อาการคอหอยซินโดรมและการรักษา

Costello syndrome เป็นโรคที่หายากมากที่มีผลต่อระบบต่างๆของร่างกายทำให้เกิดความสูงสั้นลักษณะลักษณะใบหน้าการเจริญเติบโตรอบ ๆ จมูกและปากและปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ สาเหตุของ Costello syndrome ไม่เป็นที่รู้จักแม้ว่าจะสงสัยว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในปีพ. ศ. 2548 นักวิจัยจากโรงพยาบาลเด็กดูปองท์ในเดลาแวร์ (สหรัฐอเมริกา) พบว่าการกลายพันธุ์ของยีนในลำดับ HRAS มีอยู่ 82.5% ใน 40 คนที่มีโรคคอสเตลโล

มีเพียง 150 รายงานของ Costello syndrome เท่านั้นที่เผยแพร่ในวรรณกรรมทางการแพทย์ทั่วโลกดังนั้นจึงไม่เป็นที่แน่ชัดว่าโดยเฉลี่ยแล้วกลุ่มอาการของโรคจะเกิดขึ้นบ่อยครั้งหรือผู้ที่มีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบจากโรคดังกล่าว

อาการ

อาการทั่วไปสำหรับคอลเลกชัน Costello คือ:

ความยากลำบากในการเพิ่มน้ำหนักและการเจริญเติบโตหลังคลอดซึ่งจะนำไปสู่ความสูงสั้น
ผิวหนังหลวมมากเกินไปที่คอฝ่ามือนิ้วมือและฝ่าเท้า (cutis laxa)
การเจริญเติบโตที่ไม่เป็นมะเร็ง (papillomata) รอบปากและรูจมูก
รูปลักษณ์ของใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะเช่นศีรษะขนาดใหญ่หูต่ำที่มีหูขนาดใหญ่หนาและริมฝีปากหนาและ / หรือรูจมูกกว้าง
ปัญญาอ่อน
ผิวแห้งและหนาบนมือและเท้าหรือแขนและขา (hyperkeratosis)
ข้อต่อที่ยืดหยุ่นผิดปกติของนิ้วมือ

บางคนอาจมีข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวที่ข้อศอกหรือกระชับของเส้นเอ็นที่ด้านหลังของข้อเท้า บุคคลที่มีอาการคอสเตลโลดาวน์ซินโดรมอาจมีอาการหัวใจวายหรือโรคหัวใจ (cardiomyopathy) มีอุบัติการณ์การเติบโตของเนื้องอกสูงมากทั้งมะเร็งและที่ไม่ใช่มะเร็งรวมทั้งมีความเกี่ยวข้องกับโรคเช่นกัน

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคคอสเตลโลนั้นขึ้นอยู่กับลักษณะทางกายภาพของเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติเช่นเดียวกับอาการอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการ Costello มีปัญหาในการให้อาหารเช่นเดียวกับการเพิ่มน้ำหนักและการเจริญเติบโตดังนั้นนี้อาจแนะนำการวินิจฉัย ในอนาคตอาจใช้การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของยีนที่รู้จักกันในชื่อ Costello syndrome เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การรักษา

ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ Costello syndrome ดังนั้นการดูแลทางการแพทย์จึงเน้นที่อาการและความผิดปกติในปัจจุบัน ขอแนะนำให้ทุกคนที่มีอาการ Costello ได้รับการประเมินผลโรคหัวใจเพื่อหาข้อบกพร่องของหัวใจและ / หรือโรคหัวใจ การบำบัดทางกายภาพและการประกอบอาชีพสามารถช่วยให้บุคคลเข้าถึงศักยภาพการพัฒนาของเขาได้ การติดตามระยะยาวสำหรับการเจริญเติบโตของเนื้องอกกระดูกสันหลังหรือปัญหากระดูกและหัวใจและการเปลี่ยนแปลงความดันโลหิตเป็นสิ่งสำคัญ อายุการใช้งานของบุคคลที่มีคอสเตลโลดาวน์ซินโดรมจะได้รับอิทธิพลจากการมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือเนื้องอกมะเร็งดังนั้นหากสุขภาพบุคคลที่เป็นโรคสามารถมีอายุขัยเฉลี่ยได้