อาการและการรักษาโรคไมโตคอนเดรีย
สารบัญ:
เซลล์ในร่างกายเป็นส่วนเล็ก ๆ ที่เรียกว่าไมโทคอนเดรีย (มากถึง 1,000 ต่อเซลล์) Mitochondria ผลิตพลังงานที่เซลล์ของเราจำเป็นต้องเติบโตและทำหน้าที่ หากไมโตคอนเดรียเสียหายหรือชำรุดเซลล์จะไม่สามารถทำหน้าที่ได้และอาจได้รับบาดเจ็บหรือเสียชีวิต เซลล์ที่ได้รับบาดเจ็บหรือมีประสิทธิภาพต่ำกว่านี้จะก่อให้เกิดโรคยล
โรคไมโตคอนเดรียสามารถวินิจฉัยได้ยากเนื่องจากโรคสามารถแสดงอาการได้หลากหลายตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรง มีโรคไมโตคอนเดรียหลายร้อยชนิด ประเภทที่คุณมีขึ้นอยู่กับเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ ปัญหาอาจเริ่มตั้งแต่แรกเกิดหรือเกิดขึ้นในภายหลัง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็กถึงแม้ว่าผู้ใหญ่ที่เริ่มมีอาการจะพบมากขึ้น โรคไมโตคอนเดรียมีผลกระทบต่อชาวอเมริกัน 40,000 ถึง 70,000 คนเกิดขึ้นในหนึ่งใน 2,500 ถึง 4,000 คนของการเกิด
โรคยลเป็นภาวะพันธุกรรม โรคนี้สามารถถ่ายทอดได้จากพ่อแม่ของคุณหรือจากการกลายพันธุ์แบบสุ่มใน DNA ของคุณ Mitochondria สามารถได้รับบาดเจ็บจากการใช้ยาหรือความเสียหายที่เกิดจากอนุมูลอิสระ (โมเลกุลทำลายล้าง) การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจำนวนมากสามารถทำให้เกิดโรคได้ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์เดียวกันในคนสองคนที่แตกต่างกันอาจไม่ทำให้เกิดอาการเดียวกัน
สัญญาณและอาการ
เนื่องจากไมโทคอนเดรียอยู่ใน 90 เปอร์เซ็นต์ของเซลล์ของเราอวัยวะต่างๆสามารถได้รับผลกระทบรวมถึงสมองและกล้ามเนื้อ ระบบที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือสมอง, หัวใจ, ตับ, กล้ามเนื้อโครงร่าง, ไต, และระบบต่อมไร้ท่อและระบบทางเดินหายใจ อาการที่คุณมีขึ้นอยู่กับเซลล์และอวัยวะที่ได้รับผลกระทบซึ่งอาจรวมถึง:
- สมอง: พัฒนาการล่าช้า, ปัญญาอ่อน, ชัก, สมองเสื่อม
- เส้นประสาท: ความอ่อนแอความเจ็บปวด
- กล้ามเนื้อ: ความอ่อนแอ, เสียงต่ำ, ตะคริว, ความเจ็บปวด
- โรคหัวใจ
- ตา: กระตุกสูญเสียการมองเห็น
- โรคไต
- ปัญหาระบบทางเดินหายใจ
- สูญเสียการได้ยิน
อาการอื่น ๆ ได้แก่ ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร, กลืนลำบาก, โรคหัวใจ, โรคตับ, เบาหวาน, กรดแลคติกและโอกาสที่จะติดเชื้อเพิ่มขึ้น ในเด็กโรคนี้ยังสามารถทำให้เกิดการเจริญเติบโตที่ไม่ดีและความล่าช้าในการพัฒนา การวินิจฉัยโรคยลมักจะเป็นเรื่องยากเนื่องจากอาการแตกต่างกันไปและสามารถเลียนแบบเงื่อนไขอื่น ๆ การมีส่วนร่วมของระบบอวัยวะหลายอย่างสามอย่างหรือมากกว่านั้นมักจะบ่งบอกถึงการเกิดโรคยล
การรักษา
กรณีส่วนใหญ่ของโรคยลสามารถวินิจฉัยผ่านการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ ตัวเลือกการทดสอบอื่น ๆ รวมถึงการทดสอบเลือดการทดสอบทางพันธุกรรมและการทดสอบเอนไซม์ การตัดชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อและการทดสอบอื่น ๆ อาจมีราคาแพงมากทำให้ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยในการนำเสนอทางคลินิกเพียงอย่างเดียว
ไม่มีวิธีรักษาโรคยล อาหารเสริมบางชนิด - วิตามินบี (บี 1), ไรโบฟลาวิน (B12), วิตามินซี, วิตามินอี, กรดไลโปอิคและโคเอนไซม์คิว 10 อาจช่วยรักษาโรคบางประการได้ การหลีกเลี่ยงความเครียดอาจช่วยลดอาการ
ขณะนี้นักวิจัยกำลังค้นหายาที่จะยับยั้งการสร้างกรดแลกติกที่เกี่ยวข้องกับโรคไมโตคอนเดรีย คนอื่น ๆ กำลังพยายามควบคุมอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตต่ำมากเพื่อลดภาระงานของไมโทคอนเดรีย
การเชื่อมโยง Mitochondrial Dysfunction กับโรคอื่น ๆ
นักวิจัยกำลังศึกษาเกี่ยวกับโรคยลสำหรับเบาะแสต่อเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นโรคมะเร็งโรคพาร์กินสันโรคอัลไซเมอร์และโรคหัวใจ ความเสียหายต่อไมโตคอนเดรียเป็นความคิดที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขเหล่านี้ทั้งหมด อายุการใช้งานของความเสียหายยลอาจเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการชรา