ภาพรวมของโรคเซลล์ประสาทมอเตอร์รวมทั้ง ALS
สารบัญ:
หากคนส่วนใหญ่คิดถึงอะไรเมื่อพวกเขาได้ยินคำว่า "โรคเซลล์ประสาทยนต์" พวกเขาคิดว่าเส้นโลหิตตีบด้านข้างของ amyotrophic (ALS) อย่างไรก็ตามมีโรคมอเตอร์เซลล์ประสาทอีกหลายชนิดเช่นกัน โชคดีที่โรคเซลล์ประสาทยนต์ทั้งหมดเป็นเรื่องแปลก
ภาพรวม
เมื่อเราเคลื่อนที่สัญญาณไฟฟ้าจะถูกส่งจากสมองไปยังไขสันหลังตามเซลล์ประสาทส่วนบนของมอเตอร์ เซลล์ประสาท synapse ในเขาด้านหน้าของไขสันหลังและจากนั้นจะถูกส่งออกไปตามเซลล์ประสาทมอเตอร์ลดลงในเส้นประสาทส่วนปลาย สัญญาณไฟฟ้าที่เคลื่อนที่ไปตามเซลล์ประสาทเหล่านี้ส่งสัญญาณให้กล้ามเนื้อหดตัวส่งผลให้เกิดการเคลื่อนไหว นักประสาทวิทยาสามารถระบุได้ว่าปัญหาอยู่ในระบบประสาทและขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยการตรวจร่างกาย
เงื่อนไขที่มีผลต่อการส่งสัญญาณปกตินี้จะเรียกว่าโรคมอเตอร์เซลล์ประสาท แตรหลังของไขสันหลังจะนำข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับความรู้สึกในขณะที่ฮอร์นด้านหน้าจะนำข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหว โรคมอเตอร์เซลล์ประสาทด้วยเหตุนี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อการเคลื่อนไหว
สัญญาณทั่วไปและอาการ
โรคมอเตอร์เซลล์ประสาทอาจถูกแบ่งออกเป็นสองประเภทหลักขึ้นอยู่กับว่าพวกเขาส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทมอเตอร์บนหรือเซลล์ประสาทยนต์ลดลง โรคนิวรอนมอเตอร์บางชนิดมีผลต่อเซลล์ประสาทส่วนบนเท่านั้น บางอย่างเช่น ALS ส่งผลกระทบต่อทั้งสองอย่าง
อาการของโรคเซลล์ประสาทมอเตอร์บนรวมถึง:
- Spasticity - การรวมกันของความฝืดของกล้ามเนื้อ, ความรัดกุม, ความแข็งแกร่งและความยืดหยุ่น ด้วยเกร็งที่รุนแรงกล้ามเนื้อของคุณอาจรู้สึก "ติดขัด" ด้วยเกร็งเล็กน้อยคุณอาจขยับกล้ามเนื้อของคุณ แต่พวกเขาตอบสนองในลักษณะที่ไม่คาดคิดหรือกระตุก
- ความแข็งแกร่ง - "ความฝืด" ของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ
- เพิ่มการตอบสนองเอ็นลึกมากขึ้น - ตัวอย่างเช่นการกระตุกเข่าของคุณอาจเด่นชัดกว่าปกติ
อาการของโรคเซลล์ประสาทยนต์ลดลงรวมถึง:
- Atrophy - การสูญเสียความแข็งแรงและมวลกล้ามเนื้อ
- Fasciculations - การหดตัวของกล้ามเนื้อซึ่งเกิดขึ้นเองและไม่ได้ตั้งใจซึ่งอาจมองเห็นได้ว่าเป็นการกระตุกใต้ผิวหนัง
ประเภทของโรคเซลล์ประสาทมอเตอร์
มีโรคมอเตอร์เซลล์ประสาทที่แตกต่างกันหลายอย่างที่แตกต่างกันด้วยความเคารพว่าพวกเขาส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทยนต์บนหรือล่างอาการเริ่มต้นกลุ่มอายุที่พวกเขาส่งผลกระทบต่อและการพยากรณ์โรค บางส่วนของเหล่านี้รวมถึง:
เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic
เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic (ALS) หรือที่เรียกว่าโรค Lou Gehrig เป็นโรคเซลล์ประสาทยนต์ที่มีความก้าวหน้าซึ่งส่งผลกระทบต่อประมาณ 6,000 คนในแต่ละปีในสหรัฐอเมริกา มันเริ่มต้นด้วยกล้ามเนื้ออ่อนแรงซึ่งมักอยู่ด้านเดียวของร่างกาย เงื่อนไขเริ่มต้นในมือบ่อยกว่าเท้า ในช่วงต้นสัญญาณหลักอาจเป็น fasciculations แต่ในที่สุดก็ดำเนินไปพร้อมกับอาการและอาการแสดงของเซลล์ประสาทส่วนบนและมอเตอร์ เมื่อไดอะแฟรมได้รับผลกระทบอาจจำเป็นต้องมีการระบายอากาศทางกล โรคมักจะไม่ส่งผลกระทบต่อความรู้ความเข้าใจและคนส่วนใหญ่มีความตื่นตัว (ไม่มีภาวะสมองเสื่อม) แม้ในขณะที่โรคนั้นก้าวหน้ามาก อายุขัยเฉลี่ยของ ALS นั้นประมาณสองถึงห้าปี แต่สามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างกว้างขวางโดยมีคนร้อยละห้าที่มีชีวิตหลังจาก 20 ปีโชคดีที่ผู้คนเช่นนักวิทยาศาสตร์สตีเฟ่นฮอว์คิงกำลังช่วยสร้างความตระหนักให้กับทั้ง ALS และโรคเซลล์ประสาทจากมอเตอร์อื่น ๆ
เส้นโลหิตตีบด้านประถมศึกษา
Primary lateral sclerosis (PLS) เป็นโรคของเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนบนที่รบกวนสัญญาณจากสมองไปยังไขสันหลัง เซลล์ในเปลือกสมองที่รับผิดชอบในการเคลื่อนไหวอย่างช้า ๆ ตายไป ผลที่ได้คือความอ่อนแอก้าวหน้าอย่างช้าๆที่เกี่ยวข้องกับสัญญาณเซลล์ประสาทมอเตอร์บนเช่น spasticity, ความแข็งแกร่งและการตอบสนองเอ็นเอ็นลึกเพิ่มขึ้น ซึ่งแตกต่างจากเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic การค้นพบเซลล์ประสาทยนต์ลดลงเช่นลีบและ fasciculations จะไม่โดดเด่น ไม่แน่ใจว่า PLS เป็นอย่างไร แต่เราเชื่อว่าเป็นเรื่องธรรมดาน้อยกว่า ALS
ในระยะเริ่มต้นของโรคเส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิอาจสับสนกับ ALS เนื่องจาก ALS สามารถเริ่มต้นด้วยสัญญาณเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนบนได้อาจเป็นเวลาหลายปีก่อนที่การวินิจฉัย PLS จะปรากฏชัดเจน แม้ในเวลานั้นอาจเป็นเรื่องยากที่จะบอกได้ว่าเงื่อนไขใดเป็นสาเหตุของอาการเนื่องจากบางคนที่คิดว่า PLS จะพัฒนาการค้นพบเซลล์ประสาทยนต์ส่วนล่างเพื่อพิสูจน์ว่าโรคนี้เป็นจริง ALS ทั้งหมดนี้เป็นวิธีที่ค่อนข้างสับสนที่จะบอกว่ามันเป็นไปไม่ได้ที่จะรู้ว่าเงื่อนไขเป็นจริง ALS หรือ PLS เป็นเวลาหลายปีหลังจากเริ่มมีอาการ
เงื่อนไขอื่นเช่น paraparesis กระตุกทางพันธุกรรมก็จะต้องมีการตัดออก PLS มีแนวโน้มที่จะก้าวหน้าช้ากว่า ALS โดยผู้ป่วยมักจะมีอาการอยู่ถึง 20 ปี
กล้ามเนื้อลีบก้าวหน้า
