Phenylketonuria (PKU) - อาการการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการรักษา
สารบัญ:
Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah หรือ PKU) เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาซึ่งร่างกายไม่สามารถทำลายโปรตีน (กรดอะมิโน) ฟีนิลอะลานีนได้อย่างสมบูรณ์ สิ่งนี้เกิดขึ้นเพราะเอนไซม์ที่จำเป็นคือฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส ด้วยเหตุนี้ฟีนิลอะลานีนจึงสร้างขึ้นในเซลล์ของร่างกายและทำให้ระบบประสาทและสมองถูกทำลาย
Phenylketonuria เป็นโรคที่รักษาได้ซึ่งสามารถตรวจพบได้ง่ายโดยการตรวจเลือดอย่างง่าย ในสหรัฐอเมริกาเด็กทารกแรกเกิดทั้งหมดจะต้องได้รับการทดสอบสำหรับ PKU ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองเมแทบอลิซึมและพันธุกรรมที่ทำกับทารกแรกเกิดทั้งหมด ทารกแรกเกิดทั้งหมดในสหราชอาณาจักรแคนาดาออสเตรเลียนิวซีแลนด์ญี่ปุ่นประเทศแถบตะวันตกและยุโรปตะวันออกส่วนใหญ่และประเทศอื่น ๆ ทั่วโลกได้รับการทดสอบเช่นกัน
(การตรวจหา PKU ในทารกที่คลอดก่อนกำหนดจะแตกต่างกันและยากขึ้นด้วยเหตุผลหลายประการ)
ในแต่ละปี 10,000 ถึง 15,000 ทารกเกิดมาพร้อมกับโรคในสหรัฐอเมริกาและ Phenylketonuria เกิดขึ้นในทั้งชายและหญิงจากทุกเชื้อชาติ (แม้ว่ามันจะเป็นเรื่องธรรมดาในบุคคลของมรดกยุโรปเหนือและอเมริกันพื้นเมือง
อาการ
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับฟีนิลคาโตนูเรียจะพัฒนาตามปกติในช่วงสองสามเดือนแรก หากไม่ถูกรักษา อาการเริ่มพัฒนาโดยอายุ 3-6 เดือนและอาจรวมถึง:
- การพัฒนาล่าช้า
- ปัญญาอ่อน
- ชัก
- ผิวหนังที่แห้งมากกลากและผื่น
- กลิ่น“ มูส” หรือ“ เหม็นอับ” ที่โดดเด่นของปัสสาวะลมหายใจและเหงื่อ
- ผมสีอ่อนหรือผมบลอนด์
- หงุดหงิดกระสับกระส่ายสมาธิสั้น
การวินิจฉัยโรค
Phenylketonuria ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือดซึ่งมักเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองตามปกติที่มอบให้กับทารกแรกเกิดภายในสองสามวันแรกของชีวิต หากมี PKU อยู่ระดับของ phenylalanine จะสูงกว่าปกติในเลือด
การทดสอบมีความแม่นยำสูงหากทำเมื่อทารกอายุมากกว่า 24 ชั่วโมง แต่น้อยกว่าเจ็ดวัน หากทารกได้รับการทดสอบที่อายุน้อยกว่า 24 ชั่วโมงขอแนะนำให้ทำการทดสอบซ้ำเมื่อทารกมีอายุหนึ่งสัปดาห์ ดังที่ระบุไว้ข้างต้นทารกคลอดก่อนกำหนดจำเป็นต้องได้รับการทดสอบในลักษณะที่แตกต่างกันด้วยเหตุผลหลายประการรวมถึงความล่าช้าในการให้อาหาร
การรักษา
เนื่องจากฟีนิลแลคนูนูเรียเป็นปัญหาของการทำลายฟีนิลอะลานีนทารกจึงได้รับอาหารพิเศษที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำมาก
ตอนแรกจะใช้สูตรทารกฟีนิลาอะลานีนต่ำพิเศษ (Lofenalac)
