พันธุศาสตร์ของโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินและโรคสะเก็ดเงิน
สารบัญ:
ความบกพร่องทางพันธุกรรมและเหตุการณ์ที่ก่อให้เกิดความคิดที่จะทำให้เกิดโรคข้ออักเสบบางชนิด ตัวอย่างเช่นนักวิจัยระบุว่าประมาณร้อยละ 40 ของผู้ที่เป็นโรคสะเก็ดเงินหรือโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินมีประวัติครอบครัวของโรคที่เกี่ยวข้องกับญาติระดับแรก การศึกษาในครอบครัวแสดงให้เห็นว่าโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินเป็นแนวโน้มที่จะพัฒนาในญาติระดับแรกของผู้ป่วยโรคนี้ถึง 55 เท่าเมื่อเทียบกับกลุ่มควบคุมที่ไม่เกี่ยวข้อง
ในการศึกษาทางพันธุกรรมคำว่าความสอดคล้องหมายถึงระดับของความคล้ายคลึงกันในชุดของฝาแฝดที่เกี่ยวข้องกับการมีหรือไม่มีโรคหรือลักษณะ อัตราความสอดคล้องสำหรับโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน (30 เปอร์เซ็นต์) สูงกว่าโรคสะเก็ดเงิน (7 เปอร์เซ็นต์) อย่างมีนัยสำคัญ การศึกษาแบบคู่ในโรคสะเก็ดเงินแสดงให้เห็นถึงอัตราที่สูงของความสอดคล้องในหมู่ฝาแฝดที่เหมือนกันเมื่อเทียบกับฝาแฝดภราดรภาพ
การระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอต่อโรคเฉพาะไม่ใช่เรื่องเล็ก อาจเกี่ยวข้องกับ:
- การศึกษาการรวมครอบครัว: มองหาการรวมกลุ่มของโรคภายในครอบครัว
- การวิเคราะห์การแบ่งกลุ่ม: การพิจารณาว่ายีนสำคัญเชื่อมต่อกับการกระจายของฟีโนไทป์ลักษณะเฉพาะ (เช่นลักษณะที่สังเกตได้) หรือไม่
- การเชื่อมโยงการวิเคราะห์: การระบุความสัมพันธ์ของพันธุกรรมระหว่างยีนตามตำแหน่งของพวกเขาในโครโมโซม
- การวิเคราะห์ความสัมพันธ์: การเปิดเผยความสัมพันธ์จากข้อมูลในกรณีนี้ค้นหายีนของผู้สมัครหรือภูมิภาคจีโนมที่นำไปสู่โรคที่เฉพาะเจาะจง
- การศึกษาเชิงหน้าที่เพื่อจำแนกลักษณะของยีน: ศึกษาความแปรปรวนตามธรรมชาติหรือการรบกวนการทำงานของการทดลองที่มีผลต่อยีนโครโมโซมและอื่น ๆ
ฟังดูซับซ้อนและสับสนใช่ไหม มันเป็นเช่นเดียวกับระบบการตั้งชื่อ แต่ลองมาดูสิ่งที่ถูกค้นพบ
HLA (มนุษย์เม็ดเลือดขาวแอนติเจน)
การค้นพบ MHC (ความซับซ้อนทางจุลกายวิภาคศาสตร์ที่สำคัญ) ในโครโมโซม 6 นั้นมีความสำคัญต่อการศึกษาปัจจัยทางพันธุกรรมในโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน มีการระบุปัจจัยทางพันธุกรรมหลายอย่าง มีความสัมพันธ์ที่รู้จักกันดีระหว่างภูมิภาค HLA (แอนติเจนของเม็ดเลือดขาวมนุษย์) ของ MHC ที่รู้จักกันว่า HLA-C และโดยเฉพาะ HLA-Cw6 และความไวต่อโรคสะเก็ดเงิน การเชื่อมโยงกับ HLA-Cw6 นั้นอ่อนแอกว่าเล็กน้อยในโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินซึ่ง HLA-B27 นั้นมีความเกี่ยวข้องอย่างยิ่ง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่มีอาการกระดูกสันหลังของโรคไขข้ออักเสบที่เป็นกระดูกสันหลัง) เช่นเดียวกับ HLA-B38 และ HLA-B39 HLA-Cw6 มีความเกี่ยวข้องกับการโจมตีก่อนหน้าของโรคสะเก็ดเงิน (อายุน้อยกว่า 40 ปี) รวมทั้งโรคที่รุนแรงยิ่งขึ้น แอนติเจน HLA อื่น ๆ เป็นที่ทราบกันดีว่า HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 และ HLA-Cw * 0602 เกิดขึ้นบ่อยครั้งในผู้ที่มีโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป
