การวินิจฉัยและการรักษาดิสซินีปรับเลนส์หลัก
สารบัญ:
- ปัจจัยเสี่ยงต่อการปรับเลนส์หลัก Dyskinesia
- การวินิจฉัย Dyskinesia ปรับเลนส์หลัก
- การรักษาดิสซินีปรับเลนส์หลัก
เปิดบ้านสองภาษาระยอง กิจกรรมวันครอบครัวREPS (กันยายน 2024)
ยังเป็นที่รู้จักในนาม: PCD, PCD ร่วมกับซิตัสโซสิสและซิเลียซินโดรมไม่ตรึง
Primary ciliary dyskinesia (PCD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 16,000 คน Cilia เป็นโครงสร้างที่มีลักษณะคล้ายเส้นผมที่เรียงตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกายเช่นท่อยูสเตเชียนและหลอดลม Cilia ทำหน้าที่สำคัญในการเคลื่อนย้ายเมือกและสิ่งแปลกปลอมอื่น ๆ ออกไปจากอวัยวะที่จะถูกลบออกจากร่างกาย ใน PCD cilia จะไม่ทำงานตามปกติอีกต่อไปซึ่งทำให้เกิดความล่าช้าในการกำจัดสิ่งสกปรกออกซึ่งเป็นการเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ ใน PCD อวัยวะของช่องท้องและหน้าอกอยู่ในตำแหน่งปกติ
นอกจากนี้ยังมีเชื้อ PCD เช่นซินโดรม Kartagener (situs inversus totalis) ซึ่งมี PCD แต่ยังมีจุดเด่นของการมีอวัยวะต่าง ๆ อยู่อีกด้านหนึ่งของร่างกาย ตัวอย่างเช่นแทนที่จะเป็นม้ามอยู่ทางด้านซ้ายของร่างกายมันอยู่ทางด้านขวาของร่างกาย อวัยวะอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการของ Kartagener ได้แก่ หัวใจตับและลำไส้ กลุ่มอาการของ Kartagener นั้นหาได้ยากยิ่งขึ้นโดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 ใน 32,000 คน
ปัจจัยเสี่ยงต่อการปรับเลนส์หลัก Dyskinesia
หลักปรับเลนส์ดายสกินไม่ได้เป็นโรคติดต่อ คุณสามารถรับ PCD ได้ก็ต่อเมื่อคุณเกิดถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นโรคนี้หรือเป็นพาหะของโรค มันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะเป็นพาหะของ PCD เพราะมันมี รูปแบบด้อยอัตโนมัติของการสืบทอด. ซึ่งหมายความว่าหากผู้ปกครองคนหนึ่งให้ยีนที่รับผิดชอบ PCD แก่คุณ แต่ผู้ปกครองคนอื่นไม่ให้ยีนคุณคุณจะไม่ได้รับ PCD แต่จะเป็นผู้ให้บริการ
มีความผิดปกติของยีนหลายอย่างที่สามารถทำให้เกิด PCD ได้อย่างไรก็ตามคุณไม่สามารถวินิจฉัยพาหะของดายสกินปรับเลนส์หลักได้ ยีนใด ๆ ที่มีผลต่อโปรตีนของ cilia สามารถนำไปสู่ PCD ได้ การกลายพันธุ์ของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ cilia สามารถลด, เพิ่ม, หรือหยุดการเคลื่อนไหวของคลื่นคล้ายกับการปรับเลนส์ตามปกติ การเปลี่ยนแปลงการทำงานของ cilia สามารถทำให้เกิดอาการต่อไปนี้ที่เกี่ยวข้องกับดายสกินปรับเลนส์หลัก:
- คัดจมูกเรื้อรัง, โรคจมูกอักเสบ, หรือการติดเชื้อไซนัส
- หูชั้นกลางอักเสบเรื้อรัง (หูอักเสบ) หรือการสูญเสียการได้ยิน
- ความไม่อุดมสมบูรณ์
- การติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อยเช่นปอดบวม
- ไอ
- atelectasis (ปอดยุบ)
การวินิจฉัย Dyskinesia ปรับเลนส์หลัก
