อาการของโรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ลปัสสาวะ
สารบัญ:
โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ล (MSUD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้สมองเสียหายและระบบประสาทเสื่อม ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิด MSUD ส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องในเอนไซม์ที่เรียกว่า branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase, (BCKD) ซึ่งจำเป็นสำหรับการสลายของกรดอะมิโน leucine, isoleucine และ valine หากปราศจากเอนไซม์ BCKD กรดอะมิโนเหล่านี้จะสร้างระดับพิษในร่างกาย
MSUD ได้ชื่อมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าบางครั้งเมื่อระดับกรดอะมิโนในเลือดสูงปัสสาวะจะมีกลิ่นหอมหวาน
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเกิดขึ้นในประมาณ 1 ต่อ 180,000 เกิดมีชีวิตและมีผลต่อทั้งชายและหญิง MSUD ส่งผลกระทบต่อผู้คนในทุกเชื้อชาติ แต่อัตราความผิดปกติที่สูงขึ้นเกิดขึ้นในกลุ่มประชากรที่มีการแต่งงานระหว่างกันจำนวนมากเช่นชุมชน Mennonite ในรัฐเพนซิลเวเนีย (สหรัฐอเมริกา)
อาการ
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลมีหลายประเภท รูปแบบที่พบบ่อยที่สุด (คลาสสิก) โดยทั่วไปจะทำให้เกิดอาการในทารกแรกเกิดอายุ 4 ถึง 7 วัน อาการเหล่านี้อาจรวมถึง:
- การให้อาหารไม่ดี
- อาเจียน
- น้ำหนักเพิ่มขึ้นไม่ดี
- เพิ่มความง่วง (ยากที่จะตื่นขึ้น)
- ลักษณะกลิ่นน้ำตาลเผาถึงปัสสาวะ
- การเปลี่ยนแปลงในกล้ามเนื้อ, กล้ามเนื้อกระตุกและชัก
หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาทารกเหล่านี้จะตายพร้อมกับเดือนแรกของชีวิต
บุคคลที่มี MSUD เป็นระยะซึ่งเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดเป็นอันดับที่สองของความผิดปกติของการพัฒนาตามปกติ แต่เมื่อป่วยแสดงสัญญาณของ MSUD คลาสสิก
MSUD ระดับกลางเป็นรูปแบบที่หายากกว่า บุคคลประเภทนี้มีระดับปกติของเอนไซม์ BCKD 3-30% ดังนั้นอาการอาจเริ่มตั้งแต่อายุใดก็ได้
ใน MSUD ที่ตอบสนองต่อวิตามินบีมบุคคลจะแสดงการปรับปรุงบางอย่างเมื่อได้รับอาหารเสริมวิตามินบี
รูปแบบของความผิดปกติที่หายากมากคือ MSUD ที่ขาด E3 ซึ่งบุคคลมีเอ็นไซม์เมตาบอลิซึมเพิ่มเติม
การวินิจฉัยโรค
หากสงสัยว่าเป็นโรคเมเปิ้ลไซรัปในปัสสาวะขึ้นอยู่กับอาการทางกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งกลิ่นปัสสาวะที่มีลักษณะเฉพาะการทดสอบเลือดสำหรับกรดอะมิโนสามารถทำได้ หากตรวจพบ alloisoleucine การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยัน การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นประจำสำหรับ MSUD นั้นกระทำในหลายรัฐในสหรัฐอเมริกา
การรักษา
การรักษาหลักสำหรับโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นข้อ จำกัด ของรูปแบบอาหารของกรดอะมิโนสาม leucine, isoleucine และ valine ข้อ จำกัด อาหารเหล่านี้จะต้องตลอดชีวิต มีสูตรการค้าและอาหารหลายประเภทสำหรับผู้ที่มี MSUD
ข้อกังวลประการหนึ่งสำหรับการรักษา MSUD คือเมื่อบุคคลที่ได้รับผลกระทบป่วยป่วยได้รับบาดเจ็บหรือได้รับการผ่าตัดความผิดปกติจะรุนแรงขึ้น บุคคลส่วนใหญ่จะต้องเข้าโรงพยาบาลในช่วงเวลาเหล่านี้สำหรับการจัดการทางการแพทย์เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง
โชคดีที่มีการปฏิบัติตามข้อ จำกัด ด้านอาหารและการตรวจสุขภาพผู้ที่เป็นโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นประจำสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวและมีสุขภาพที่ดี