Kennedy Disease กับ ALS
สารบัญ:
โรคเคนเนดีหรือที่เรียกว่ากระดูกสันหลัง bulbar กล้ามเนื้อลีบหรือ SBMA เป็นโรคทางระบบประสาทที่สืบทอดมา โรคเคนเนดีส่งผลกระทบต่อเซลล์ประสาทเฉพาะที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ (โดยเฉพาะเซลล์ประสาทยนต์ส่วนล่าง) ซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อแขนและขาจำนวนมาก นอกจากนี้ยังมีผลต่อประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อ bulbar ซึ่งควบคุมการหายใจการกลืนและการพูดคุย โรคเคนเนดีสามารถนำไปสู่ความรู้สึกไม่รู้สึกแอนโดรเจน (ฮอร์โมนเพศชาย) ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เต้านมโตในผู้ชายลดความอุดมสมบูรณ์และอัณฑะฝ่อ
โรคเคนเนดีเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซม X (เพศหญิง) เนื่องจากตัวผู้มีโครโมโซม X เพียงอันเดียวพวกมันจะได้รับผลกระทบรุนแรงที่สุดจากความผิดปกติ ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองตัวอาจมียีนที่มีข้อบกพร่องในหนึ่งโครโมโซม X แต่โครโมโซม X ตัวอื่นจะช่วยลดหรือซ่อนอาการของโรค โรคเคนเนดีคาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ใน 40,000 คนทั่วโลก
อาการของโรคเคนเนดี
โดยเฉลี่ยแล้วอาการเริ่มต้นในบุคคลอายุ 40-60 ปี อาการเกิดขึ้นช้าและอาจรวมถึง:
- ความอ่อนแอและปวดกล้ามเนื้อบริเวณแขนและขา
- ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อใบหน้าปากและลิ้น คางอาจกระตุกหรือสั่นและเสียงอาจดังขึ้นจมูก
- การกระตุกของกล้ามเนื้อเล็ก ๆ ที่สามารถมองเห็นใต้ผิวหนัง
- ตัวสั่นหรือตัวสั่นด้วยบางตำแหน่ง มืออาจสั่นเมื่อพยายามหยิบหรือจับบางสิ่ง
- มึนงงหรือสูญเสียความรู้สึกในบางพื้นที่ของร่างกาย
โรคเคนเนดีอาจมีผลกระทบอื่น ๆ ต่อร่างกายรวมไปถึง:
- Gynecomastia หมายถึงการขยายตัวของเนื้อเยื่อเต้านมในเพศชาย
- ลูกอัณฑะฝ่อที่อวัยวะสืบพันธุ์เพศชายลดขนาดและสูญเสียฟังก์ชั่น
การวินิจฉัยสภาพ
มีจำนวนของความผิดปกติของกล้ามเนื้อประสาทและกล้ามเนื้อที่มีอาการคล้ายกับโรคเคนเนดีดังนั้นการวินิจฉัยผิดพลาดหรือการวินิจฉัยต่ำอาจเป็นเรื่องธรรมดา
บ่อยครั้งที่บุคคลที่เป็นโรคเคนเนดีคิดผิดพลาดว่ามีเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ALS หรือโรค Lou Gehrig) อย่างไรก็ตาม ALS เช่นเดียวกับความผิดปกติอื่น ๆ ที่คล้ายกันไม่รวมถึงความผิดปกติของต่อมไร้ท่อหรือการสูญเสียความรู้สึก
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันได้ว่ามีข้อบกพร่องของโรคเคนเนดีบนโครโมโซม X หรือไม่หากการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นไปในเชิงบวกไม่จำเป็นต้องทำการทดสอบอื่น ๆ เนื่องจากการวินิจฉัยสามารถทำได้จากการทดสอบทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว
การรักษาสำหรับ SBMA
โรคเคนเนดีหรือ SBMA ไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อให้เหมาะสมตลอดชีวิตของเขาผ่านการบำบัดประเภทต่อไปนี้:
- กายภาพบำบัด
- กิจกรรมบำบัด
- การรักษาคำพูด
การบำบัดประเภทนี้มีความสำคัญต่อการรักษาความสามารถของแต่ละบุคคลและเพื่อปรับให้เข้ากับความก้าวหน้าของโรค อุปกรณ์ปรับเปลี่ยนเช่นการใช้ไม้เท้าหรือเก้าอี้ล้อเลื่อนที่ใช้เครื่องยนต์สามารถช่วยรักษาความคล่องตัวและความเป็นอิสระ
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
โรคเคนเนดีเชื่อมโยงกับโครโมโซม X (หญิง) ดังนั้นหากผู้หญิงเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องลูกชายของเธอมีโอกาส 50% ที่มีความผิดปกติและลูกสาวของเธอมีโอกาส 50% ที่จะเป็นพาหะ พ่อไม่สามารถส่งโรคเคนเนดีให้กับลูกชายของพวกเขาได้ อย่างไรก็ตามลูกสาวของพวกเขาจะเป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง
- หุ้น
- ดีด
- อีเมล์
- ข้อความ
- Barkhaus, P. E. (2003) โรคเคนเนดี
- สมาคมโรคเคนเนดี "โรคของเคนเนดีคืออะไร"
FitStar Yoga กับ Tara Stiles App Review
FitStar Yoga กับ Tara Stiles ให้การฝึกโยคะแบบส่วนบุคคลที่ไม่เป็นธรรมเพื่อเพิ่มการปฏิบัติที่บ้านของคุณ เรียนรู้เพิ่มเติม.
เมนู Low Carb Low กับ Chicken Skillet
เมนูนี้ได้รับการออกแบบให้ง่ายสุด ๆ อาหารเช้าอาหารกลางวันและขนมขบเคี้ยวสามารถใส่กันในไม่กี่วินาทีและมื้อเย็นเป็นอาหารที่ง่าย skillet
Dumbbells กับ Kettlebells เพื่อการออกกำลังกายเพื่อความแข็งแรง
ดัมเบลล์เป็นคนที่ชอบการฝึกน้ำหนักตัวมาก พวกเขามีความหลากหลายของการใช้ Kettlebells เป็นคนใหม่ในกลุ่ม ซึ่งดีกว่า?