การทำความเข้าใจเกี่ยวกับการทดสอบก่อนคลอดก่อนกำหนด
สารบัญ:
- ใครควรทำ?
- เมื่อคุณทำมัน?
- หน้าจออะไร?
- วิธีที่ถูกต้องหรือไม่?
- สิ่งที่เกิดขึ้นหลังจาก NIPT?
- การทดสอบทางพันธุกรรมอื่น ๆ
- การเลือกใช้การทดสอบทางพันธุกรรมไม่มี
การทดสอบก่อนคลอด noninvasive (NIPT) เป็นวิธีการตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างโดยดูจากเลือดของมารดา นอกจากนี้คุณอาจได้ยินเสียงเรียกว่า noninvasive prenatal screening (NIPS) นี่เป็นสิ่งเดียวกัน การทดสอบเหล่านี้ทำงานโดยหาจำนวนเล็กน้อยของดีเอ็นเอของทารกที่ไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือดของมารดาหรือที่เรียกว่า DNA free cell หรือ cfDNA เลือดถูกวาดในลักษณะเดียวกับงานวิจัยอื่น ๆ ที่ถูกวาดและส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบความหลากหลายของความผิดปกติทางพันธุกรรม มีการทดสอบไม่กี่ข้อเสนอแนะว่าการทดสอบใดที่คุณเสนอขึ้นอยู่กับห้องทดลองที่ผู้ประกอบการมักใช้ บางส่วนของชื่อการทดสอบรวมถึง:
- ความสามัคคี
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
- verifi
ใครควรทำ?
วิทยาลัยสูตินรีแพทย์อเมริกันและนรีแพทย์ (ACOG) แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมโดยการตรวจคัดกรอง (NIPT) หรือการตรวจวินิจฉัย (การทดสอบการคัดตัว amniocentesis หรือ chorionic villus) สำหรับหญิงตั้งครรภ์ทุกราย
หากแพทย์ของคุณแนะนำให้ตรวจคัดกรองคุณอย่ากังวล ไม่จำเป็นเพราะเขาหรือเธอสงสัยว่าบางอย่างผิดปกติ ตามเนื้อผ้าการทดสอบและการตรวจคัดกรองประเภทนี้ได้รับการแนะนำเฉพาะกับผู้หญิงที่อายุเกินสามสิบห้าปีหรือมีประวัติครอบครัวผิดปกติทางพันธุกรรม คำแนะนำดังกล่าวได้ขยายไปถึงบรรพบุรุษที่มีอายุมากกว่า ขณะนี้การฉายมีความปลอดภัยและพร้อมใช้งานได้ง่ายขึ้น
สิ่งหนึ่งที่บางครอบครัวไม่นึกถึงก่อนคือสิ่งที่จะเกิดขึ้นถ้าการทดสอบเป็นบวกบ่งชี้ว่าการตั้งครรภ์ของคุณมีความเสี่ยงต่อปัญหาทางพันธุกรรมมากขึ้น นี่เป็นการอภิปรายที่เราจะแนะนำให้คุณมีกับผู้ประกอบวิชาชีพและคู่ของคุณ สิ่งหนึ่งที่สำคัญคือต้องจำไว้ว่าการทดสอบเหล่านี้ถือเป็นแบบทดสอบคัดกรองซึ่งหมายความว่าพวกเขาสามารถบอกคุณได้เกี่ยวกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของลูกน้อยของคุณที่มีปัญหาทางพันธุกรรมซึ่งไม่จำเป็นต้องมีปัญหาทางพันธุกรรมอย่างแน่นอน คุณจำเป็นต้องมีการทดสอบวินิจฉัยเพื่อหาคำตอบที่ชัดเจนเกี่ยวกับสถานะทางพันธุกรรมของทารก
โปรดทราบว่าถ้าคุณเป็นโรคอ้วนหรือเป็นโรคอ้วนที่เป็นโรคหืดคุณจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่การทดสอบจะไม่ทำงานสำหรับคุณซึ่งหมายความว่าจะไม่มีผลใด ๆ เกิดขึ้น ซึ่งหมายความว่านี่อาจไม่ใช่การคัดกรองที่ดีที่สุดสำหรับคุณถ้าคุณมีมากกว่าสองร้อยห้าสิบปอนด์ NIPT อาจมีข้อ จำกัด ถ้าคุณกำลังตั้งครรภ์กับฝาแฝดหรือหลาย ๆ ตัว
เมื่อคุณทำมัน?
คุณสามารถเริ่มใช้การทดสอบ NIPT ได้ตั้งแต่ช่วงสัปดาห์ที่เก้าของการตั้งครรภ์ การสนทนานี้จะเกิดขึ้นเร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในการตั้งครรภ์รวมถึงการเข้ารับการตรวจครั้งแรกของคุณก่อน เวลานี้ช่วยให้คุณมีเวลามากขึ้นเพื่อหารือเกี่ยวกับสิ่งที่ตัวเลือกของคุณสำหรับการตรวจคัดกรองขึ้นอยู่กับประวัติทางการแพทย์และครอบครัวของคุณรวมถึงโอกาสที่จะใช้ประโยชน์จากโอกาสในการตรวจคัดกรองมโนหัวแรกเช่นการทดสอบ nuchal fold ด้วยอัลตราซาวนด์
หน้าจออะไร?
การตรวจคัดกรองเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะความผิดปกติทางพันธุกรรมเท่านั้น โปรดทราบว่าเมื่อมี NIPT หลายยี่ห้อที่มีจำหน่ายแต่ละชิ้นอาจมีแผงที่แตกต่างกันเล็กน้อยในสิ่งที่ต้องการในห้องทดลอง นี่คือสิ่งที่น่าจะรวมอยู่ในการทดสอบ:
- ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21)
- ดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ด (trisomy 18)
- Patau Syndrome (trisomy 13)
นอกจากนี้ยังมีสิ่งอื่น ๆ ที่ NIPTs จะบอกคุณ ซึ่งอาจรวมถึงสถานะ Rh ของทารก, เพศของทารกเป็นต้นแม้ว่าข้อมูลเหล่านี้อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับการทดสอบที่ผู้ประกอบการใช้
วิธีที่ถูกต้องหรือไม่?
ถ้าคุณมองไปที่โฆษณาสำหรับห้องแลบแต่ละห้องและทำการทดสอบเฉพาะเจาะจงพวกเขามักอ้างถึงอัตราความถูกต้องสูงมาก นี่เป็นความเข้าใจผิดสำหรับคนส่วนใหญ่เพราะการทดสอบทำเพื่อดูความถูกต้องได้กระทำในประชากรที่มีอัตราที่สูงขึ้นของปัญหาทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าอาจไม่สัมพันธ์กับประชากรทั่วไปของหญิงตั้งครรภ์ นอกจากนี้เรายังไม่สามารถบอกคุณได้ว่าลูกของคุณมีปัญหาทางพันธุกรรมอย่างแท้จริงหากคุณมีการตรวจคัดกรองเป็นบวก
สิ่งที่เกิดขึ้นหลังจาก NIPT?
หากคุณมีการทดสอบ NIPT ที่แสดงให้เห็นว่าลูกน้อยของคุณอาจมีปัญหาทางพันธุกรรมคุณจะได้รับคำแนะนำ การให้คำปรึกษานี้มักจะเกี่ยวข้องกับการอภิปรายในระยะยาวกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมที่จะไปประวัติส่วนตัวและการรักษาพยาบาลของคุณและอธิบายสิ่งที่การทดสอบอื่น ๆ ที่มีอยู่ ในช่วงตั้งครรภ์การสุ่มตัวอย่าง villian (CVS) ใช้และหลังจากตั้งครรภ์ 14 สัปดาห์คุณสามารถทำ amniocentesis
เหล่านี้ถือว่าเป็นการทดสอบการวินิจฉัยมากกว่าการตรวจคัดกรองซึ่งหมายความว่าพวกเขาจริงจะให้การวินิจฉัยมากกว่าเพียงแค่ระบุสิ่งที่ความเสี่ยงของคุณสำหรับการมีทารกที่มีปัญหาทางพันธุกรรม การทดสอบเหล่านี้มีความถูกต้องมากขึ้น แต่ยังมีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการตั้งครรภ์ กับผู้ให้บริการที่มีประสบการณ์ความเสี่ยงของการแท้งบุตรหลังจากการทดสอบเหล่านี้เป็น 0.1 ถึง 0.3 เปอร์เซ็นต์ตาม ACOG ความเสี่ยงนี้เป็นอิสระจากการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรม
การทดสอบทางพันธุกรรมอื่น ๆ
เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่า NIPT ไม่ได้ตรวจหาข้อบกพร่องของท่อประสาทเช่น spina bifida หรือ anencephaly ดังนั้นควรมีการฉายในช่วงที่สองกับอัลตราซาวนด์และ / หรือมารดาอัลฟาเอฟเฟอโตโปรตีน (MSAFP) ในมารดาด้วย ผู้ปกครองบางรายอาจเลือกที่จะข้ามการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมโดยเลือกที่จะไปทดสอบวินิจฉัยด้วยเหตุผลหลายประการ การพูดคุยกับแพทย์หรือพยาบาลผดุงครรภ์เกี่ยวกับการตั้งค่าประวัติทางการแพทย์และปัจจัยอื่น ๆ รวมถึงสิ่งที่คุณต้องการหรือจะไม่ทำถ้าคุณได้รับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมจะช่วยให้คุณมีการสนทนาและเลือกเส้นทางที่เหมาะสมสำหรับคุณและของคุณ ครอบครัว.
การเลือกใช้การทดสอบทางพันธุกรรมไม่มี
บางครอบครัวก็จะตัดสินใจที่จะข้ามการทดสอบทางพันธุกรรมไม่ว่าจะเป็นการทดสอบคัดกรองหรือการทดสอบการวินิจฉัย ผู้ประกอบวิชาชีพของคุณไม่ควรพยายามบังคับให้คุณเลือกอีก แต่ควรมีการอภิปรายเกี่ยวกับผลประโยชน์และความเสี่ยงของตัวเลือกทั้งหมด ACOG, American Academy of Nurse Midwives (ACNM) และองค์กรทางการแพทย์อื่น ๆ ทั้งหมดสนับสนุนสิทธิของคุณที่จะปฏิเสธการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมและการทดสอบ