Hydrolethalus ซินโดรมและข้อบกพร่องที่เกิด
สารบัญ:
Gene Music using Protein Sequence of HYLS1 "HYDROLETHALUS SYNDROME 1" (กันยายน 2024)
กลุ่มอาการ Hydrolethalus เป็นกลุ่มที่มีข้อบกพร่องร้ายแรงที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม กลุ่มอาการของ Hydrolethalus ถูกค้นพบเมื่อนักวิจัยกำลังศึกษาความผิดปกติอื่น ๆ ที่เรียกว่า Meckel syndrome ในประเทศฟินแลนด์ พวกเขาพบกลุ่มอาการของโรคไฮโดรธาทาลัส 56 รายในฟินแลนด์ซึ่งหมายถึงการเกิดของทารกอย่างน้อย 1 ใน 20,000 คนที่นั่น มีรายงานผู้ป่วยโรคไฮโดรธาทาลัสอย่างน้อย 5 รายที่ตีพิมพ์ในวรรณกรรมทางการแพทย์ทั่วโลก
นักวิจัยค้นพบว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่มีความรับผิดชอบต่อโรคไฮโดรธาทาลัสในประชากรฟินแลนด์ ยีนที่เรียกว่า HYLS-1 นั้นอยู่ในโครโมโซม 11 การวิจัยชี้ให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนั้นได้รับการถ่ายทอดในรูปแบบการถอยแบบ autosomal
อาการของ Hydrolethalus Syndrome
กลุ่มอาการ Hydrolethalus ประกอบด้วยกลุ่มของการเกิดข้อบกพร่องที่โดดเด่น ได้แก่:
- hydrocephalus รุนแรง (ของเหลวส่วนเกินในสมอง)
- ขากรรไกรล่างเล็กมาก (เรียกว่า micrognathia)
- ปากแหว่งหรือเพดานโหว่
- ระบบหายใจที่มีรูปแบบไม่ถูกต้อง
- ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด
- นิ้วและนิ้วเท้าเสริม (เรียกว่า polydactyly) โดยเฉพาะนิ้วเท้าใหญ่ที่ซ้ำกัน
- ความผิดปกติของสมองรวมถึงโครงสร้างที่ขาดหายไป
การวินิจฉัยโรค Hydrolethalus
ทารกจำนวนมากที่มีอาการ hydrolethalus ได้รับการยอมรับก่อนคลอดด้วยอัลตราซาวด์ก่อนคลอด hydrocephalus และสมองไม่สมประกอบแนะนำการวินิจฉัย การตรวจอย่างใกล้ชิดของทารกในครรภ์ด้วยการใช้อุลตร้าซาวด์หรือทารกแรกเกิดจำเป็นต้องแยกกลุ่มอาการที่คล้ายคลึงกันเช่นกลุ่ม Meckel Trisomy 13 หรือกลุ่มอาการ Smith-Lemli-Opitz
ภาพ
บ่อยครั้งที่ทารกที่มีกลุ่มอาการ hydrolethalus เกิดก่อนกำหนด ประมาณ 70% ของทารกที่ป่วยด้วยโรคยังไม่ตาย คนที่เกิดมามีชีวิตอยู่รอดไม่ได้นานมาก