Alport Syndrome: อาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษา
สารบัญ:
- อาการ
- อาการอื่น ๆ
- สาเหตุ
- รูปแบบ X-Linked
- รูปแบบอัตโนมัติที่โดดเด่น
- รูปแบบด้อยอัตโนมัติ
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- โรคไต
- ความดันโลหิตสูง
- ปัญหาสายตา
- การสูญเสียการได้ยิน
- คำพูดจาก DipHealth
ภาพรวมของการปฏิบัติ :: หลวงพ่อปราโมทย์ 8 มิ.ย. 2562 (ไฟล์ 620608B ซีดี 82) (กันยายน 2024)
Alport syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีลักษณะเป็นโรคไตการสูญเสียการได้ยินและปัญหาสายตา กลุ่มอาการ Alport ทำให้เกิดโรคไตโดยการทำลาย glomeruli ซึ่งเป็นตัวกรองขนาดเล็กในไตที่ได้รับมอบหมายจากการกรองเลือดของคุณ ด้วย Alport syndrome คอลลาเจนชนิดที่ 4 ที่พบในกลูเมอลีของคุณได้รับผลกระทบทำให้พวกเขาไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง ในทางกลับกันไตของคุณจะอ่อนแอและเสียน้อยลงจะถูกกรองออกจากเลือดของคุณ บางครั้งสิ่งนี้นำไปสู่โรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้าย (ESRD)
โรคนี้ส่งผลกระทบต่อหูนำไปสู่การสูญเสียการได้ยินในวัยรุ่นตอนต้นหรือวัยเด็กตอนปลาย ผู้ที่มีอาการ Alport บางครั้งก็มีปัญหาเกี่ยวกับดวงตาเช่นเลนส์ที่มีรูปร่างผิดปกติซึ่งอาจนำไปสู่ต้อกระจกและ / หรือสายตาสั้น นอกจากนี้ยังมีบางครั้งมีเกล็ดสีขาวกระจายอยู่ทั่วเรตินาที่เรียกว่า dot และ fleck retinopathy อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแล้วจุดด่างดำในดวงตาเหล่านี้จะไม่นำไปสู่การตาบอด
ภาวะแทรกซ้อนของโรค Alport พบได้บ่อยและรุนแรงในผู้ชายมากกว่าในผู้หญิง กลุ่มอาการ Alport ถูกกล่าวว่าส่งผลกระทบต่อ 1 ใน 5,000 คน
อาการ
อาการสำคัญของโรค Alport ก็เป็นโรคแทรกซ้อนที่สำคัญเช่นโรคไตความผิดปกติของดวงตาและการสูญเสียการได้ยิน / ปัญหา
อาการอื่น ๆ
อาการเหล่านี้มักจะเริ่มปรากฏในช่วงต้นของชีวิตด้วย:
- เลือดในปัสสาวะ (ปัสสาวะ) นี่เป็นอาการแรกที่คนที่มีอาการ Alport จะมี
- โปรตีนในปัสสาวะ (โปรตีน)
- ความดันโลหิตสูง
- บวมที่เท้าข้อเท้าและบริเวณรอบดวงตา อาการบวมจะเรียกว่าอาการบวมน้ำ
- อาการปวดข้อ
สาเหตุ
Alport syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน COL4A3, COL4A4 และ COL4A5 ยีนเหล่านี้มีหน้าที่สร้างคอลลาเจนชนิดที่สี่ คอลลาเจนเป็นโปรตีนสำคัญในร่างกายของคุณที่รับผิดชอบในการสร้างความแข็งแรงและการสนับสนุนเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของคุณ
คอลลาเจนชนิดที่ 4 นี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการทำงานของ glomeruli ของคุณและการกลายพันธุ์ในยีนเหล่านี้ทำให้เกิดคอลลาเจนที่พบใน glomeruli ผิดปกติ ในทางกลับกันทำให้ไตของคุณเสียหายและทำให้พวกเขาไม่สามารถล้างเลือดของคุณได้อย่างถูกต้อง
คอลลาเจนนี้พบในหูชั้นในของคุณและความผิดปกติในนั้นอาจนำไปสู่การสูญเสียการได้ยิน คอลลาเจน Type IV ก็มีความสำคัญในการรักษารูปร่างของเลนส์ตาและสีปกติของเรตินาและเป็นความผิดปกติของมันที่ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางตาที่เกี่ยวข้องกับโรค Alport
