ประเภทแคระที่พบมากที่สุด
สารบัญ:
- ประเภท
- Achondroplasia
- อื่น ๆ
- สาเหตุ
- การกลายพันธุ์
- พันธุศาสตร์
- สาเหตุทางการแพทย์
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
คนแคระนั้นมีขนาดที่สั้นเนื่องจากสภาพทางพันธุกรรมหรือทางการแพทย์มีความสูงผู้ใหญ่ 4 ฟุต 10 นิ้วหรือน้อยกว่า มีคนแคระประมาณ 300 ชนิด คนที่มีเงื่อนไขเหล่านี้มักมีสติปัญญาและความสามารถปกติแม้ว่าเงื่อนไขบางอย่างอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพโดยเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับกระดูก
คำที่มักจะเป็นที่ต้องการของผู้ที่มีอาการนี้คือ "คนเตี้ย" หรือ "คนตัวเล็ก" มากกว่า "คนแคระ" คำว่า "คนแคระ" นั้นถือว่าเป็นที่น่ารังเกียจของหลาย ๆ คน
ประเภท
ประเภทของคนแคระมีสาเหตุและลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกันแม้ว่าพวกเขาจะมีลักษณะโดยสัดส่วนสั้น ๆ เงื่อนไขส่วนใหญ่เป็นทางพันธุกรรมและปัจจุบันที่เกิด
มีสองประเภทหลักของคนแคระคือ:
- คนแคระที่ไม่สมส่วน: ซึ่งหมายความว่าบุคคลมีส่วนขนาดเฉลี่ยของร่างกายบางส่วนเช่นศีรษะและ / หรือลำตัวและส่วนที่สั้นกว่าปกติของร่างกายเช่นขาและแขน ชนิดที่พบมากที่สุดของคนแคระที่ไม่สมส่วน - และคนแคระที่พบมากที่สุดโดยทั่วไป - คือ Achondroplasiaซึ่งบุคคลมีลำตัวขนาดปกติและแขนขาสั้น
- สัดส่วนคนแคระตามสัดส่วน: ซึ่งหมายความว่าบุคคลนั้นเล็กกว่าค่าเฉลี่ยทั่ว คนแคระขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต, คนแคระดั้งเดิมและกลุ่มอาการเซเคลเป็นคนแคระที่ได้สัดส่วนทั้งหมด
คนแคระเป็นเงื่อนไขที่ค่อนข้างหายากและแต่ละประเภทของคนแคระก็ยิ่งหายาก
Achondroplasia
Achondroplasia คิดเป็น 75% ของทุกกรณีของคนแคระและส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 20,000 ถึง 40,000 คน ด้วย achondroplasia มีปัญหากับยีนที่ช่วยให้ร่างกายแปลงกระดูกอ่อนเป็นกระดูกในขณะที่เจริญเติบโตโดยเฉพาะในกระดูกยาว ลักษณะทางกายภาพของดาวแคระประเภทนี้ ได้แก่:
- ร่างกายส่วนบนมีขนาดเฉลี่ย แต่แขนและขาสั้นลงอย่างเห็นได้ชัด
- หัวมักจะใหญ่กว่าค่าเฉลี่ย
- หน้าผากมีความโดดเด่น
- นิ้วมือโดยทั่วไปจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ย
- ผู้ใหญ่สามารถพัฒนาส่วนโค้งของหลังส่วนล่างหรือโค้งคำนับ
- ความสูงโดยเฉลี่ยของผู้ใหญ่อยู่สูงกว่า 4 ฟุตเล็กน้อย
หลายคนที่มี achondroplasia มี hydrocephalus ซึ่งเป็นของเหลวในสมอง โดยทั่วไปแล้ว hydrocephalus ที่เกี่ยวข้องกับ achondroplasia นั้นไม่รุนแรง แต่ถ้ามันรุนแรงหรือไม่ลดละก็สามารถวาง shunt ได้ บางคนที่มี achondroplasia ยังมีภาวะหยุดหายใจขณะหลับหรือหยุดหายใจขณะหลับซึ่งเป็นตอนของการหายใจขัดจังหวะ
อื่น ๆ
ตัวอย่างของคนแคระประเภทอื่น ได้แก่:
- Diastrophic dwarfism ซึ่งรวมถึงความผิดปกติของกระดูกเช่นเพดานปากแหว่ง
