อาการและการรักษาของกลุ่มอาการเธ่อ
สารบัญ:
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) หรือที่เรียกว่า Hunter syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดการขาดเอนไซม์ iduronate-2-sulfatase (I2S) I2S มีส่วนร่วมในการสลายคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนที่เรียกว่า mucopolysaccharides I2S ไม่เพียงพอ mucopolysaccharides ที่ย่อยสลายบางส่วนจะสะสมในอวัยวะและเนื้อเยื่อของร่างกายและกลายเป็นพิษ
ฮันเตอร์ซินโดรมเป็นความผิดปกติที่เชื่อมโยง X ซึ่งหมายความว่ามันถูกส่งผ่านโครโมโซม X จากแม่สู่ลูก ๆ ของเธอ เนื่องจากการสืบพันธุ์ของกลุ่มอาการฮันเตอร์จึงเป็นเงื่อนไขที่พบได้บ่อยในผู้ชาย - ถึงแม้ว่าผู้หญิงในบางกรณีก็สามารถสืบทอดเงื่อนไขได้เช่นกัน อาการของโรคฮันเตอร์สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกกลุ่มชาติพันธุ์ อุบัติการณ์สูงขึ้นเล็กน้อยได้รับการบันทึกในหมู่คนยิวที่อาศัยอยู่ในอิสราเอล เงื่อนไขเกิดขึ้นใน 1 ใน 100,000 ถึง 1 ใน 150,000 ชาย
ฮันเตอร์ซินโดรมมีสองประเภทคือช่วงแรกและช่วงปลาย
Early-Onset MPS II
รูปแบบที่รุนแรงของโรคฮันเตอร์, เริ่มมีอาการมักจะได้รับการวินิจฉัยในเด็กอายุ 18 ถึง 36 เดือน อายุขัยของแบบฟอร์มนี้อาจแตกต่างกันไปโดยมีเด็กบางคนอาศัยอยู่จนถึงทศวรรษที่สองและสามของชีวิต อาการของโรคที่เริ่มมีอาการอาจรวมถึง:
- คุณสมบัติใบหน้าหยาบและความสูงสั้น
- ตับและม้ามโต
- ปัญญาอ่อนก้าวหน้าและลึกซึ้ง
- รอยโรคที่ผิวหนังสีงาช้างบริเวณหลังส่วนบนและด้านข้างของต้นแขนและต้นขา
- การเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกความแข็งข้อต่อคอสั้นหน้าอกกว้างและศีรษะที่ใหญ่เกินไป
- หูหนวกก้าวหน้า
- รงควัตถุผิดปกติของจอประสาทตาและความบกพร่องทางสายตา
อาการเหล่านี้คล้ายกับของ Hurler syndrome อย่างไรก็ตามอาการดาวน์ซินโดร Hurler พัฒนาได้เร็วกว่าและแย่กว่าอาการของโรคฮันเตอร์ในช่วงแรก
สาย MPS II
อาการของโรคฮันเตอร์ประเภทนี้รุนแรงกว่าช่วงแรก ๆ และอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ บุคคลที่มีรูปแบบของโรคปลายมีความคาดหวังในชีวิตอีกต่อไปและอาจมีชีวิตอยู่ในยุค 70 ของพวกเขา ลักษณะทางกายภาพของพวกมันคล้ายกับที่มี MPS ที่รุนแรง แม้กระนั้นผู้ที่มีรุ่น MPS II ตอนปลายมักจะมีสติปัญญาปกติและขาดปัญหาโครงกระดูกที่รุนแรงกว่าประเภทที่รุนแรงกว่า
การวินิจฉัยโรค
สำหรับอาการของโรคฮันเตอร์ที่รุนแรงลักษณะของเด็กรวมกับอาการอื่น ๆ เช่นตับโตม้ามและโรคผิวหนังสีงาช้าง (ถือว่าเป็นเครื่องหมายของโรค) สามารถแนะนำให้เด็กมี mucopolysaccharidosis Mild Hunter syndrome นั้นยากที่จะระบุและอาจจำได้เฉพาะเมื่อดูที่แม่ของเด็กที่มีอาการ Hunter
ไม่ว่าจะเป็นชนิดใดการวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการตรวจเลือดหากขาด I2S การศึกษาเอนไซม์หรือการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการเปลี่ยนแปลงในยีน iduronate sulfatase ยังสามารถวินิจฉัยสภาพ Mucopolysaccharides อาจมีอยู่ในปัสสาวะ รังสีเอกซ์สามารถเปิดเผยลักษณะการเปลี่ยนแปลงของกระดูกของกลุ่มอาการฮันเตอร์
การรักษา MPS II
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาอาการฮันเตอร์ การดูแลทางการแพทย์มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการของ MPS II การรักษาด้วย Elaprase (idursulfase) แทนที่ I2S ในร่างกายและช่วยลดอาการและอาการปวดระบบทางเดินหายใจอาจอุดตันดังนั้นการดูแลระบบทางเดินหายใจที่ดีจึงเป็นสิ่งสำคัญ การบำบัดทางกายภาพและการออกกำลังกายเป็นสิ่งสำคัญ ผู้เชี่ยวชาญหลายคนมีส่วนร่วมในการดูแลของบุคคลที่มีอาการของโรคฮันเตอร์ ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้คำแนะนำกับครอบครัวและญาติเกี่ยวกับความเสี่ยงของการส่งผ่านโรค
- หุ้น
- ดีด
- อีเมล์
- ข้อความ
- MPS II (Hunter syndrome) MPS และโรคที่เกี่ยวข้อง สมาคม MPS แห่งชาติ
- การอ้างอิงหน้าแรกทางพันธุศาสตร์ Mucopolysaccharidosis type II