อัลลีลต่อไปนี้ (หนึ่งในสองรูปแบบของยีนที่พัฒนาโดยการกลายพันธุ์พบที่ตำแหน่งเดียวกันบนโครโมโซม) พบว่ามีความสัมพันธ์อย่างมีนัยสำคัญกับโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินเมื่อเทียบกับโรคสะเก็ดเงิน: B * 8, B * 27, B * 38 และ C * 06 นอกจากนี้ยังมี HLA haplotypes (กลุ่มของยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่เดี่ยว) ที่เกี่ยวข้องกับโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน: B * 18, C * 07, B * 27, B38, และ B * 8
ในขณะที่ HLA-B27 ถูกกล่าวว่ามีค่าการทำนายสูงสุดของโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินเมื่อเทียบกับโรคสะเก็ดเงิน แต่ก็ไม่แน่นอน ความถี่ของ HLA-B27 นั้นสูงกว่าในโรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดและโรคไขข้ออักเสบปฏิกิริยาเมื่อเทียบกับโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน นอกจากนี้ยังเป็นที่น่าสังเกตว่าหลายคนที่มีโรคสะเก็ดเงินและหนึ่งในโรคกระดูกพรุนคือ HLA-B27 นอกจากนี้หลายคนที่เป็นโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินซึ่งเป็นผลดีต่อ HLA-B27 จะไม่แสดงอาการเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง
การศึกษาบางชิ้นได้แสดงความสัมพันธ์ระหว่างโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินกับ HLA-DR4 ซึ่งเป็นแอนติเจนที่ทราบกันว่าเกี่ยวข้องกับโรคไขข้ออักเสบ อัลลีลแตกต่างกันระหว่างสองเงื่อนไขอย่างไรก็ตามด้วย HLA-DRB1 * 0401 มีความถี่น้อยกว่าในผู้ที่เป็นโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินที่เป็นบวกต่อ HLA-DRB1 * 04 มากกว่าผู้ที่มีโรคไขข้ออักเสบ การย้อนกลับเป็นจริงสำหรับ HLA-DRB1 * 0402 ซึ่งพบบ่อยในโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินมากกว่าโรคไขข้ออักเสบรูมาตอยด์ มีการศึกษายีนอื่น ๆ ในภูมิภาค MHC ด้วยเช่นกัน
GWAS (การสแกนความสัมพันธ์ของ Genome-Wide)
การสแกนความสัมพันธ์ของจีโนมกว้าง (GWAS) วิเคราะห์ความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในหมู่คนที่แตกต่างกันในความพยายามที่จะตรวจสอบว่าตัวแปรใด ๆ ที่เกี่ยวข้องกับลักษณะ ตามแนวปฏิบัติที่ดีที่สุดและการวิจัย: คลินิกโรคข้อ (2014) 36 ยีนมีความสำคัญในวงกว้างจีโนมและพวกเขาคิดเป็นประมาณ 22% ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโรคสะเก็ดเงิน ยีนที่ระบุโดย GWAS ที่ถือว่าโดดเด่นในโรคสะเก็ดเงิน ได้แก่ HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL และ ERAP1 ยีนที่ระบุโดย GWAS ที่โดดเด่นในโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงิน ได้แก่ HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 และ REL
คำพูดจาก DipHealth
หากคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินการเรียนรู้ว่าการศึกษาแสดงให้เห็นว่ามีโอกาสสูงกว่าที่จะพัฒนาสภาพร่างกายเป็น 55 เท่าอาจเข้าใจได้น่าเป็นห่วง แขนตัวเองด้วยความรู้ที่ถูกต้อง - บางทีคุณอาจมีความเข้าใจผิดเกี่ยวกับสภาพที่ข้อเท็จจริงสามารถช่วยให้ตั้งตรงลดความกังวลของคุณ และแน่นอนให้การสื่อสารแบบเปิดกับมืออาชีพด้านการดูแลสุขภาพของคุณ