั้ง" ของสมอง (เรียกว่าสมดุลของ E / I)
ความไม่สมดุลนี้อาจเป็นผลมาจากปัจจัยหนึ่งหรือหลายประการ:
- การยับยั้งที่ลดลงของทางเดินไฟฟ้า (การปล่อย "เบรก" อย่างมีประสิทธิภาพในกระบวนการหมายถึงการป้องกันการใช้งานเกินขนาด)
- กระตุ้นเซลล์สมองเพิ่มขึ้น
- ความผิดปกติของโครงสร้างของสมองที่สามารถนำไปสู่การเกินกำลังทางไฟฟ้า
- เปลี่ยนระดับของสารสื่อประสาทเช่นโดปามีนและอะดรีนาลีนซึ่งอาจทำให้เซลล์สมองถูกไฟผิดปกติหรือไม่ติดไฟ
การรักษาโรคลมชักในคนที่มีอาการดาวน์
การรักษาโรคลมชักมักจะเกี่ยวข้องกับการใช้ยากันชักที่ออกแบบมาเพื่อรองรับเส้นทางการยับยั้งของสมองและป้องกันการผิดพลาดของเซลล์ กรณีส่วนใหญ่จะควบคุมอย่างเต็มที่ด้วยหนึ่งหรือการรวมกันของเลป
แพทย์บางคนสนับสนุนการรักษาด้วยอาหาร ketogenic อาหารที่มีไขมันสูงคาร์โบไฮเดรตต่ำเชื่อว่าจะลดความรุนแรงหรือความถี่ของอาการชักและมักจะเริ่มในโรงพยาบาลด้วยระยะเวลาอดอาหารหนึ่งถึงสองวัน
การมีเด็กดาวน์ซินโดรมไม่ได้หมายความว่าเขาหรือเธอจะเป็นโรคลมชัก เมื่อพูดถึงเรื่องนี้คุณต้องรับรู้ถึงสัญญาณของโรคลมชักและติดต่อกุมารแพทย์ของคุณทันทีหากคุณเชื่อว่าลูกของคุณมีอาการชัก