การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดหรือ PKU สำหรับทารกคลอดก่อนกำหนด
สารบัญ:
- ทำไมทารกแรกเกิดถึงเกิดการทดสอบ PKU?
- การวินิจฉัยของ PKU สามารถทำอะไรได้บ้าง?
- ทำไมการทดสอบ PKU จึงสำคัญ?
- การทดสอบ PKU แตกต่างกันอย่างไรใน NICU?
- จะทำอย่างไรถ้าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด / การทดสอบปัสสาวะเป็นบวก?
live การทดสอบของโปรเเกรม รอบ2 (กันยายน 2024)
การตรวจคัดกรองเด็กทารกที่เรียกว่า PKU test เป็นการตรวจเลือดเพื่อค้นหาความผิดปกติต่างๆในทารกแรกเกิด การทดสอบ PKU ทำได้โดยการใส่ลูกน้อยของทารกและปล่อยให้เลือดหยดลงบนการ์ดพิเศษหลายหยด การทดสอบแตกต่างกันไปตามแต่ละรัฐโดยบางรัฐต้องการความผิดปกติมากกว่าคนอื่น
การทดสอบของ PKU ควรทำหลังจากทารกมีอายุอย่างน้อย 24 ถึง 48 ชั่วโมง แต่ต้องอยู่ภายใน 7 วันแรกของชีวิต มักทำก่อนที่ทารกแรกเกิดจะออกจากโรงพยาบาล ทารกที่คลอดที่บ้านหรืออยู่ในสถานที่นอกโรงพยาบาลอื่นควรติดต่อนางพยาบาลหรือกุมารแพทย์เพื่อหาห้องทดลองที่ใกล้ที่สุดที่สามารถทำการทดสอบได้
ทำไมทารกแรกเกิดถึงเกิดการทดสอบ PKU?
ในปีพ. ศ. 2506 ดร. โรเบิร์ตกูทรี่ได้ทำการทดสอบอย่างง่ายและราคาไม่แพงสำหรับ PKU หรือ phenylketonuria ในทารก เมื่อเวลาผ่านไปการทดสอบแบบเดิมก็เริ่มใช้เพื่อค้นหาความผิดปกติอื่น ๆ อีกมากมาย แม้ว่าการทดสอบการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดจะมีมากกว่า 50 โรคที่แตกต่างกันในบางรัฐ แต่ก็มักจะเรียกว่าการทดสอบ PKU
การวินิจฉัยของ PKU สามารถทำอะไรได้บ้าง?
แม้ว่าการทดสอบของ PKU จะแตกต่างกันไปในแต่ละรัฐ แต่ทุกรัฐใช้การตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดเพื่อทดสอบความผิดปกติอย่างน้อย 21 อย่าง ได้แก่:
- PKU
- hypothyroidism ที่เริ่มเกิดขึ้น
- galactosemia
รัฐส่วนใหญ่ใช้การทดสอบ PKU เพื่อทดสอบความผิดปกติเพิ่มเติมกับการทดสอบบางอย่างสำหรับโรคมากกว่า 50 ชนิด ความผิดปกติต่างๆเหล่านี้มีผลต่อการเผาผลาญอาหารซึ่งหมายความว่าเซลล์เหล่านี้ส่งผลต่อเซลล์ที่ให้พลังงาน
ทำไมการทดสอบ PKU จึงสำคัญ?
การทดสอบ PKU จะค้นหาความผิดปกติที่อาจก่อให้เกิดปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงหากไม่ได้รับการรักษาในช่วงต้น ความผิดปกติบางอย่างอาจรุนแรงมากหรือถึงขั้นคุกคามชีวิตในสัปดาห์แรกของชีวิตหากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาทันที คนอื่น ๆ ไม่แสดงอาการเป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายปีและอาการอาจมีลักษณะคล้ายกับความผิดปกติอื่น ๆ
การทดสอบ PKU แตกต่างกันอย่างไรใน NICU?
ทั้งยังไม่บรรลุนิติภาวะของภาวะแทรกซ้อนและภาวะแทรกซ้อนของการรักษาของ NICU สามารถทำให้ผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดยากขึ้น ผู้ป่วย NICU อาจจำเป็นต้องได้รับการตรวจคัดกรองมากกว่าหนึ่งครั้งเพื่อให้เข้าใจง่ายขึ้น
ทารกที่คลอดก่อนกำหนดและเด็กโตที่ต้องได้รับการดูแลจาก NICU มีปัญหาหลายอย่างที่อาจส่งผลต่อการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิด:
- การให้อาหารช้า: ทารก NICU หลายรายไม่ได้รับนมจากผลิตภัณฑ์เนืองจากความเสี่ยงของ NEC ความทะเยอทะยานหรือปัญหาอื่น ๆ ผลการทดสอบของ PKU มีความถูกต้องมากที่สุดหลังจากที่ลูกน้อยได้รับนมอย่างน้อย 24 ถึง 48 ชั่วโมง แต่ภายใน 7 วันของชีวิต
- ยาปฏิชีวนะ: ยาปฏิชีวนะอาจส่งผลต่อความถูกต้องของการทดสอบบางอย่างในการทดสอบ PKU
- คุณค่าทางโภชนาการโดยรวม (TPN): TPN อาจมีผลต่อความถูกต้องของการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิด
- การถ่ายเลือด: เนื่องจากการถ่ายเลือดทำให้ลูกของตัวเองเปลี่ยนเลือดไปด้วยเลือดที่มีส่วนประกอบต่างกันการถ่ายเลือดอาจส่งผลต่อการทดสอบของ PKU ได้น้อยลง
- อัตราที่สูงขึ้นของ hypothyroidism: ทารกที่คลอดก่อนกำหนดมีอัตราที่สูงขึ้นในผู้ป่วย hypothyroidism ภาวะนี้มักจะสั้นและจะดีขึ้นในตัวเองได้อย่างรวดเร็วโดยไม่มีผลยาวนานใด ๆ แต่สามารถรบกวนการเติบโตและการพัฒนาหากไม่ได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิด
หากลูกน้อยของคุณคลอดก่อนกำหนดหรือใช้เวลาใน NICU มีแนวโน้มว่าเขาหรือเธอมีประสบการณ์ในการแทรกแซงดังกล่าวข้างต้นหรือเกิดภาวะ hypothyroidism เจ้าหน้าที่ของ NICU มักจะทำการทดสอบ PKU หนึ่งครั้งก่อนที่จะมีการแทรกแซงตามแผนและต้องทำแบบทดสอบซ้ำอีกครั้งในภายหลัง การทดสอบซ้ำก็จะช่วยในการตรวจสอบว่า hypothyroidism จะต้องได้รับการรักษา
ทารกคลอดก่อนกำหนดมักจะได้รับการตรวจซ้ำใน NICU หากคุณมีลูกน้อยวัยที่อยู่ใน NICU ในช่วงเวลาสั้น ๆ ให้ถามกุมารแพทย์ของคุณว่าควรจะทำซ้ำการทดสอบ PKU และเมื่อไร
จะทำอย่างไรถ้าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด / การทดสอบปัสสาวะเป็นบวก?
ถ้าทารกแรกเกิดของคุณเป็นลูกบุญปัสสาวะที่เป็นบวกสำหรับ PKU หรือโรคอื่น ๆ การตรวจติดตามจะทำเพื่อยืนยันการวินิจฉัยที่สงสัย ผลการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดเป็นผลเท็จดังนั้นลูกน้อยของคุณอาจไม่ได้เป็นโรคที่สงสัย หากมีการระบุความผิดปกติการบำบัดจะได้รับการกล่าวถึงและเริ่มต้น
วิธีการรับประทานอาหาร PKU อย่างถูกต้อง
Phenylketonuria เป็นโรคทางพันธุกรรม คนที่มี PKU ไม่สามารถเผาผลาญกรดอะมิโนที่เรียกว่า phenylalanine และต้องหลีกเลี่ยง
Phenylketonuria (PKU) - อาการการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการรักษา
เรียนรู้เกี่ยวกับอาการของ phenylketonuria (PKU) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการรักษา ค้นหาเป้าหมายของการรักษาและวิธีการตรวจสอบ
การคัดกรองทารกแรกเกิดหรือการทดสอบ PKU สำหรับทารกคลอดก่อนกำหนด
อธิบายการทดสอบ PKU หรือการทดสอบการคัดกรองทารกแรกเกิดโดยมุ่งเน้นไปที่ความสัมพันธ์กับทารกคลอดก่อนกำหนดและทารกระยะที่อยู่ใน NICU