ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไร
สารบัญ:
- รูปแบบของการสืบทอด
- X-Linked Recessive Disorders
- ความผิดปกติที่เชื่อมโยง Y
- Autosomal Recessive Disorders
- ความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal
แก้ปัญหามีบุตรยาก ซูพีเรีย เอ.อาร์.ที. ผู้หญิงถึงผู้หญิง (กันยายน 2024)
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้สามารถส่งผ่านจากผู้ปกครองไปยังเด็กในเวลาที่คิด การที่เด็กจะพัฒนาความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้นขึ้นอยู่กับรูปแบบของการถ่ายทอดหรือไม่
รูปแบบของการสืบทอด
มีกฎสองข้อที่ทำนายโอกาสที่บุคคลจะสืบทอดความผิดปกติทางพันธุกรรม ไม่จำเป็นต้องรับประกันว่าสิ่งนี้จะเกิดขึ้น แต่จะเพิ่มความเสี่ยง
ตัวอย่างเช่นโรคมะเร็งเต้านมและโรคแพ้ภูมิตัวเองส่วนใหญ่เชื่อว่าเกี่ยวข้องกับพันธุศาสตร์ อย่างไรก็ตามการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ไม่ได้แปลว่าเป็นโรค ในทางกลับกันการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างเช่นที่เกี่ยวข้องกับฮีโมฟีเลียจะแสดงลักษณะของความผิดปกติ (แม้ว่าจะมีระดับความรุนแรงต่างกัน)
การกำหนดความเสี่ยงขึ้นอยู่กับสิ่งต่อไปนี้:
- ไม่ว่าจะเป็นสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์ (จากผู้ปกครองคนเดียว) หรือสำเนาสองฉบับ (จากผู้ปกครองทั้งคู่)
- ไม่ว่าการกลายพันธุ์จะอยู่ในหนึ่งในโครโมโซมเพศ (X หรือ Y) หรือหนึ่งใน 22 ของโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศคู่อื่น ๆ (เรียกว่าออโตโซม)
ขึ้นอยู่กับลักษณะที่รวมกันเราสามารถจำแนกความผิดปกติได้ว่าเป็นตัวเชื่อมโยง X ตัวเชื่อมโยงตัวถอย Y ตัวเชื่อมโยงแบบถอยอัตโนมัติหรือลักษณะเด่นแบบ autosomal
X-Linked Recessive Disorders
ใน X-linked recessive disorder ยีนกลายพันธุ์เกิดขึ้นในโครโมโซม X (เพศหญิง) ผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งและหนึ่ง Y ดังนั้นยีนที่กลายพันธุ์บนโครโมโซม X ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติ
ในทางตรงกันข้ามเพศหญิงมีโครโมโซม X สองตัวดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซม X หนึ่งมักจะมีผลกระทบต่อเพศหญิงน้อยลง
อย่างไรก็ตามผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโครโมโซม X หนึ่งตัวจะเป็นพาหะของความผิดปกตินั้น สิ่งนี้บอกเราว่าจากมุมมองทางสถิติ 50 เปอร์เซ็นต์ของลูกชายของเธอจะได้รับมรดกการกลายพันธุ์และพัฒนาความผิดปกติในขณะที่ 50 เปอร์เซ็นต์ของลูกสาวของเธอจะสืบทอดการกลายพันธุ์และกลายเป็นพาหะ
ความผิดปกติที่เชื่อมโยง Y
เนื่องจากมีเพียงผู้ชายเท่านั้นที่มีโครโมโซม Y จึงมีเพียงผู้ชายเท่านั้นที่สามารถได้รับผลกระทบจากและส่งต่อความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับ Y บุตรชายทุกคนของผู้ชายที่มีความผิดปกติที่เชื่อมโยงด้วย Y จะได้รับเงื่อนไขจากพ่อของพวกเขา
Autosomal Recessive Disorders
ด้วยความผิดปกติถอยอัตโนมัติคนต้องการสำเนาของยีนกลายพันธุ์ที่สอง - หนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคน - จะมีความผิดปกติ
บุคคลที่มีเพียงหนึ่งสำเนาจะเป็นผู้ให้บริการ ผู้ให้บริการจะไม่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์หรือมีอาการหรือความผิดปกติใด ๆ อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถส่งผ่านการผ่าเหล่าให้ลูก ๆ ของพวกเขาได้
หากผู้ปกครองทั้งสองมีการกลายพันธุ์สำหรับโรค autosomal ถอยอัตราต่อรองของเด็กที่มีความผิดปกติมีดังนี้:
- ความเสี่ยงร้อยละ 25 ของการสืบทอดทั้งการกลายพันธุ์และความผิดปกติ
- ความเสี่ยง 50 เปอร์เซ็นต์ของการสืบทอดเพียงสำเนาเดียวและกลายเป็นผู้ให้บริการ
- ความเสี่ยงร้อยละ 25 ที่ไม่สืบทอดการกลายพันธุ์ทั้งหมด
นอกจากนี้เด็กแต่ละคนจะมีโอกาสเดียวกันในการถ่ายทอดยีนที่กลายพันธุ์
ความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal
ในความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal บุคคลนั้นต้องการยีนที่กลายพันธุ์เพียงหนึ่งสำเนาเพื่อที่จะมีหรือพัฒนาสภาพ เพศชายและเพศหญิงมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบเท่าเทียมกัน นอกจากนี้เด็กของบุคคลที่มีความผิดปกติที่โดดเด่น autosomal มีความเสี่ยงร้อยละ 50 ของการสืบทอดความผิดปกติเช่นกัน