ความผิดปกติของยลในระบบประสาท
สารบัญ:
Mitochondria เป็นอวัยวะเล็ก ๆ ที่น่าสนใจที่อาศัยอยู่ในเกือบทุกเซลล์ในร่างกายของเรา ไมโตคอนเดรียเป็นเซลล์ของพวกเขาเองซึ่งแตกต่างจากส่วนอื่น ๆ ของเซลล์ ในความเป็นจริงมันเป็นสิ่งมีชีวิตที่แยกจากกันอย่างสิ้นเชิงกับวัสดุทางพันธุกรรมที่แตกต่างอย่างสิ้นเชิงจากส่วนที่เหลือของร่างกาย ตัวอย่างเช่นโดยทั่วไปเรายอมรับว่าเรารับมรดกพันธุกรรมครึ่งหนึ่งจากแม่ของเราและอีกครึ่งจากพ่อของเรา สิ่งนี้ไม่เป็นความจริงเลย DNA ไมโตคอนเดรียแบ่งออกเป็นแบบต่าง ๆ และสืบทอดมาจากแม่เกือบทั้งหมด
นักวิทยาศาสตร์หลายคนเชื่อว่าไมโทคอนเดรียเป็นตัวอย่างของความสัมพันธ์ทางชีวภาพที่ยาวนานซึ่งแบคทีเรียได้รวมเข้ากับเซลล์ของเราเป็นเวลานานเพื่อให้ทั้งเซลล์และแบคทีเรียของเราพึ่งพาอาศัยซึ่งกันและกัน เราต้องการไมโตคอนเดรียเพื่อที่จะประมวลผลพลังงานส่วนใหญ่ที่เซลล์ของเราต้องการเพื่อความอยู่รอด ออกซิเจนที่เราหายใจเชื้อเพลิงเป็นกระบวนการที่จะเป็นไปไม่ได้โดยไม่ต้องอวัยวะเล็ก ๆ นี้
พวกเขามีความอ่อนไหวต่อความเสียหายเช่นเดียวกับส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย การกลายพันธุ์ที่สืบทอดใน DNA ยลอาจนำไปสู่อาการที่แตกต่างหลากหลาย สิ่งนี้สามารถนำไปสู่อาการที่ครั้งหนึ่งเคยคิดว่าผิดปกติและหายากมาก แต่ตอนนี้ถูกมองว่าเป็นเรื่องธรรมดามากกว่าที่คิดไว้ก่อนหน้านี้ กลุ่มในภาคตะวันออกเฉียงเหนือของอังกฤษพบว่ามีความชุกประมาณ 1 ใน 15,200 คน จำนวนที่มากขึ้นประมาณ 1 ใน 200 มีการกลายพันธุ์ แต่การกลายพันธุ์นั้นไม่แสดงอาการ
ระบบประสาทต้องอาศัยออกซิเจนเป็นอย่างมากในการทำงานและนั่นหมายความว่าเส้นประสาทของเราต้องการไมโตคอนเดรียในการทำงานได้ดี เมื่อไมโตคอนเดรียผิดระบบประสาทมักจะเป็นคนแรกที่ต้องทนทุกข์ทรมาน
อาการ
อาการที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดจากโรคยลคือความผิดปกติของผงาดหมายถึงโรคของกล้ามเนื้อ อาการอื่นที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ ปัญหาการมองเห็นปัญหาการคิดหรือการรวมกันของอาการ อาการมักจะรวมเข้าด้วยกันเพื่อก่อให้เกิดอาการต่าง ๆ อย่างใดอย่างหนึ่ง
- เรื้อรังภายนอกจักษุแพทย์ (CPEO)- ใน CPEO กล้ามเนื้อตาจะค่อยๆกลายเป็นอัมพาต เรื่องนี้มักเกิดขึ้นเมื่อคนอยู่ในวัยสามสิบ แต่สามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย การมองเห็นสองครั้งค่อนข้างหายาก แต่ปัญหาด้านสายตาอื่น ๆ อาจถูกค้นพบโดยการตรวจของแพทย์ รูปแบบบางอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพบในครอบครัวมีปัญหาการได้ยินคำพูดหรือการกลืนลำบาก neuropathies หรือซึมเศร้า
- Kearns-Sayre syndrome- Kearns-Sayre syndrome เกือบจะเหมือนกับ CPEO แต่มีปัญหาพิเศษบางอย่างและอายุที่เริ่มมีอาการก่อนหน้านี้ โดยปกติแล้วปัญหาจะเริ่มขึ้นเมื่อผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 20 ปีมีปัญหาอื่น ๆ ได้แก่ จอประสาทตาเม็ดสี, สมองน้อย ataxia, ปัญหาการเต้นของหัวใจและการขาดดุลทางปัญญา Kearns-Sayre syndrome นั้นมีความก้าวร้าวมากกว่า CPEO และสามารถนำไปสู่ความตายในทศวรรษที่สี่ของชีวิต
- Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON)- LHON เป็นรูปแบบหนึ่งของการสูญเสียการมองเห็นซึ่งทำให้ตาบอดในชายหนุ่ม
- Leigh Syndrome- หรือที่เรียกว่า encephalomyelopathy subacute necrotizing, โรค Leigh มักจะเกิดขึ้นในเด็กเล็กมาก ความผิดปกติทำให้เกิด ataxia, ชัก, อ่อนแอ, พัฒนาการล่าช้า, ดีสโทเนีย, และอื่น ๆ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของสมองแสดงสัญญาณผิดปกติในปมประสาท โรคนี้มักเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือน
- เอนเซ็ปฟาโลพาทีไมโตคอนเดรียที่มีกรดแล็กติกและเอพจังหวะเหมือน (MELAS)- MELAS เป็นหนึ่งในโรคยลที่พบบ่อยที่สุด มันสืบทอดมาจากแม่ โรคนี้ทำให้เกิดอาการคล้ายกับจังหวะซึ่งอาจทำให้เกิดความอ่อนแอหรือการสูญเสียการมองเห็น อาการอื่น ๆ ได้แก่ ชัก, ไมเกรน, อาเจียน, สูญเสียการได้ยิน, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, และเตี้ย ความผิดปกติมักจะเริ่มในวัยเด็กและดำเนินไปสู่ภาวะสมองเสื่อม สามารถวินิจฉัยโดยระดับกรดแลคติคในเลือดในระดับสูงเช่นเดียวกับการปรากฏตัวของเส้นใยกล้ามเนื้อภายใต้กล้องจุลทรรศน์
- โรคลมชัก Myoclonic ด้วยเส้นใยสีแดงมอมแมม (MERRF)- Myoclonus เป็นอาการกระตุกของกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็วคล้ายกับสิ่งที่หลายคนมีก่อนที่เราจะหลับ myoclonus ใน MERRF นั้นบ่อยกว่าและตามด้วยอาการชัก, ataxia และกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาจมีอาการหูหนวกปัญหาการมองเห็นเส้นประสาทส่วนปลายและสมองเสื่อม
- หูหนวกที่สืบทอดมาจากมารดาและโรคเบาหวาน (MIDD)- ความผิดปกติของยลนี้ส่งผลกระทบต่อคนที่มีอายุระหว่าง 30-40 ปี นอกเหนือจากการสูญเสียการได้ยินและโรคเบาหวานผู้ที่มี MIDD สามารถมีการสูญเสียการมองเห็น, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ปัญหาการเต้นของหัวใจ, โรคไต, โรคระบบทางเดินอาหารและขนาดสั้น
- เอนเซ็ปฟาโลพาทีประสาทไขสันหลัง (MNGIE)- สิ่งนี้ทำให้ลำไส้ไม่สามารถเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงซึ่งอาจนำไปสู่ความทุกข์ทรมานในช่องท้องและท้องผูก ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของดวงตาก็เป็นเรื่องปกติเช่นเดียวกับนิวโรพาธีและการเปลี่ยนแปลงของสสารสีขาวในสมอง ความผิดปกติเกิดขึ้นได้ทุกที่ตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยห้าสิบ แต่พบได้บ่อยในเด็ก
- Neuropathy, ataxia และ retinitis pigmentosa (NARP)- นอกจากปัญหาของเส้นประสาทส่วนปลายและความงุ่มง่ามแล้ว NARP ยังสามารถทำให้เกิดพัฒนาการล่าช้า, โรคลมชัก, ความอ่อนแอและภาวะสมองเสื่อม
ความผิดปกติของยลอื่น ๆ รวมถึงเพียร์สันซินโดรม (โรคโลหิตจาง sideroblastic และความผิดปกติของตับอ่อน), Barth ดาวน์ซินโดร (X- เชื่อมโยง cardiomyopathy.
