อาการของโรคและการรักษา Machado-Joseph
สารบัญ:
โรคภัยใกล้ตัว ตอน รณรงค์ให้วัคซีนโรคคอตีบ - Springnews (กันยายน 2024)
Machado-Joseph disease (MJD) หรือที่รู้จักกันในชื่อ Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) เป็นโรค ataxia ที่สืบทอดมา Ataxia สามารถส่งผลกระทบต่อการควบคุมกล้ามเนื้อทำให้ขาดความสมดุลและการประสานงาน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง MJD ทำให้เกิดการขาดการประสานงานอย่างสม่ำเสมอในแขนและขา ผู้ที่มีสภาพมีแนวโน้มที่จะมีลักษณะการเดินที่คล้ายกับการเดินโซเซขี้เมา
พวกเขาอาจมีปัญหาในการพูดและกลืน
MJD ได้รับการเชื่อมโยงกับความบกพร่องทางพันธุกรรมในยีน ATXN3 บนโครโมโซม 14 มันเป็นภาวะที่เด่นชัดโดยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่จะต้องได้รับผลกระทบจากยีนสำหรับเด็ก หากคุณมีเงื่อนไขลูกของคุณมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะรับมัน เงื่อนไขนี้พบเห็นได้ทั่วไปในคนเชื้อสายโปรตุเกสหรืออาโซเรแดน บนเกาะฟลอเรสในอะซอเรส 1 ใน 140 คนได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตาม MJD สามารถเกิดขึ้นได้ในทุกกลุ่มชาติพันธุ์
อาการ
MJD มีสามประเภท ประเภทที่คุณมีขึ้นอยู่กับเมื่ออาการเริ่มต้นและความรุนแรงของอาการเหล่านั้น นี่คือลักษณะที่พบบ่อยที่สุดและอาการของทั้งสามประเภท:
ชนิด | อายุที่เริ่มมีอาการ | อาการความรุนแรงและความก้าวหน้า | อาการ |
---|---|---|---|
พิมพ์ I (MKD-I) | อายุระหว่าง 10-30 ปี | ความรุนแรงของอาการดำเนินไปอย่างรวดเร็ว |
|
แบบที่สอง (MJD-II) | อายุระหว่าง 20-50 ปี | อาการแย่ลงเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป |
|
ประเภทที่สาม (MJD-III) | อายุระหว่าง 40-70 ปี | อาการจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป |
|
บุคคลหลายคนที่มีโรค MJD ยังมีปัญหาการมองเห็นเช่นการมองเห็นสองครั้ง (ซ้อน) และไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของดวงตาเช่นเดียวกับการสั่นไหวในมือและปัญหาของพวกเขาด้วยความสมดุลและการประสานงาน คนอื่นอาจพัฒนาใบหน้ากระตุกหรือมีปัญหาปัสสาวะ
MJD ได้รับการวินิจฉัยอย่างไร
MJD ได้รับการวินิจฉัยตามอาการที่คุณพบ
เนื่องจากความผิดปกติได้รับการสืบทอดจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องดูประวัติครอบครัวของคุณ หากญาติมีอาการของโรค MJD ให้ถามว่าอาการของพวกเขาเริ่มขึ้นเมื่อไหร่และพัฒนาเร็วแค่ไหน การวินิจฉัยที่ชัดเจนสามารถมาจากการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้นซึ่งจะมองหาข้อบกพร่องในโครโมโซมที่ 14 ของคุณ สำหรับผู้ที่มีชีวิตด้วยโรคต้น MJD ความคาดหวังในชีวิตอาจสั้นเท่ากับช่วงกลางทศวรรษที่ 30 ผู้ที่มี MJD แบบไม่รุนแรงหรือแบบสายช้ามักจะมีอายุขัยโดยปกติ
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Machado-Joseph เรายังไม่มีวิธีหยุดอาการของโรคจากความก้าวหน้า อย่างไรก็ตามมียาที่สามารถช่วยบรรเทาอาการได้ Baclofen (Lioresal) หรือ botulinum toxin (Botox) สามารถช่วยลดอาการชักเกร็งของกล้ามเนื้อและดีสโทเนีย การบำบัดด้วย Levodopa เป็นการบำบัดที่ใช้สำหรับผู้ที่เป็นโรคพาร์คินสันสามารถช่วยลดความฝืดและความเชื่องช้า การบำบัดทางกายภาพและอุปกรณ์ช่วยเหลือสามารถช่วยให้บุคคลที่มีการเคลื่อนไหวและกิจกรรมประจำวัน สำหรับอาการทางสายตาแว่นตาปริซึมสามารถช่วยลดการมองเห็นเบลอหรือการมองเห็นซ้อน
หน้านี้มีประโยชน์หรือไม่ ขอบคุณสำหรับความคิดเห็นของคุณ! คุณมีความกังวลอะไร แหล่งบทความ- "แผ่นข้อมูล Machado-Joseph" ความผิดปกติ 16 เม.ย. 2557 สถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง
- "โรค Machado-Joseph" ดัชนีโรคหายาก องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก 15 ก.พ. 2550
อาการของโรคและการรักษา
อาการแสดงอาการและการรักษาเชื้อราที่ติดเชื้อเชื้อรา Candida (Monilia) นอกจากนี้มันมีผลต่อน้ำนมแม่และการให้นมลูกอย่างไร