อัชเชอร์ซินโดรม: ความผิดปกติในการมองเห็นการได้ยินและการทรงตัว
สารบัญ:
ทดสอบความเป็นIGOT7กันนนน #1 (กันยายน 2024)
อัชเชอร์ซินโดรมเป็นโรคที่ทำให้เกิดการสูญเสียการมองเห็นและการได้ยิน ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ถือว่าด้อยถอยโดยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองทั้งสองจะต้องส่งผ่านลักษณะที่ทำให้ลูกของคุณเกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ กล่าวอีกนัยหนึ่งผู้ปกครองทั้งสองมีความผิดปกติหรือเป็นพาหะ (มี 1 ผู้ปกครองที่ส่งผ่านลักษณะ แต่ก็ยังคงอยู่เฉยๆ) ของความผิดปกติ
ในขณะที่หายากเกิดขึ้นเพียงประมาณ 4 ถึง 5 ต่อ 100,000 คน แต่ถือเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการมีทั้งตาบอดและหูหนวกและคิดเป็นประมาณร้อยละ 50 ของกรณีเหล่านี้ กลุ่มอาการของโรค Usher มีสามประเภท Type I & II น่าเสียดายที่เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดและพบบ่อยที่สุด Type III ซึ่งน้อยที่สุดของกลุ่มอาการ Usher ที่แตกต่างกันอย่างน้อยที่สุดมีเพียงประมาณ 2 ใน 100 รายเท่านั้นเว้นแต่คุณจะมีเชื้อสายฟินแลนด์และจากนั้นจะสามารถสูงถึง 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมด
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
อัชเชอร์ซินโดรมถือเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่าโรคนี้เกิดจาก DNA ในระหว่างการพัฒนา แม้ว่ากลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์จะไม่ปรากฏให้เห็นจนกระทั่งในภายหลัง แต่ก็ยังมีความเกี่ยวข้องกับพัฒนาการก่อนคลอด ยีน DNA นั้นมีการเปลี่ยนแปลง 11 อย่างที่ทราบกันดีว่ามีผลต่อโปรตีนที่อาจทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์ อย่างไรก็ตามการเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยที่สุดคือ:
- MYO7A - ประเภทที่ 1
- CDH23 - พิมพ์ I
- USH2A - ประเภท II
- CLRN1 - ประเภทที่สาม
ปัญหาส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาเซลล์ผมเฉพาะในหูชั้นในของคุณ (ตา) รวมถึงเซลล์รับแสงของก้านและกรวยในดวงตาของคุณ โดยไม่ต้องมีตาที่เหมาะสม (ซึ่งอยู่ในหูชั้นในของคุณกลไกการทรงตัวและการได้ยินของคุณจะบกพร่อง) ตัวรับแสงของก้านมีความไวต่อแสงช่วยให้คุณยังคงอยู่เมื่อมีแสงน้อย ๆ สดใส
อาการของโรค Usher
อาการหลักของโรค Usher คือการสูญเสียการได้ยินจากประสาทหูเสื่อมและรูปแบบของการสูญเสียการมองเห็นที่เรียกว่า retinitis pigmentosa (RP) Retinitis pigmentosa โดดเด่นด้วยการสูญเสียการมองเห็นในเวลากลางคืนและจุดบอดที่มีผลต่อการมองเห็นส่วนปลาย ในที่สุดอาจนำไปสู่การมองเห็นอุโมงค์และการพัฒนาของต้อกระจก อาการแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของโรค Usher แต่ละคนมี
พิมพ์ I
- มักจะหูหนวกทั้งสองข้างโดยสมบูรณ์หรือส่วนใหญ่ตั้งแต่เวลาเกิด
- ปัญหาเกี่ยวกับความสมดุล - ซึ่งมักนำไปสู่ความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์ (การนั่งการเดิน ฯลฯ)
- ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นซึ่งเริ่มพัฒนาโดยอายุ 10 และก้าวหน้าอย่างรวดเร็วจนกระทั่งตาบอดรวมเกิดขึ้น
ประเภทที่สอง
- เกิดมาพร้อมกับหูหนวกปานกลางถึงรุนแรง
- เกิดมาพร้อมกับความสมดุลปกติ
- RP - การสูญเสียการมองเห็นที่ดำเนินไปช้ากว่าประเภทที่ 1
ประเภทที่สาม
- การได้ยินปกติตั้งแต่แรกเกิด
- การสูญเสียการได้ยินอาจพัฒนาในภายหลังในชีวิต
