ทิโมธีอาการและการรักษา
สารบัญ:
ในปี 1989 เด็กคนหนึ่งมาที่สำนักงานของดร. แคทเธอรีนดับบลิวทิโมธีแห่งมหาวิทยาลัยยูทาห์ ดร. ทิโมธีสังเกตว่าเด็กมีอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะนิ้วมือและนิ้วเท้าเป็นพังผืด เด็กคนนี้มีสิ่งที่เป็นที่รู้จักกันในชื่อว่าทิโมธีดาวน์ซินโดรมชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่อาชีพที่โดดเด่นของดร. ทิโมธีในฐานะนักวิทยาศาสตร์ที่ตรวจสอบสาเหตุของการเต้นของหัวใจผิดปกติ
ในปี 2004 ทีมนักวิจัยนานาชาติได้ชี้ให้เห็นถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อการเกิดโรคของทิโมธีในยีนที่เรียกว่า CACNA1C และระบุอาการของโรคในวรรณคดีทางการแพทย์อย่างเป็นทางการ การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรคเกิดขึ้นเองและไม่ได้รับมรดก
ยังไม่ทราบว่ามีเด็กจำนวนเท่าใดที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการของทิโมธี นักวิจัยระบุว่ามีเด็ก 17 คนและเชื่อว่าเด็กคนอื่น ๆ ที่เป็นโรคจะได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากชุมชนแพทย์ได้เรียนรู้เกี่ยวกับโรคนี้
อาการ
เด็กที่มีอาการของทิโมธีมีปัญหากับการไหลของแคลเซียมในเซลล์ร่างกาย แคลเซียมเป็นหนึ่งในโมเลกุลที่สำคัญที่สุดในร่างกายและการรบกวนการไหลของมันอาจทำให้เกิดอาการได้หลากหลาย สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง:
- จังหวะการเต้นของหัวใจที่อาจทำให้เสียชีวิตได้
- หัวใจบกพร่อง
- นิ้วและนิ้วเท้าเป็นพังผืด (รวมกัน)
- ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ
- ปัญหาทางปัญญา
- ความหมกหมุ่น
- น้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือด)
การวินิจฉัยโรค
เด็กที่เกิดมาด้วยนิ้วมือหรือนิ้วเท้าที่เป็นพังผืดจะถูกตรวจสอบเพื่อดูว่าเขาหรือเธอมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่ คลื่นไฟฟ้า (ECG) จะตรวจจับจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ echocardiogram (อัลตร้าซาวด์ของหัวใจ) จะตรวจจับข้อบกพร่องของหัวใจ ออทิสติกเป็นโรคที่ซับซ้อนและอาจตรวจพบได้ยาก การรวมกันของนิ้วมือนิ้วเท้าและนิ้วเท้าและจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติจะแนะนำการวินิจฉัยโรคของทิโมธี
การรักษา
ข่าวดีก็คือว่าการไหลเวียนของแคลเซียมที่ผิดปกติในร่างกายสามารถรักษาได้ด้วยยาปิดกั้นแคลเซียมช่องทางเช่น Calan (verapamil) หรือ Procardia (nifedipine) นักวิจัยกำลังรักษาเด็กที่มีอาการของทิโมธีด้วยยาประเภทนี้โดยหวังว่ายาจะลดจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติและปรับปรุงการทำงานของสมอง
การวิจัยอย่างต่อเนื่อง
ทีมนักวิจัยยังคงทำงานต่อไปประเมินว่าการปิดกั้นช่องทางแคลเซียมนั้นมีผลต่อผู้ที่เป็นโรคทิโมธีหรือไม่ พวกเขายังจะค้นหายีนที่ทำให้เกิดจังหวะการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติและการไหลของแคลเซียมผิดปกติในร่างกายอาจเกี่ยวข้องกับออทิซึม