เมื่อเด็กโตขึ้นอาหารที่มีฟีนอลอะลานีนต่ำจะถูกเพิ่มเข้าไปในอาหาร แต่ไม่อนุญาตให้รับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูงเช่นนมไข่เนื้อสัตว์หรือปลาได้ สารให้ความหวานเทียม (NutraSweet, Equal) มีฟีนิลอะลานีนดังนั้นเครื่องดื่มอาหารและอาหารที่มีสารให้ความหวานก็จะหลีกเลี่ยง คุณอาจสังเกตเห็นตำแหน่งของเครื่องดื่มเช่นไดเอทโค้กซึ่งบ่งชี้ว่าผลิตภัณฑ์ที่ไม่ควรใช้โดยผู้ที่มี PKU
บุคคลจะต้องอยู่ในอาหารที่ จำกัด phenylalanine ในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่น
บุคคลบางคนสามารถลดข้อ จำกัด อาหารของพวกเขาเมื่อพวกเขาเติบโตขึ้น จำเป็นต้องตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อวัดระดับของฟีนิลอะลานีนและอาจจำเป็นต้องปรับอาหารหากระดับสูงเกินไป นอกเหนือจากการ จำกัด อาหารบางคนอาจใช้ยา Kuvan (sapropterin) เพื่อช่วยลดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด
การตรวจสอบ
ดังที่ระบุไว้การตรวจเลือดใช้เพื่อตรวจสอบผู้ที่มี PKU ในแนวทางปัจจุบันแนะนำว่าความเข้มข้นของเลือดเป้าหมายของฟีนิลอะลานีนควรอยู่ระหว่าง 120 และ 360 uM สำหรับผู้ที่มี PKU ทุกวัย บางครั้งมีการ จำกัด สูงถึง 600 uM สำหรับผู้สูงอายุ อย่างไรก็ตามหญิงตั้งครรภ์จะต้องปฏิบัติตามอาหารของพวกเขาอย่างเคร่งครัดมากขึ้นและขอแนะนำระดับสูงสุด 240 uM
การศึกษาดูที่การปฏิบัติตาม (จำนวนคนที่ปฏิบัติตามอาหารของพวกเขาและเป็นไปตามแนวทางเหล่านี้) อยู่ที่ 88 เปอร์เซ็นต์สำหรับเด็กระหว่างเกิดและอายุสี่ขวบ แต่เพียง 33 เปอร์เซ็นต์ในผู้ที่มีอายุ 30 ขึ้นไป
บทบาทของพันธุศาสตร์
PKU เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เพื่อให้มี PKU ทารกจะต้องได้รับการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ PKU จาก แต่ละ ผู้ปกครอง หากทารกสืบทอดยีนจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวทารกก็จะกลายเป็นยีนของการกลายพันธุ์ของ PKU แต่ไม่มี PKU
ผู้ที่สืบทอดการกลายพันธุ์ของยีนเพียงยีนเดียวนั้นไม่ได้พัฒนา PKU แต่อาจส่งผ่านเงื่อนไขไปยังลูกหลานของพวกเขา (เป็นพาหะ) ถ้าพ่อแม่สองคนมียีนนี้พวกเขามีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ในการมีลูกกับ PKU โอกาสร้อยละที่ลูกของพวกเขาจะไม่พัฒนา PKU หรือเป็นพาหะและโอกาสร้อยละ 50 ที่ลูกของพวกเขาจะเป็นพาหะของโรค
เมื่อ PKU ได้รับการวินิจฉัยในทารกแล้วทารกนั้นจะต้องทำตามแผนอาหาร PKU ตลอดชีวิตของพวกเขา
PKU ในการตั้งครรภ์