กลุ่มอาการ Alport ได้รับการถ่ายทอดในสามวิธีที่แตกต่างกัน:
รูปแบบ X-Linked
นี่เป็นวิธีที่พบได้บ่อยที่สุดในการรับกลุ่มอาการของโรค Alport และประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคนี้มีรูปแบบนี้ มันเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน COL4A5 สิ่งที่สืบทอดโดย '' X-linked pattern "หมายความว่ายีนอยู่ในโครโมโซม X เนื่องจากเพศชายมีเพียงหนึ่งโครโมโซม X หนึ่งการกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซมนั้นก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคไตและอาการรุนแรงอื่น ๆ ของ สภาพในพวกเขา
ในทางตรงกันข้ามผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวและตามด้วยยีนสองชุดดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนในโครโมโซมเพียงอันเดียวมักจะไม่สามารถก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงของโรคอัลพอร์ตได้ ด้วยเหตุนี้ผู้หญิงที่มีอาการอัลพอร์ตเชื่อมโยง X มักจะสัมผัสกับเลือดในปัสสาวะของพวกเขาและบางครั้งพวกเขาถูกเรียกว่าเป็นพาหะ มันเป็นเรื่องแปลกสำหรับพวกเขาที่จะพัฒนาโรคแทรกซ้อนที่ร้ายแรงอื่น ๆ ของโรคและแม้ว่าพวกเขาจะเป็นรุนแรงกว่าในคู่ของพวกเขา
ด้วยรูปแบบการเชื่อมโยง X ของการสืบทอดพ่อไม่สามารถส่งต่อเงื่อนไขให้กับลูกชายของพวกเขาได้เนื่องจากทางชีวภาพผู้ชายไม่ส่งโครโมโซม X ของพวกเขาไปยังเด็กผู้ชายของพวกเขา สำหรับผู้หญิงมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่ลูก ๆ ของเธอจะถ่ายทอดพันธุกรรมและพัฒนาโรคหรือกลายเป็นพาหะด้วย
รูปแบบอัตโนมัติที่โดดเด่น
นี่เป็นรูปแบบของการสืบทอดที่หายากและพบได้ในโรคอัลพอร์ตประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น ผู้ที่มีรูปแบบนี้มีการกลายพันธุ์หนึ่งในยีน COL4A3 หรือ COL4A4 ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่มียีนที่ผิดปกติและผ่านมันไป ด้วยอาการของโรค Alport ในรูปแบบนี้ชายและหญิงจะมีอาการคล้ายกันในระดับความรุนแรงที่คล้ายคลึงกัน
รูปแบบด้อยอัตโนมัติ
รูปแบบของการสืบทอดนี้พบได้ในประมาณร้อยละ 15 ของผู้ป่วยโรค Alportเด็กสืบทอดวิธีนี้เมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะและแต่ละคนมีสำเนาของยีน COL4A3 หรือ COL4A4 ที่ผิดปกติ ด้วยวิธีนี้เช่นกันชายและหญิงได้รับผลกระทบในทำนองเดียวกัน
ความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นได้อย่างไรการวินิจฉัยโรค
แพทย์ของคุณอาจสงสัยว่าคุณเป็นโรคอัลพอร์ตก่อนตามประวัติครอบครัวของคุณ อาการที่คุณรายงานจะบ่งบอกถึงความเป็นไปได้ที่คุณจะเป็นโรคนี้ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยนี้แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบใด ๆ เหล่านี้:
- ตรวจชิ้นเนื้อไต: ในการทดสอบนี้ชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของไตของคุณจะถูกลบออกและตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ สัญญาณของความผิดปกติของเซลล์ไตของคุณโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน glomeruli จะถูกมองออกไปหา
