9 Trisomies ทางพันธุกรรมที่หายากนอกเหนือจากกลุ่มอาการดาวน์
สารบัญ:
- การทำความเข้าใจกับ Trisomies
- สาเหตุและผลกระทบ
- Edwards Syndrome (Trisomy 18)
- Patau Syndrome (Trisomy 13)
- โรค Warkany (Trisomy 8)
- Trisomy 16
- Trisomy 22
- Trisomy 9
- Klinefelter Syndrome (กลุ่มอาการ XXY)
- Triple X Syndrome (XXX ซินโดรม, Trisomy X)
- XYY ซินโดรม
Trisomy | Down's vs Edward's vs Patau's Syndrome (กันยายน 2024)
Trisomy คือเมื่อมีสำเนาของโครโมโซมสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุด (โดยปกติโครโมโซมทั้งหมดจะมาเป็นคู่) ในขณะที่ผู้ปกครองส่วนใหญ่จะคุ้นเคยกับกลุ่มอาการดาวน์และจะได้รับการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อตรวจพบว่ามี trisomies ร้ายแรงอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นซึ่งอาจเกิดขึ้นรวมถึงกลุ่มอาการ Edwards, กลุ่มอาการ Patau และอื่น ๆ บางคนอาจทำให้น้อยถ้ามีอาการในขณะที่คนอื่นสามารถนำไปสู่ข้อบกพร่องที่รุนแรงที่ทำให้ชีวิต - หรือแม้กระทั่งการตั้งครรภ์ - ไม่ยั่งยืน
การทำความเข้าใจกับ Trisomies
ยีนนั้นเป็นกลุ่มของโครโมโซมบรรจุที่บรรจุข้อมูลรหัสทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการแต่งหน้าทางสรีรวิทยาและการเผาผลาญของเรา โดยทั่วไปแล้วแต่ละยีนจะมีโครโมโซม 46 อันซึ่ง 23 ยีนที่เราสืบทอดมาจากแม่และพ่อตามลำดับ
ในจำนวนนี้มี 22 คู่ที่เป็นออโต้เซลล์ซึ่งเป็นตัวกำหนดคุณสมบัติทางชีววิทยาและสรีรวิทยาของเรา คู่ที่ 23 คือโครโมโซมเพศ (รู้จักกันในชื่อ X หรือ Y) ซึ่งระบุว่าเราเป็นผู้หญิงทางชีวภาพหรือเพศชาย
ในกรณีที่หายากอาจเกิดข้อผิดพลาดในการเขียนรหัสเมื่อเซลล์แบ่งระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ แทนที่จะแยกออกอย่างหมดจดเป็นสองโครโมโซมที่เหมือนกันโครโมโซมที่ถูกแบ่งใหม่จะมีสารพันธุกรรมเพิ่มเติม สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ trisomy เต็มรูปแบบ (ซึ่งเป็นโครโมโซมที่สามที่สมบูรณ์ถูกสร้างขึ้น) หรือ trisomy บางส่วน (คัดลอกโครโมโซมเพียงบางส่วน) จากจุดนี้ไปข้างหน้าข้อผิดพลาดจะถูกทำซ้ำและทำซ้ำในขณะที่เซลล์ยังคงแบ่ง
Down syndrome, ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์เรียกว่า trisomy 21 เพราะมีสำเนาโครโมโซม 21 ในยีน ความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ มีชื่อคล้ายกัน
สาเหตุและผลกระทบ
Trisomies ที่มีผลต่อโครโมโซมเพศ - โดยที่เพศหญิงมักมีโครโมโซม X สองตัว (XX) และเพศชายมีโครโมโซม X และ Y (XY) - มีแนวโน้มว่าจะรุนแรงน้อยกว่า Trisomies Autosomal มักจะทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและสติปัญญาอย่างรุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่ง trisomies autosomal เต็มรูปแบบที่ตายเร็วเป็นเรื่องธรรมดา
นอกจากข้อบกพร่องที่เกิดแล้ว trisomies สามารถบ่อนทำลายศักยภาพของการตั้งครรภ์ ในความเป็นจริงมีความเชื่อกันว่ามากกว่าครึ่งหนึ่งของการแท้งบุตรทั้งหมดเกี่ยวข้องโดยตรงกับข้อบกพร่องของโครโมโซม ของเหล่านี้ไม่น้อยกว่าร้อยละ 60 เกิดจาก trisomies
ไม่มีใครรู้แน่นอนว่าทำไมโครโมโซม 21 จึงเสี่ยงต่อการเกิด trisomy จาก trisomies ทั้งหมดที่ระบุโดยนักวิจัย, ดาวน์ซินโดรเป็นที่รู้จักกันส่งผลกระทบต่อเกือบหนึ่งในทุก 1,000 เกิดทั่วโลก
Trisomies อื่น ๆ เหล่านี้พบได้น้อยกว่ามาก แต่ก็คุ้มค่าที่จะรู้
Edwards Syndrome (Trisomy 18)
