อาการและการรักษาของ Jarcho-Levin

Jarcho-Levin syndrome เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกระดูกผิดปกติในกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลัง) และกระดูกซี่โครง ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Jarcho-Levin syndrome จะมีคอสั้นการเคลื่อนไหวของคอที่ จำกัด การหายใจในระยะสั้นและความยากลำบากเนื่องจากหน้าอกเล็กผิดปกติที่มีรูปร่างคล้ายปู

Jarcho-Levin syndrome มี 2 รูปแบบที่สืบทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบถอยกลับและเรียกว่า:

• Spondylocostal Dysostosis type 1 (SCDO1)
• Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (แบบฟอร์มนี้รุนแรงกว่า SCDO1 เนื่องจากไม่ได้รับผลกระทบจากกระดูกสันหลังทั้งหมด)

มีกลุ่มของความผิดปกติอื่นที่คล้ายกันที่เรียกว่า spondylocostal dysostoses (ไม่รุนแรงเท่ากับกลุ่มอาการ Jarcho-Levin) ที่มีลักษณะเป็นกระดูกสันหลังและกระดูกซี่โครงที่มีรูปร่างผิดปกติ

กลุ่มอาการ Jarcho-Levin นั้นหายากมากและมีผลต่อทั้งชายและหญิง ไม่มีใครรู้ว่ามันเกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน แต่ดูเหมือนว่าจะมีอุบัติการณ์สูงขึ้นในคนที่มีพื้นฐานภาษาสเปน

อาการ

นอกจากอาการบางอย่างที่กล่าวถึงในบทนำแล้วอาการอื่น ๆ ของโรค Jarcho-Levin อาจรวมถึง:

• กระดูกผิดปกติของกระดูกสันหลัง (กระดูกสันหลัง) เช่นกระดูกหลอมละลาย
• กระดูกกระดูกสันหลังที่มีรูปแบบไม่ถูกต้องทำให้กระดูกสันหลังโค้งออกไปด้านนอก (kyphosis), ขาเข้า (lordosis), หรือด้านข้าง (scoliosis)
• กระดูกกระดูกสันหลังและเส้นโค้งที่ผิดปกติทำให้ลำตัวเล็กและทำให้เกิดความสูงสั้นซึ่งเกือบจะเหมือนดาวแคระ
• กระดูกซี่โครงบางส่วนถูกหลอมรวมเข้าด้วยกันและบางส่วนมีรูปร่างผิดปกติทำให้หน้าอกมีลักษณะคล้ายปู
• คอสั้นและมีช่วงการเคลื่อนไหว จำกัด
• ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นและการขาดดุลทางปัญญาเล็กน้อยบางครั้งอาจเกิดขึ้น
• ข้อบกพร่องที่เกิดอาจส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลางอวัยวะเพศและระบบสืบพันธุ์หรือหัวใจ
• ช่องอกที่มีรูปร่างผิดปกติซึ่งเล็กเกินไปสำหรับปอดของทารก (โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อปอดโตขึ้น) อาจทำให้เกิดการติดเชื้อซ้ำของปอด
• เป็นพังผืด (syndactyly) นิ้วยาวและงออย่างถาวร (camptodactyly) นิ้วเป็นเรื่องธรรมดา
• หน้าผากกว้างสะพานจมูกกว้างจมูกที่ปลายไปข้างหน้าเปลือกตาเอียงขึ้นและกะโหลกศีรษะด้านหลังที่ขยายใหญ่ขึ้น

• การอุดตันของกระเพาะปัสสาวะในบางครั้งอาจทำให้กระเพาะอาหารบวมและกระดูกเชิงกรานในทารก
• ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการรักษา, อวัยวะเพศภายนอกที่ไม่อยู่, มดลูกคู่, ช่องคลอดทวารหนักและกระเพาะปัสสาวะปิดหรือขาด, หรือหลอดเลือดแดงสะดือเดียวเป็นอาการอื่น ๆ ที่อาจเห็นได้ชัด

การวินิจฉัยโรค

Jarcho-Levin syndrome มักจะได้รับการวินิจฉัยในทารกแรกเกิดตามลักษณะของเด็กและการปรากฏตัวของความผิดปกติในกระดูกสันหลังหลังและหน้าอก บางครั้งการตรวจอัลตร้าซาวด์ก่อนคลอดอาจเปิดเผยกระดูกที่ผิดปกติ แม้ว่าจะทราบกันดีว่ากลุ่มอาการ Jarcho-Levin นั้นสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ในยีน DLL3 แต่ก็ยังไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการวินิจฉัย

การรักษา

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ Jarcho-Levin syndrome จะหายใจลำบากเนื่องจากหน้าอกเล็กผิดรูปและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ (ปอดบวม) เมื่อทารกเติบโตขึ้นหน้าอกจะเล็กเกินไปที่จะรองรับปอดที่กำลังเติบโตและมันเป็นเรื่องยากที่เด็กจะมีชีวิตรอดเกินอายุ 2 ปี การรักษามักประกอบด้วยการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้นรวมถึงการรักษาโรคติดเชื้อทางเดินหายใจและการผ่าตัดกระดูก