การวินิจฉัยโรค
เนื่องจากโรคไมโตคอนเดรียสามารถทำให้เกิดอาการที่ทำให้สับสน, ความผิดปกติเหล่านี้อาจเป็นเรื่องยากสำหรับแพทย์ที่ผ่านการฝึกอบรมมาแล้ว ในสถานการณ์ที่ผิดปกติซึ่งอาการทั้งหมดดูคลาสสิกสำหรับความผิดปกติโดยเฉพาะการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย มิฉะนั้นอาจจำเป็นต้องทำการทดสอบอื่น ๆ
Mitochondria มีหน้าที่ในการเผาผลาญแอโรบิกซึ่งส่วนใหญ่เราใช้ทุกวันเพื่อย้าย เมื่อเมแทบอลิซึมของแอโรบิคหมดไปในขณะออกกำลังกายอย่างหนักร่างกายจะมีระบบสำรองซึ่งส่งผลให้เกิดกรดแลคติคที่สะสมอยู่ นี่คือสารที่ทำให้กล้ามเนื้อของเราปวดเมื่อยและปวดเมื่อยล้านานเกินไป เนื่องจากคนที่เป็นโรคยลมีความสามารถในการใช้เมแทบอลิซึมแอโรบิกน้อยกรดแลคติกจึงถูกวัดและใช้เป็นสัญญาณว่ามีสิ่งผิดปกติกับไมโตคอนเดรีย อย่างไรก็ตามสิ่งอื่น ๆ ก็สามารถเพิ่มแลคเตทได้เช่นกัน ยกตัวอย่างเช่นกรดแลคติคในน้ำไขสันหลังอาจสูงขึ้นหลังจากชักหรือชัก นอกจากนี้โรคยลบางชนิดเช่นโรคลีห์มักมีระดับแลคเตทที่อยู่ในระดับปกติ
การประเมินขั้นพื้นฐานอาจรวมถึงระดับแลคเตทในพลาสมาและน้ำไขสันหลัง Electrocardiograms สามารถประเมินจังหวะการเต้นของหัวใจซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ ภาพเรโซแนนซ์แม่เหล็ก (MRI) สามารถมองหาการเปลี่ยนแปลงของสสารสีขาว Electromyography สามารถใช้ในการตรวจสอบโรคกล้ามเนื้อ หากมีความกังวลเกี่ยวกับอาการชักสามารถสั่งคลื่นไฟฟ้าได้ อาจมีการแนะนำการทดสอบทางหูหรือจักษุวิทยาทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ
การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเป็นวิธีที่เชื่อถือได้มากที่สุดวิธีหนึ่งในการวินิจฉัยความผิดปกติของยล โรคยลส่วนใหญ่มาพร้อมกับผงาดบางครั้งแม้ว่าจะไม่มีอาการชัดเจนเช่นอาการปวดกล้ามเนื้อหรือความอ่อนแอ
การรักษา
ในเวลานี้ไม่มีการรับประกันการรักษาความผิดปกติของยล มุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการที่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยที่ดีสามารถช่วยเตรียมความพร้อมสำหรับการพัฒนาในอนาคตและในกรณีของการเจ็บป่วยที่สืบทอดมาอาจส่งผลกระทบต่อการวางแผนครอบครัว
สรุป
ในระยะสั้นควรสงสัยว่าเป็นโรคยลเมื่อมีการรวมกันของอาการที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อหัวใจสมองหรือดวงตา ในขณะที่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดาก็เป็นแนวทาง แต่ก็เป็นไปได้และเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับโรคยลที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNA นิวเคลียร์เนื่องจากการมีปฏิสัมพันธ์ระหว่างสารพันธุกรรมของนิวเคลียสและไมโทคอนเดรีย ยิ่งกว่านั้นโรคบางชนิดก็เป็นระยะ ๆ ซึ่งหมายความว่ามันเกิดขึ้นเป็นครั้งแรกโดยไม่ได้รับมรดกเลย โรคยลยังค่อนข้างหายากและมีการจัดการที่ดีที่สุดโดยผู้เชี่ยวชาญที่มีความเข้าใจที่มั่นคงของโรคทางระบบประสาทระดับนี้