ในบางวิธีกล้ามเนื้อลีบก้าวหน้า (PMA) ตรงกันข้ามกับเส้นโลหิตตีบด้านข้างปฐมภูมิ ใน PMA จะมีเพียงเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนล่างเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบในขณะที่ใน PLS เฉพาะเซลล์ประสาทส่วนบนเท่านั้นที่ได้รับบาดเจ็บ เนื่องจากเซลล์ประสาทยนต์ส่วนล่างได้รับผลกระทบความอ่อนแอแบบก้าวหน้าเป็นอาการที่พบได้บ่อย เนื่องจากเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนบนจะไม่ได้รับผลกระทบสัญญาณเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนบนเช่นความแข็งแกร่งจะไม่เกิดขึ้น กล้ามเนื้อลีบแบบก้าวหน้านั้นพบได้น้อยกว่า ALS แต่มีการพยากรณ์โรคที่ดีกว่า
อาจเป็นกระบวนการที่ใช้ความอุตสาหะในการวินิจฉัยอาการกล้ามเนื้อลีบที่ก้าวหน้าเนื่องจากอาการคล้ายกับสภาพอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคต่างๆเช่น ALS, เส้นประสาทส่วนปลายมอเตอร์หลายจุด (รูปแบบของเส้นประสาทส่วนปลาย) และการฝ่อของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังต้องถูกตัดออกก่อนก่อนที่จะทำการวินิจฉัยข้อสรุปได้
ก้าวหน้า Bulbar อัมพาต
อัมพาต bulbar อัมพาตเกี่ยวข้องกับการเสื่อมของสมองช้าซึ่งมีเส้นประสาท (เส้นประสาทสมอง) ซึ่งควบคุมใบหน้าลิ้นและลำคอ เป็นผลให้คนที่มี bulbar อัมพาตจะเริ่มมีปัญหาในการพูดกลืนและเคี้ยว ความอ่อนแอของแขนขาก็อาจเห็นได้ชัดเจนขึ้นเมื่อโรคดำเนินไปเรื่อย ๆ โดยมีสัญญาณของเซลล์ประสาททั้งส่วนบนและส่วนล่าง คนที่เป็นโรคอัมพาต bulbar อาจมีการควบคุมที่ไม่อาจควบคุมได้และบางครั้งก็ไม่เหมาะสมที่จะหัวเราะหรือร้องไห้ มันไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับคนที่มี bulbar อัมพาตที่จะพัฒนา ALS Myasthenia gravis เป็นความผิดปกติของระบบประสาทและกล้ามเนื้อ autoimmune ที่อาจนำเสนอในรูปแบบที่คล้ายกัน
โพสต์ - โปลิโอซินโดรม
โปลิโอเป็นไวรัสที่โจมตีเซลล์ประสาทมอเตอร์ในส่วนหน้าของไขสันหลังทำให้เกิดอัมพาต โชคดีเนื่องจากการฉีดวัคซีนเชิงรุกไวรัสนี้ได้ถูกกำจัดให้หมดไป อย่างไรก็ตามบางคนที่เคยเป็นโรคนี้อาจบ่นถึงความอ่อนแอที่รู้จักกันในชื่อโพสต์ - โปลิโอซินโดรม นี่อาจเป็นเพราะอายุหรือการบาดเจ็บที่ทำให้เซลล์ประสาทมอเตอร์ที่รอดตายมีจำนวนค่อนข้างน้อยที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของแขนขาที่ได้รับผลกระทบก่อนหน้านี้ ความผิดปกตินี้มีผลต่อผู้สูงอายุที่เป็นโรคโปลิโอในอดีตเท่านั้น มันมักจะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต
โรคของเคนเนดี
โรคของเคนเนดีเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยง X ซึ่งมีผลต่อตัวรับแอนโดรเจน ความผิดปกติทำให้เกิดความอ่อนแออย่างช้าๆและความเจ็บปวดของกล้ามเนื้อใกล้กับลำตัว ใบหน้ากรามและลิ้นก็มีส่วนเกี่ยวข้องเช่นกัน เนื่องจากเป็นการเชื่อมโยง X โรคของเคนเนดีมักส่งผลกระทบต่อผู้ชาย ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นพาหะโดยมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะถ่ายทอดยีนให้กับลูก ๆ ของพวกเขา ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์อาจประสบกับอาการเล็กน้อยเช่นปวดนิ้วแทนที่จะเป็นจุดอ่อนที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้น
เนื่องจากโรคนี้มีผลต่อตัวรับแอนโดรเจน (ตัวรับที่สโตรเจนและเทสโทสเตอโรนติดอยู่) ผู้ชายที่มีความผิดปกติอาจประสบกับอาการเช่น gynecomastia (การขยายเต้านม) อัณฑะฝ่ออายุขัยของผู้ป่วยโรคเคนเนดีมักเป็นปกติ แต่เมื่อความอ่อนแอของพวกเขาก้าวหน้าพวกเขาอาจต้องใช้รถเข็นคนพิการ
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง
กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อเด็กเป็นส่วนใหญ่ มันเกิดจากข้อบกพร่องในยีน SMN1 และสืบทอดในรูปแบบการถอยอัตโนมัติ เนื่องจากยีนที่มีข้อบกพร่องนี้มีโปรตีน SMN ไม่เพียงพอและสิ่งนี้นำไปสู่การเสื่อมของเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนล่าง สิ่งนี้นำไปสู่ความอ่อนแอและการสูญเสียกล้ามเนื้อ
SMA มีสามประเภทหลักแต่ละประเภทเกี่ยวข้องกับเด็กในวัยที่แตกต่างกัน
- SMA type 1 หรือที่เรียกว่าโรค Werdnig-Hoffman นั้นจะเห็นได้ชัดเมื่อเด็กอายุหกเดือนขึ้นไป เด็กจะมี hypotonia (กล้ามเนื้อฟลอปปี้) และมักจะไม่เคลื่อนไหวตามธรรมชาติ พวกเขาจะไม่สามารถนั่งตนเองได้ในเวลาที่คาดหวัง เนื่องจากความยากลำบากในการเดินหายใจและการรักษาความแข็งแรงพอที่จะหายใจเด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตเมื่ออายุสองขวบ
- SMA type II เริ่มขึ้นในไม่ช้าหลังจากนั้นจะเห็นได้ชัดว่ามีอายุระหว่าง 6 ถึง 18 เดือน เด็กเหล่านี้จะไม่สามารถยืนหรือเดินได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือและจะมีปัญหาในการหายใจ อย่างไรก็ตามเด็กที่มี SMA type II มักจะมีอายุยืนยาวกว่าเด็กที่มี Werdnig-Hoffman ซึ่งบางครั้งก็ใช้ชีวิตในวัยหนุ่มสาว
- SMA type IIII หรือที่เรียกว่าโรค Kugelberg-Welander มีความชัดเจนในช่วงอายุ 2 ถึง 17 ปี เด็กที่มีความผิดปกตินี้อาจมีปัญหาในการวิ่งหรือปีนเขา พวกเขาอาจมีปัญหากลับเช่น scoliosis อย่างไรก็ตามเด็กที่มีความผิดปกตินี้อาจมีอายุขัยตามปกติ
การวินิจฉัยและการรักษา
ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากสำหรับโรคของเซลล์ประสาทยนต์ การรักษาทางการแพทย์มุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการของโรคให้ดีที่สุด อย่างไรก็ตามเพื่อให้ทราบว่ามีอาการอะไรบ้างที่จะคาดการณ์ได้รวมถึงแยกแยะโรคที่รักษาได้อื่น ๆ เพิ่มเติมสิ่งสำคัญคือการได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง
การใช้การตรวจร่างกายและเทคนิคอื่น ๆ เช่นคลื่นไฟฟ้าการศึกษาการนำกระแสประสาทและการทดสอบทางพันธุกรรมเมื่อเหมาะสมนักประสาทวิทยาสามารถช่วยกำหนดการวินิจฉัยที่ถูกต้อง การมีการวินิจฉัยที่ถูกต้องทำให้นักประสาทวิทยาของคุณจัดการกับอาการของคุณให้ได้มากที่สุดและคาดการณ์และเตรียมพร้อมสำหรับภาวะแทรกซ้อนที่คาดหวัง
การรับมือ
ในการเริ่มต้นเราให้ความเห็นว่า "โชคดี" โรคเซลล์ประสาทมอเตอร์เป็นเรื่องแปลก สิ่งนี้อาจดีถ้าคุณหรือคนที่คุณรักพัฒนาเงื่อนไขเหล่านี้ จากนั้นนอกจากความทุกข์ทรมานจากอาการของโรคเหล่านี้คุณอาจพบว่ามีงานวิจัยน้อยลงและให้การสนับสนุนน้อยกว่าที่คุณคาดหวัง ในขณะที่โรคเหล่านี้เป็นเรื่องผิดปกติมาตรการต่าง ๆ เช่นพระราชบัญญัติยาเด็กกำพร้ากำลังให้ความสนใจมากขึ้นต่อเงื่อนไขที่พบบ่อยเหล่านี้ แต่ไม่สำคัญน้อยกว่า
คุณอาจรู้สึกโดดเดี่ยวถ้าคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนิวรอนมอเตอร์ ซึ่งแตกต่างจากกลุ่มใหญ่ของ "ผู้สนับสนุนมะเร็งเต้านม" ออกไปที่นั่นเราไม่เห็นกลุ่มใหญ่ของผู้สนับสนุน bulbar อัมพาตก้าวหน้า กระนั้นการรับรู้ก็เพิ่มสูงขึ้นและอย่างน้อยก็สำหรับการสนับสนุน ALS
ผู้ที่เป็นโรคนิวรอนมอเตอร์นั้นต้องการการสนับสนุนเช่นเดียวกับผู้ที่มีอาการทั่วไปมากกว่า แม้ว่าคุณอาจไม่มีกลุ่มสนับสนุนในชุมชนของคุณ เป็น สนับสนุนชุมชนออนไลน์ซึ่งผู้ที่มีเงื่อนไขเซลล์ประสาทมอเตอร์เฉพาะสามารถ "พบ" และสื่อสารกับผู้อื่นที่กำลังเผชิญกับความท้าทายเดียวกัน แม้ว่าเราจะไม่มี "ยา" หรือการผ่าตัดเพื่อรักษาโรค แต่มีหลายอย่างที่สามารถทำได้เพื่อช่วยให้ผู้คนมีชีวิตที่ดี กับ โรคและการวิจัยในปัจจุบันเสนอความหวังว่าจะเกิดขึ้นในอนาคตอันใกล้
Radicava: ตัวเลือกการรักษาแบบใหม่สำหรับ ALS
Radicava เป็นยาตัวแรกที่ได้รับการอนุมัติสำหรับการรักษาโรคหลอดเลือดสมองตีบด้านข้าง (Amyotrophic lateral sclerosis - ALS) เป็นหนึ่งในไม่กี่ตัวเลือกการรักษาที่มีอยู่
การศึกษา: แอนติบอดีตับที่เกี่ยวข้องกับ ALS
อาหารปลอดกลูเตนสามารถช่วยให้คนบางคนได้รับ ALS ได้หรือไม่? ข้อมูลเบื้องต้นชี้ให้เห็นการเชื่อมโยงระหว่างสภาพระบบประสาทที่ทำลายล้างและ gluten
ความคล้ายคลึงกันในอาการของ ALS และ MS
เส้นโลหิตตีบด้านข้าง Amyotrophic (โรค ALS หรือ Lou Gehrig) และหลายเส้นโลหิตตีบ (MS) แบ่งปันอาการหลายอย่างแม้ว่าพวกเขาจะเป็นโรคที่แตกต่างกันมาก