- ยอดปกติหรือใกล้ปกติที่เกิด
- อาจพัฒนาปัญหาความสมดุลในภายหลังในชีวิต
- มักจะพัฒนาปัญหาการมองเห็นในบางจุด - ความรุนแรงแตกต่างกันระหว่างบุคคล
การวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์
หากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับการสูญเสียการได้ยินการสูญเสียการมองเห็นและหรือปัญหาเกี่ยวกับความสมดุลแพทย์อาจสงสัยว่ามีอาการของโรคอัชเชอร์ การทดสอบด้วยสายตาหลายรูปแบบรวมถึงการทดสอบภาคสนาม, การตรวจจอประสาทตาและ electroretinogram (ERG) มีประโยชน์ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์รวมถึงการทดสอบทางโสตประสาทวิทยา Electronystagmogram (ENG) อาจมีประโยชน์ในการตรวจจับปัญหาความสมดุล
ยีนต่าง ๆ จำนวนมาก (ประมาณ 11 มีศักยภาพที่จะถูกค้นพบ) ถูกเชื่อมโยงกับกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์ ด้วยยีนจำนวนมากที่เกี่ยวข้องในการทดสอบทางพันธุกรรมของซินโดรมโดยเฉพาะนี้ไม่ได้เป็นประโยชน์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการช่วยงานกับการวินิจฉัยสภาพ
การรักษาโรคอัชเชอร์
ไม่มีทางรักษาโรคอัชเชอร์ อย่างไรก็ตามคุณสามารถตั้งเป้าหมายการรักษาโรคอัชเชอร์เพื่อจัดการอาการ การรักษาอาการอาจขึ้นอยู่กับความชอบของคุณพร้อมกับความร่วมมือของแพทย์ของคุณและประเภทของโรค Usher ที่คุณมี แพทย์และประเภทของการบำบัดอาจมีความจำเป็นในจุดที่แตกต่างกันตลอดชีวิตของแต่ละบุคคลและอาจรวมถึงนักโสตสัมผัสนักบำบัดการพูดนักบำบัดทางกายภาพและการประกอบอาชีพจักษุแพทย์และอื่น ๆ การรักษาต่อไปนี้จะเป็นประโยชน์ในการจัดการกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์
พิมพ์ I
เครื่องช่วยฟังมักจะไม่เป็นประโยชน์ในกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์ประเภทนี้ ประสาทหูเทียมอาจเป็นทางเลือกและอาจช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตอย่างมีนัยสำคัญ การวินิจฉัยก่อนมีความสำคัญเพื่อให้รูปแบบการสื่อสารทางเลือกเช่น American Sign Language (ASL) สามารถสอนได้ ควรใช้การพิจารณาเป็นพิเศษในการเลือกรูปแบบของการสื่อสารตัวอย่างเช่น ASL อาจไม่ใช่ทางเลือกที่ดีสำหรับผู้ที่สูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรง
การทรงตัวและการพักฟื้นของขนถ่ายอาจเป็นประโยชน์ในการจัดการผลกระทบของหูชั้นในรวมถึงการสูญเสียความสมดุลหรือเวียนศีรษะ การรักษาปัญหาด้านการมองเห็นอาจรวมถึงคำสั่งอักษรเบรลล์อุปกรณ์ที่ช่วยในการมองเห็นตอนกลางคืนหรือการผ่าตัดต้อกระจก สัตว์บริการ (เช่นสุนัขนำทาง) อาจช่วยได้เช่นกันขึ้นอยู่กับสถานการณ์
ประเภทที่สอง
เครื่องช่วยฟังอาจมีประโยชน์พร้อมกับการรักษาทางโสตประสาทวิทยาอื่น ๆ เช่นประสาทหูเทียม งานวิจัยบางชิ้นบ่งชี้ว่าการเสริมวิตามินเออาจเป็นประโยชน์ในการชะลอความก้าวหน้าของ RP ในกลุ่มอาการของโรค Usher Type II และ III อย่างไรก็ตามคุณควรปรึกษาแพทย์ของคุณก่อนที่จะลองและให้แน่ใจว่าคุณ:
- ไม่ได้ตั้งครรภ์หรือวางแผนการตั้งครรภ์เนื่องจากวิตามินเอในปริมาณสูงอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องได้
- ไม่เสริมด้วยเบต้าแคโรทีน
- ไม่รับมากกว่า 15,000 IU
ประเภทที่สาม
การรวมกันของการรักษาที่ใช้ในประเภท I และ II ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ
การวิจัยอย่างต่อเนื่องของกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์ยังคงดำเนินต่อไปและอาจมีการรักษาในอนาคต