แพทย์ของคุณอาจไม่ได้มองหา dyskinesia ปรับเลนส์หลักโดยอัตโนมัติเนื่องจากอาการอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติหลายอย่างที่สามารถมองเห็นได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ เมื่อซิตัส inversus totalis (อวัยวะที่อยู่ผิดปกติในด้านตรงข้ามของร่างกาย) จะสังเกตเห็นการวินิจฉัยได้ง่าย อย่างไรก็ตามเมื่อการจัดตำแหน่งของอวัยวะเป็นเรื่องปกติแพทย์ของคุณจะต้องทำการทดสอบเพิ่มเติม การทดสอบทางพันธุกรรม เป็นหนึ่งในวิธีการหลักที่ใช้ในการวินิจฉัย PCD อย่างไรก็ตามมีวิธีการทั่วไปสองวิธีที่ใช้ในการประเมินปัญหาของตาของคุณ: กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนและวิดีโอ. ความแตกต่างระหว่างการทดสอบทั้งสองประเภทคือกล้องจุลทรรศน์ที่ใช้ การทดสอบทั้งสองต้องการแพทย์ของคุณเพื่อนำตัวอย่างจากโพรงจมูกหรือทางเดินหายใจของคุณเพื่อวิเคราะห์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์
การแผ่รังสีที่แนบมากับอนุภาคขนาดเล็กหรือที่เรียกว่า อนุภาคเรดิโอสามารถสูดดม แพทย์ของคุณจะทำการวัดจำนวนอนุภาคที่คืนมาในระหว่างการหายใจออก เมื่ออนุภาคกลับมาน้อยกว่าที่คาดไว้จะมีปัญหาเกี่ยวกับเลนส์ แพทย์ของคุณอาจมีคุณ สูดดมไนตริกออกไซด์. การทดสอบนี้ไม่เป็นที่เข้าใจอย่างดีอย่างไรก็ตามเมื่อคุณหายใจออกน้อยกว่าผลลัพธ์ปกติอาจสงสัยว่า PCD
cilia ที่ทำงานได้ปกติยังจำเป็นสำหรับระบบสืบพันธุ์ที่ดี เนื่องจากระดับความผิดปกติของตาในระบบสืบพันธุ์ การวิเคราะห์น้ำอสุจิ สามารถพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์ในการวินิจฉัยโรค PCD ในผู้ใหญ่ ตัวอย่างสเปิร์มจะถูกวิเคราะห์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์
มาตรฐานทองคำสำหรับการทดสอบคือกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน ชัดเจนนี้สามารถกำหนดหรือไม่ว่าพวกเขามีความผิดปกติของโครงสร้างและการทำงานกับตา ENT ของคุณสามารถรับตัวอย่างจากจมูกหรือสายการบินของคุณเพื่อรับตัวอย่างสำหรับการทดสอบนี้ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยได้ แต่ประมาณร้อยละ 60 ของคดี PCD เท่านั้นที่มีการระบุรหัสพันธุกรรมที่ระบุได้
การรักษาดิสซินีปรับเลนส์หลัก
ไม่มีการรักษาสำหรับดายสกินปรับเลนส์หลัก การรักษาเกี่ยวข้องกับการจัดการอาการและพยายามป้องกันการติดเชื้อ เพื่อช่วยป้องกันการติดเชื้อในหูหูคอจมูกของคุณน่าจะวางหลอดหูเพื่อให้หูของคุณระบายลงในช่องหูของคุณเนื่องจากการขนส่งผ่านท่อยูสเตเชียนมีความบกพร่อง การรักษาอื่น ๆ อาจรวมถึงการล้างจมูกบ่อย ๆ และสเปรย์จมูกต้านการอักเสบ
การรักษาปัญหาการหายใจมุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงความสามารถในการไอ เนื่องจาก cilia ที่มีความบกพร่องลดลงความสามารถในการกำจัดเมือกในทางเดินหายใจการไอช่วยในการเคลื่อนย้ายเมือกออกจากทางเดินหายใจ เพื่อที่จะบรรลุเป้าหมายนี้คุณอาจได้รับ:
- กายภาพบำบัดทรวงอก - อุปกรณ์กลไกหรือเทคนิคมือเพื่อกระตุ้นให้เกิดอาการไอ
- การออกกำลังกาย - การออกกำลังกายแบบคาร์ดิโอทำให้คุณหายใจหนักขึ้นซึ่งจะช่วยให้เกิดการหลั่งสารคัดหลั่งในทางเดินหายใจ
- ยา - ยาขยายหลอดลมและยาแก้อักเสบช่วยลดอาการบวมและช่วยเปิดทางเดินหายใจเพื่อช่วยให้คุณไอหรือขยับเมือกใด ๆ
ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด PCD ที่มีผลต่อปอดอาจทำให้ผู้ป่วยเป็นหลอดลม กรณีที่รุนแรงจะไม่สามารถรักษาได้และจำเป็นต้องทำการปลูกถ่ายปอด การปลูกถ่ายปอดจะรักษา PCD ในปอด อย่างไรก็ตามคุณจะต้องจัดการกับการรักษาและข้อ จำกัด หลังการปลูกถ่ายที่จำเป็นทั้งหมด นี่คือการรักษาที่ดีเมื่อจำเป็น แต่ไม่ใช่วิธีการรักษาบรรทัดแรกที่ดี