- Spondyloepiphyseal dysplasias (SEC) ซึ่งอาจรวมถึงปากแหว่งอกกระบอกและเท้าคลับ
- คนแคระดั้งเดิมซึ่งรวมถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างเช่นโรครัสเซล - ซิลเวอร์และกลุ่มอาการเซเคล
- hypopituitarism
- โรคจินนี่
- ซินโดรม Hurler
- คนแคระที่ขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต
- กลุ่มอาการของ Schwartz-Jampel
- Pseudoachondroplasia ซึ่งเป็นพันธุกรรมที่แตกต่างจาก achondroplasia และโดดเด่นด้วยปัญหาหัวและกระดูกขนาดปกติ
สาเหตุ
คนแคระสามารถเกิดขึ้นได้จากสภาพทางพันธุกรรมหรือจากสภาพทางการแพทย์หรือฮอร์โมน
การกลายพันธุ์
คนส่วนใหญ่ที่มีคนแคระนิยมมีการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงในยีนที่เฉพาะเจาะจง การกลายพันธุ์เหล่านี้รบกวนการพัฒนาปกติและอาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกอ่อนและกระดูกในร่างกาย เนื่องจากแขนและขามีกระดูกที่ยาวที่สุดการแทรกแซงใด ๆ ในการพัฒนากระดูกปกติมักส่งผลให้แขนขาสั้นลงซึ่งนำไปสู่ความสูงสั้น
พันธุศาสตร์
การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใด ๆ ที่เป็นสาเหตุของคนแคระสามารถได้รับมาจากพ่อแม่หรืออาจเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ มีรูปแบบการสืบทอดที่แตกต่างกันจำนวนมากเพราะมีสาเหตุที่แตกต่างกันมากมายของคนแคระ คนที่มีรูปร่างสั้นสองคนสามารถมีลูกที่ไม่ใช่คนแคระได้ในขณะที่ผู้ปกครองที่มีขนาดโดยเฉลี่ยสามารถให้กำเนิดเด็กที่มีอาการปวดศีรษะได้
สาเหตุทางการแพทย์
คนแคระที่ไม่ใช่พันธุกรรมบางชนิดอาจเกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตหรือเกิดขึ้นได้หากทารกหรือร่างกายของเด็กไม่ได้รับสารอาหารที่จำเป็นต่อการเจริญเติบโตและการพัฒนาที่เหมาะสม กรณีเหล่านี้มักรักษาได้โดยผู้เชี่ยวชาญ
การวินิจฉัยโรค
มีคนแคระบางประเภทที่สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่ตั้งครรภ์ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม achondroplasia บางรายสามารถวินิจฉัยได้ในระยะสุดท้ายของการตั้งครรภ์ด้วยการใช้เครื่องอัลตราซาวด์ Ultrasounds สามารถแสดงแขนและขาที่สั้นกว่าค่าเฉลี่ยได้รวมทั้งศีรษะของทารกที่โตขึ้นนั้นใหญ่กว่าค่าเฉลี่ยหรือไม่
อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งที่คนแคระไม่สามารถวินิจฉัยได้จนกระทั่งหลังคลอด
การรักษา
ไม่มีการรักษาสำหรับคนแคระที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการป้องกันและรักษาภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพสามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตและความอยู่รอด คนแคระบางประเภทที่เกิดจากสภาพทางการแพทย์หรือฮอร์โมนอาจรักษาได้
หากเด็กสั้นมากเขาหรือเธออาจไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นคนแคระถ้าไม่มีลักษณะอื่นนอกจากความเตี้ย หลายคนที่อยู่ในช่วงสั้น ๆ ของสเปกตรัมการเติบโตปกติไม่ได้มีคนแคระ