สิ่งที่คุณควรทราบเกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อปนกัน

โรคทางระบบประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่งหัวใจ wrenching เมื่อพวกเขาส่งผลกระทบต่อเด็ก ซึ่งมักเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลกระทบต่อเด็กตั้งแต่แรกเกิด บางครั้งการกลายพันธุ์ดังกล่าวนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่ความอ่อนแอ

อาจเป็นไปได้ที่จะตรวจจับปัญหาดังกล่าวได้แม้กระทั่งก่อนคลอด การเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์อาจลดลงหรือขาดหายไปหากกล้ามเนื้อของเด็กไม่พัฒนาตามปกติ หลังจากที่เด็กคลอดแล้วพ่อแม่อาจสังเกตเห็นความสามารถในการให้อาหารลดลง บางครั้งสัญญาณจะยิ่งน่าทึ่งมากขึ้นเนื่องจากเด็กแรกเกิดอาจอ่อนแอเกินกว่าที่จะหายใจและอาจมีอาการกล้ามเนื้อไม่ดี (ทารกอาจดูเหมือน "ฟล็อปปี้") โดยทั่วไปแล้วเด็กสามารถที่จะขยับตาได้ตามปกติ

โรคหัวใจส่วนกลาง

โรคหัวใจส่วนกลางเรียกว่าเพราะเมื่อกล้ามเนื้อถูกมองภายใต้กล้องจุลทรรศน์จะมีบริเวณที่กำหนดไว้อย่างชัดเจนว่าไม่มีส่วนประกอบของเซลล์ปกติเช่น mitochondria หรือ reticulum sarcoplasmic

ผลของโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน receptor ryanodine (RYR1) แม้ว่าโรคนี้จะสืบทอดมาจากลักษณะเด่นที่เด่นชัดใน autosomal ซึ่งโดยปกติจะหมายถึงอาการที่เกิดขึ้นในตัวแม่เช่นกันแม้ว่าจะมีการแสดงออกของยีนอย่างสมบูรณ์แม้ว่าบางคนมีรูปแบบของการกลายพันธุ์

โรคหัวใจส่วนกลางสามารถส่งผลกระทบต่อเด็ก ๆ ในภายหลังได้นำไปสู่การพัฒนามอเตอร์ล่าช้า ตัวอย่างเช่นเด็กอาจเดินไม่ได้จนกว่าจะอายุ 3 หรือ 4 ปีบางครั้งอาการอาจเกิดขึ้นในภายหลังแม้ในวัยผู้ใหญ่ แต่ในกรณีนี้อาการมักจะอ่อนลง บางครั้งพวกเขาก็เห็นได้ชัดหลังจากได้รับยาชาซึ่งทำให้เกิดปฏิกิริยารุนแรงในคนที่มีความผิดปกตินี้

โรค Multicore

โรค Multicore ยังทำให้กล้ามเนื้อลดลงและมักจะกลายเป็นอาการเมื่อมีคนอยู่ในวัยเด็กหรือวัยเด็ก เหตุการณ์สำคัญเกี่ยวกับมอเตอร์เช่นการเดินอาจล่าช้าและเมื่อเด็กไม่เดินพวกเขาอาจดูเหมือนว่าเดินเตาะแตะและอาจตกบ่อยๆ บางครั้งความอ่อนแออาจเป็นอุปสรรคต่อความสามารถในการหายใจของเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเวลากลางคืน ความผิดปกตินี้ได้รับการตั้งชื่อว่ามีขนาดเล็กของ mitochondria ในเส้นใยกล้ามเนื้อ แตกต่างจากโรคหัวใจส่วนกลางบริเวณเหล่านี้ไม่ขยายความยาวทั้งหมดของเส้นใย

Nemaline Myopathy

Nemaline myopathy มักสืบทอดมาจากแฟชั่นที่โดดเด่นใน autosomal แม้ว่าจะมีรูปแบบถอยถ้วน autosomal ที่เป็นสาเหตุของอาการที่เกิดขึ้นในช่วงวัยทารก มีหลายยีนที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ ยีน nebulin (NEM2), alpha-actingene (ACTA1) หรือยีน tropomyosin (TPM2)

Nymaline myopathy สามารถเกิดขึ้นได้หลายวิธี รูปแบบที่รุนแรงที่สุดคือในทารกแรกเกิด การคลอดบุตรมักเป็นเรื่องยากและเด็กจะมีสีฟ้าเมื่อคลอดเนื่องจากการหายใจลำบาก เนื่องจากความอ่อนแอเด็กมักจะไม่กินอาหารเป็นอย่างดีและจะไม่ย้ายตามธรรมชาติบ่อยนัก เนื่องจากเด็กอาจอ่อนแอเกินกว่าที่จะเป็นไอและป้องกันปอดได้การติดเชื้อที่ปอดอย่างรุนแรงจึงทำให้เสียชีวิตได้เร็วมาก

รูปแบบกลางของ myopathy nemaline นำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อต้นขาในทารก เหตุการณ์สำคัญเกี่ยวกับมอเตอร์จะล่าช้าและเด็กหลายคนที่มีความผิดปกตินี้จะต้องนั่งรถเข็นเด็กอายุ 10 ขวบซึ่งแตกต่างจากโรคกล้ามเนื้ออื่น ๆ กล้ามเนื้อใบหน้าอาจได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง

นอกจากนี้ยังมีรูปแบบที่อ่อนโยนของโรคระบบประสาท nemaline ที่ทำให้เกิดความอ่อนแอน้อยลงในวัยเด็กวัยเด็กหรือวัยชรา ในรูปแบบที่อ่อนโยนเหล่านี้การพัฒนามอเตอร์อาจเป็นเรื่องปกติแม้ว่าความอ่อนแอบางอย่างจะเกิดขึ้นในภายหลัง

การวินิจฉัยโรค myopathy nemaline มักทำโดยการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ แท่งเล็ก ๆ ที่เรียกว่า nemaline body จะปรากฏในเส้นใยกล้ามเนื้อ

กล้ามเนื้อ Myotubular (Centronuclear)

Myopathic myopathy เป็นกรรมพันธุ์ในหลาย ๆ ด้าน ที่พบมากที่สุดคือรูปแบบการด้อยค่าของ X-linked ซึ่งหมายความว่าจะพบได้บ่อยในเด็กชายที่แม่ถือยีน แต่ไม่มีอาการ โรคกล้ามเนื้อกะหล่ำปลีชนิดนี้มักจะเริ่มก่อให้เกิดปัญหาในมดลูก การเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์จะลดลงและการคลอดยาก อาจขยายศีรษะได้ หลังจากคลอดแล้วกล้ามเนื้อของเด็กต่ำและทำให้เกิดฟล็อปปี้ดิสก์ พวกเขาอาจจะอ่อนแอเกินกว่าที่จะเปิดตาได้เต็มรูปแบบพวกเขาอาจจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือในการระบายอากาศด้วยกลไกเพื่อความอยู่รอด อีกครั้งมีความรุนแรงน้อยกว่ารูปแบบของโรคนี้เช่นกัน