อาการของเอ็ดเวิร์ด (trisomy 18) นั้นหายากมีผลกระทบต่อการเกิดเพียง 20,000 ครั้งเท่านั้น ประมาณ 95 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยเกิดจากโครโมโซมพิเศษ 18 ส่วนที่เหลืออีก 5% เป็นสาเหตุของข้อผิดพลาดที่รู้จักกันในชื่อ โยกย้าย ที่ซึ่งบล็อคของโครโมโซมหนึ่งถูกแทรกเข้าไปในอีกอันหนึ่ง
เอ็ดเวิร์ดซินโดรมมีลักษณะน้ำหนักแรกเกิดน้อยหัวเล็กผิดปกติและความบกพร่องในหัวใจไตปอดและอวัยวะอื่น ๆ ในขณะที่เด็กสองสามคนที่มีอาการเอ็ดเวิร์ดรอดชีวิตจากวัยรุ่นส่วนใหญ่ตายภายในปีแรก (และมักจะเป็นวันแรก) ของชีวิต
Patau Syndrome (Trisomy 13)
Patau syndrome (trisomy 13) เป็นความผิดปกติของ autosomal ที่พบมากที่สุดเป็นอันดับสามในทารกแรกเกิดหลังจากดาวน์ซินโดรมและดาวน์ซินโดรมกรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ trisomy แบบเต็ม สัดส่วนที่น้อยมากเกิดจากการโยกย้ายหรือสภาพที่คล้ายกันที่เรียกว่าmosaicism ซึ่งบล็อกอาคารของโครโมโซมจะถูกจัดเรียงใหม่
เด็กที่มีอาการ Patau มักจะมีริมฝีปากและเพดานปากนิ้วมือหรือนิ้วเท้าพิเศษข้อบกพร่องหัวใจความผิดปกติของสมองอย่างรุนแรงและอวัยวะภายในที่ผิดปกติหรือหมุน ความรุนแรงของอาการเป็นเช่นนั้นเด็กทารกที่มีอาการ Patau ไม่ค่อยมีชีวิตอยู่ในช่วงเดือนแรก
โรค Warkany (Trisomy 8)
โรค Warkany (trisomy 8) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยของการแท้งบุตรและมักส่งผลให้ทารกแรกเกิดเสียชีวิตภายในเดือนแรก ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค Warkany มักจะมีอาการปากแหว่งลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นข้อบกพร่องของหัวใจ, ความไม่สมประกอบร่วม, kneecaps ผิดปกติหรือขาดหายไปและกระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ (scoliosis)
ทารกที่มีโมเสก trisomy 9 มีโอกาสรอดชีวิตสูงกว่ามาก ในขณะที่บางคนจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาพอสมควร แต่บางคนอาจมีสติปัญญาปกติถึงเหนือปกติ โมเสก trisomy 9 ก็เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด Myeloid
Trisomy 16
Trisomy 16 เป็น trisomy ที่พบได้บ่อยที่สุดในการแท้งบุตรคิดเป็นอย่างน้อยร้อยละ 15 ของการสูญเสียการตั้งครรภ์ในไตรมาสแรก trisomy เต็ม 16 ไม่เข้ากับชีวิต ในขณะที่ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มีความผิดปกตินี้จะถูกยกเลิกโดยธรรมชาติในสัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์ แต่มีบางคนรอดชีวิตมาได้ในไตรมาสที่สอง
ในทางตรงกันข้ามโอกาสในการเอาชีวิตรอดของเด็กที่มีโมเสก trisomy 16 เคยเป็นเยือกเย็นโดยส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยเด็กตอนต้น ความก้าวหน้าในการวิจัยทางพันธุกรรมได้แสดงให้เห็นว่าเด็กบางคนก่อนหน้านี้ไม่ปรากฏชื่อด้วยโมเสก trisomy 16 ไม่มีความผิดปกติใด ๆ และความเสี่ยงของการคลอดก่อนกำหนดและข้อบกพร่องเกิดเกี่ยวข้องโดยตรงกับจำนวนเซลล์ที่ถือโครโมโซมกลายพันธุ์
จากการที่ถูกกล่าวว่าทารกมากกว่าครึ่งหนึ่งที่ทำด้วยโมเสค trisomy 16 จะมีความผิดปกติของทารกในครรภ์รวมถึงข้อบกพร่องของกล้ามเนื้อและกระดูกลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นปอดที่ไม่ธรรมดาและข้อบกพร่องผนังกั้นหัวใจห้องบน (ช่องว่างระหว่างห้องบนของหัวใจ) เพศชายมักจะมี hypospadias ที่เปิดท่อปัสสาวะพัฒนาบนเพลาของอวัยวะเพศชายมากกว่าในตอนท้าย ความล่าช้าในการพัฒนาอาจเกิดขึ้นได้ แต่พบได้น้อยกว่า trisomies อื่น ๆ