หญิงสาวที่มี phenylketonuria ที่ไม่ได้รับประทานอาหารที่ จำกัด ฟีนิลอะลานีนจะมีฟีนิลอะลานีนในระดับสูงเมื่อพวกเขาตั้งครรภ์ สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรงที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม PKU สำหรับเด็กรวมถึงภาวะปัญญาอ่อนน้ำหนักแรกเกิดต่ำข้อบกพร่องการเกิดหัวใจหรือข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่เกิด อย่างไรก็ตามหากหญิงสาวสามารถกลับมารับประทานอาหารที่มีฟีนอลอะลานีนต่ำได้อย่างน้อย 3 เดือนก่อนการตั้งครรภ์และยังคงรับประทานอาหารต่อไปตลอดระยะเวลาการตั้งครรภ์กลุ่มอาการของโรค PKU สามารถป้องกันได้ กล่าวอีกนัยหนึ่งคือการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีเป็นไปได้สำหรับผู้หญิงที่มี PKU ตราบใดที่พวกเขาวางแผนล่วงหน้าและตรวจสอบอาหารของพวกเขาอย่างระมัดระวังตลอดการตั้งครรภ์
วิจัย
นักวิจัยกำลังมองหาวิธีการแก้ไขฟีนิลคีโตนูเรียเช่นการแทนที่ยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งรับผิดชอบต่อความผิดปกติหรือการสร้างเอนไซม์ที่ดัดแปลงพันธุกรรมเพื่อแทนที่ยีนที่บกพร่อง นักวิทยาศาสตร์ยังศึกษาสารประกอบทางเคมีเช่น tetrahydrobiopterin (BH4) และกรดอะมิโนเป็นกลางขนาดใหญ่เพื่อหาวิธีรักษา PKU ด้วยการลดระดับของ phenylalanine ในเลือด
การรับมือ
การรับมือกับ PKU นั้นยากและต้องการความมุ่งมั่นอย่างยิ่งเนื่องจากเป็นความพยายามตลอดชีวิต การสนับสนุนสามารถเป็นประโยชน์และมีกลุ่มสนับสนุนและชุมชนการสนับสนุนที่มีอยู่ซึ่งผู้คนสามารถโต้ตอบกับผู้อื่นที่จัดการกับ PKU ทั้งเพื่อการสนับสนุนทางอารมณ์และเพื่อติดตามการวิจัยล่าสุด
มีหลายองค์กรเช่นกันที่ทำงานเพื่อสนับสนุนคนที่มี PKU และกองทุนวิจัยเพื่อการรักษาที่ดีขึ้น บางส่วนของเหล่านี้รวมถึงสมาคมแห่งชาติเพื่อ Phenylketonuria, พันธมิตร PKU แห่งชาติ (ส่วนหนึ่งขององค์กร NORD, องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายากและมูลนิธิ PKU) นอกจากการวิจัยเรื่องเงินทุนแล้วองค์กรเหล่านี้ยังให้ความช่วยเหลือต่างๆ การซื้อสูตรพิเศษที่จำเป็นสำหรับทารกที่มี PKU เพื่อให้ข้อมูลเพื่อช่วยให้ผู้คนเรียนรู้และนำทางไปสู่ความเข้าใจของ PKU และความหมายในชีวิตของพวกเขา
วิธีการรับประทานอาหาร PKU อย่างถูกต้อง
Phenylketonuria เป็นโรคทางพันธุกรรม คนที่มี PKU ไม่สามารถเผาผลาญกรดอะมิโนที่เรียกว่า phenylalanine และต้องหลีกเลี่ยง
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดหรือ PKU สำหรับทารกคลอดก่อนกำหนด
อธิบายถึงการทดสอบของ PKU หรือการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดโดยมุ่งเน้นไปที่วิธีการที่เกี่ยวข้องกับทารกแรกคลอดและทารกวัยที่อยู่ใน NICU
การคัดกรองทารกแรกเกิดหรือการทดสอบ PKU สำหรับทารกคลอดก่อนกำหนด
อธิบายการทดสอบ PKU หรือการทดสอบการคัดกรองทารกแรกเกิดโดยมุ่งเน้นไปที่ความสัมพันธ์กับทารกคลอดก่อนกำหนดและทารกระยะที่อยู่ใน NICU