Kartagener ซินโดรมอาการและการรักษา
สารบัญ:
7 เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับเห็บ (กันยายน 2024)
ซินโดรม Kartagener เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากที่เกิดจากข้อบกพร่องในยีน มันเป็น autosomal recessive ซึ่งหมายความว่ามันจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่มียีน กลุ่มอาการ Kartagener มีผลกระทบต่อคนประมาณ 30,000 คนรวมถึงเพศทั้งหมด
เป็นที่ทราบกันดีว่ามีความผิดปกติสองอย่างหลักคือดายสกินซิเคเรียปฐมภูมิและซิตัสอินเวอร์สเตอร์
ปรับเลนส์ Dyskinesia
ระบบทางเดินหายใจของมนุษย์ประกอบด้วยจมูกไซนัสหูชั้นกลางท่อยูสเตเชียนคอและท่อหายใจ (หลอดลมหลอดลมและหลอดลม) บริเวณทางเดินทั้งหมดนั้นเต็มไปด้วยเซลล์พิเศษที่มีลักษณะคล้ายเส้นผมที่เรียกว่า cilia ตาเลียกวาดโมเลกุลฝุ่นควันและแบคทีเรียที่สูดดมเข้าและออกจากทางเดินหายใจ
ในกรณีของดายสกินปรับเลนส์หลักที่เกี่ยวข้องกับ Kartagener ซินโดรม, cilia ที่มีข้อบกพร่องและไม่ทำงานอย่างถูกต้อง ซึ่งหมายความว่าเมือกและแบคทีเรียในปอดไม่สามารถขับไล่ออกไปได้และส่งผลให้เกิดการติดเชื้อในปอดบ่อยครั้งเช่นปอดบวม
Cilia ยังอยู่ในโพรงสมองและในระบบสืบพันธุ์ คนที่มีอาการ Kartagener อาจมีอาการปวดหัวและปัญหาเกี่ยวกับความอุดมสมบูรณ์
Situs Inversus
Situs inversus เกิดขึ้นในขณะที่ทารกในครรภ์อยู่ในครรภ์ มันทำให้อวัยวะต่าง ๆ พัฒนาไปในทางที่ผิดของร่างกายสลับตำแหน่งปกติ ในบางกรณีอวัยวะทั้งหมดอาจเป็นภาพสะท้อนของการจัดตำแหน่งตามปกติในขณะที่ในกรณีอื่นอวัยวะเพียงบางส่วนเท่านั้นที่ถูกเปลี่ยน
อาการ
อาการส่วนใหญ่ของ Kartagener ซินโดรมเป็นผลมาจากการไม่สามารถของ cilia ระบบทางเดินหายใจในการทำงานอย่างถูกต้องเช่น:
- การติดเชื้อไซนัสเรื้อรัง
- การติดเชื้อในปอดบ่อย ๆ เช่นปอดบวมและหลอดลมอักเสบ
- ผู้ป่วย - ปอดถูกทำลายจากการติดเชื้อบ่อยๆ
- หูอักเสบบ่อย
อาการสำคัญที่แยกความแตกต่างของ Kartagener ซินโดรมจากดายสกินปรับเลนส์หลักชนิดอื่นคือการวางตำแหน่งของอวัยวะภายในด้านตรงข้ามกับปกติ (เรียกว่าซิตัส inversus) ตัวอย่างเช่นหัวใจอยู่ที่ด้านขวาของหน้าอกแทนด้านซ้าย
การวินิจฉัยโรค
กลุ่มอาการของโรค Kartagener นั้นได้รับการยอมรับจากสามอาการหลักของโรคไซนัสอักเสบเรื้อรังผู้ป่วยมะเร็งและโรคไซนัสอักเสบ รังสีเอกซ์ทรวงอกหรือการสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT) สามารถตรวจจับลักษณะการเปลี่ยนแปลงของปอดในกลุ่มอาการ การตรวจชิ้นเนื้อของเยื่อบุของหลอดลม, ปอดหรือไซนัสสามารถตรวจสอบด้วยกล้องจุลทรรศน์ของเซลล์ที่เรียงตามทางเดินหายใจซึ่งสามารถระบุโรคตา
การรักษา
การดูแลทางการแพทย์สำหรับผู้ที่มีอาการ Kartagener มุ่งเน้นไปที่การป้องกันการติดเชื้อทางเดินหายใจและการรักษาทันทีที่อาจเกิดขึ้น ยาแก้อักเสบสามารถบรรเทาอาการไซนัสอักเสบและยาสูดดมและการบำบัดทางเดินหายใจสามารถช่วยได้หากโรคปอดเรื้อรังพัฒนา ท่อเล็ก ๆ อาจถูกวางผ่านหูแก้วหูเพื่อให้การติดเชื้อและของเหลวไหลออกจากหูชั้นกลางผู้ใหญ่โดยเฉพาะผู้ชายอาจมีปัญหากับภาวะเจริญพันธุ์และอาจได้รับประโยชน์จากการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะเจริญพันธุ์ในกรณีที่รุนแรงบุคคลบางคนอาจต้องทำการปลูกถ่ายปอดแบบเต็ม
ในบุคคลหลายคนจำนวนของการติดเชื้อทางเดินหายใจเริ่มลดลงประมาณ 20 ปีและเป็นผลให้หลายคนที่มีอาการ Kartagener มีชีวิตใกล้ปกติผู้ใหญ่