Trisomy 22
Trisomy 22 เป็นสาเหตุโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดอันดับที่สองของการแท้งบุตร การอยู่รอดนอกภาคการศึกษาแรกนั้นหาได้ยากในทารกที่มี trisomy เต็ม 22 ความรุนแรงของความบกพร่องทางร่างกายและอวัยวะนั้นทำให้ทารกที่อยู่ในระยะไม่สามารถอยู่รอดได้นานกว่าสองสามชั่วโมงหรือหลายวัน
ทารกบางคนที่มี trisomy โมเสก 22 มีชีวิตรอด ความรุนแรงของข้อบกพร่องที่เกิดจะถูกกำหนดโดยจำนวนของเซลล์ที่มีสำเนาโครโมโซมกลายพันธุ์ การตรวจจับลักษณะรวมถึงความผิดปกติของหัวใจ, ปัญหาไต, ความพิการทางปัญญา, กล้ามเนื้ออ่อนแรงและความล่าช้าในการรับรู้และพัฒนาการ
Trisomy 9
Trisomy 9 เป็นความผิดปกติที่หายากซึ่งโดยทั่วไป trisomy จะตายใน 21 วันแรกของชีวิต ทารกแรกเกิดที่มี trisomy 9 จะมีหัวที่เล็กกว่าใบหน้าที่โดดเด่น (รวมถึงจมูกโป่งและหน้าผากลาด), หัวใจที่ผิดรูป, ปัญหาไต, และกล้ามเนื้อและโครงกระดูกที่ผิดปกติ
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับบางส่วนหรือโมเสก trisomy 9 มีโอกาสรอดชีวิตมากกว่า โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับโมเสก trisomy 9 ซึ่งอวัยวะบกพร่องมีแนวโน้มที่จะรุนแรงน้อยกว่าและความพิการทางปัญญาไม่จำเป็นต้องเป็นอุปสรรคต่อภาษาพื้นฐานการสื่อสารหรือการพัฒนาทางสังคม - อารมณ์ เนื่องจากความผิดปกติดังกล่าวได้ถูกค้นพบครั้งแรกในปี 2516 มีการระบุโมเสค trisomy 9 น้อยกว่า 60 รายในวรรณกรรมทางการแพทย์
Klinefelter Syndrome (กลุ่มอาการ XXY)
กลุ่มอาการ Klinefelter หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ XXY เป็นเงื่อนไขที่มีผลต่อเพศชายที่เกิดจากโครโมโซม X เพิ่มเติม ผู้ชายที่มีอาการ Klinefelter มักผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเพียงเล็กน้อยส่งผลให้มวลกล้ามเนื้อลดลงขนบนใบหน้าและขนตามร่างกาย ลักษณะอาการ ได้แก่ ลูกอัณฑะขนาดเล็กพัฒนาการล่าช้าการขยายเต้านม (gynecomastia) และภาวะเจริญพันธุ์ลดลง
ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันอย่างมาก ผู้ชายบางคนอาจมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ซึ่งโดยทั่วไปจะเน้นภาษาแม้สติปัญญาจะปกติ การบำบัดทดแทนเทสโทสเทอโรนมักใช้เพื่อรักษาความผิดปกติควบคู่ไปกับการรักษาภาวะมีบุตรยากสำหรับผู้ชายที่ต้องการพ่อลูก
Triple X Syndrome (XXX ซินโดรม, Trisomy X)
ผู้หญิงบางคนเกิดมาพร้อมกับอาการสามเท่าซึ่งเกี่ยวข้องกับโครโมโซมเอ็กซ์พิเศษ Triple X syndrome หรือที่เรียกว่า XXX syndrome ไม่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางกายภาพและมักจะไม่แสดงอาการทางการแพทย์เลย สัดส่วนเล็กน้อยของผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบอาจมีความผิดปกติของประจำเดือนเช่นเดียวกับความบกพร่องทางการเรียนรู้การพูดช้าและทักษะทางภาษาที่ไม่เหมาะสม อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่จะพัฒนาได้ตามปกติและไม่มีอุปสรรค
XYY ซินโดรม
เด็กชายส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม Y พิเศษไม่มีลักษณะทางกายภาพหรือปัญหาทางการแพทย์ที่โดดเด่น หากมีสิ่งใดก็ตามผู้ชายที่มีอาการ XYY อาจสูงกว่าค่าเฉลี่ยและบางครั้งอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเรียนรู้ที่บกพร่องรวมถึงทักษะการพูดและภาษาที่ล่าช้า หากมีการด้อยค่ามีแนวโน้มที่จะไม่รุนแรง ผู้ชายส่วนใหญ่ที่มีอาการ XYY มีพัฒนาการทางเพศปกติและสามารถตั้งครรภ์ได้