- ตรวจปัสสาวะ: การทดสอบปัสสาวะจะใช้ในการตรวจสอบเนื้อหาในปัสสาวะของคุณสำหรับการมีเลือดหรือโปรตีน
- การทดสอบ eGFR: การทดสอบนี้จะใช้ในการตรวจสอบการทำงานของไตของคุณและประเมินอัตราที่กลูเมอไรด์ของคุณกรองอยู่ อัตรานี้เป็นเครื่องหมายบ่งบอกว่าคุณเป็นโรคไตหรือไม่
- ทดสอบการได้ยิน: การทดสอบนี้จะใช้เพื่อพิจารณาว่าการได้ยินของคุณได้รับผลกระทบหรือไม่
- การมองเห็นและการทดสอบสายตา: สิ่งนี้จะถูกใช้เพื่อดูว่าวิสัยทัศน์ของคุณได้รับผลกระทบหรือคุณเป็นต้อกระจก พวกมันจะถูกนำมาใช้เพื่อตรวจหาร่องรอยของอาการจุดด่างดำ - มีเกล็ดสีขาวในตาและเลนส์ที่มีรูปร่างผิดปกติ
- การทดสอบทางพันธุกรรม: การทดสอบนี้ใช้เพื่อยืนยันว่าคุณเป็นโรค Alport หรือไม่ นอกจากนี้ยังใช้เพื่อกำหนดวิธีการเฉพาะที่คุณสืบทอดโรค
การวินิจฉัยโรคอัลพอร์ตในช่วงแรกนั้นมีความจำเป็นมาก เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนของโรค Alport มักปรากฏในวัยเด็ก / วัยผู้ใหญ่ตอนต้นและหากไม่ได้รับการรักษาตามกำหนดเวลาโรคไตอาจกลายเป็นอันตรายถึงชีวิตในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
การรักษา
ไม่มีการรักษาโรค Alport เพียงครั้งเดียวเพราะอาการและภาวะแทรกซ้อนแต่ละอย่างได้รับการรักษาแยกกัน
โรคไต
การจัดการและชะลอการลุกลามของโรคไตถือเป็นข้อพิจารณาแรกและสำคัญในการรักษาโรคอัลพอร์ต ในการทำเช่นนี้แพทย์ของคุณอาจกำหนด:
- Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors หรือ angiotensin receptor blockers เพื่อลดความดันโลหิตของคุณและอาจลดโปรตีนในปัสสาวะของคุณและชะลอการลุกลามของโรคไต
- อาหารที่มีเกลือ จำกัด
- ยาเม็ดน้ำหรือที่รู้จักกันว่ายาขับปัสสาวะ
- อาหารที่มีโปรตีนต่ำ
แพทย์ของคุณมีแนวโน้มที่จะแนะนำให้คุณพบนักกำหนดอาหารที่จะช่วยให้คุณยึดติดกับข้อ จำกัด ใหม่ของคุณในขณะที่ยังคงรักษาสุขภาพที่ดี
แม้ว่าหลายครั้งโรคไตจะพัฒนาไปสู่โรคไตวายเรื้อรังระยะสุดท้ายซึ่งคุณจะต้องล้างไตหรือรับการปลูกถ่ายไต
- การล้างไตเป็นกระบวนการประดิษฐ์ในการกำจัดและกรองของเสียออกจากร่างกายโดยใช้เครื่อง เครื่องล้างไตโดยทั่วไปทำหน้าที่แทนไตของคุณ
- การปลูกถ่ายไตเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเปลี่ยนไตที่มีข้อบกพร่องด้วยสิ่งที่ดีต่อสุขภาพจากผู้บริจาค
คุณไม่จำเป็นต้องฟอกเลือดก่อนที่คุณจะได้รับการปลูกถ่ายไตและในที่สุดแพทย์ของคุณจะช่วยให้คุณตัดสินใจได้ว่าตัวเลือกใดจะดีกว่าสำหรับคุณ
วิธีรักษาโรคไตความดันโลหิตสูง
แพทย์จะสั่งยา / ยาที่เหมาะสมเพื่อช่วยควบคุมความดันโลหิตของคุณ ยาเหล่านี้บางตัว ได้แก่ สารยับยั้ง ACE, ตัวบล็อคเบต้าและตัวปิดกั้นแคลเซียมแชนเนล สิ่งเหล่านี้ช่วยลดโอกาสในการเกิดโรคหัวใจและชะลอการลุกลามของโรคไต
ยาที่ใช้กันทั่วไปในการรักษาความดันโลหิตสูงปัญหาสายตา
แพทย์ของคุณจะแนะนำให้คุณพบกับจักษุแพทย์เพื่อช่วยแก้ปัญหาการมองเห็นถ้ามีสาเหตุมาจากความผิดปกติในรูปแบบของเลนส์ของคุณ ซึ่งอาจอยู่ในรูปแบบของการเปลี่ยนใบสั่งยาของแว่นตาหรือคุณเข้ารับการผ่าตัดต้อกระจก จุดสีขาวในดวงตาไม่มีผลต่อการมองเห็น แต่อย่างใดดังนั้นจึงไม่มีความสนใจในการรักษา
การสูญเสียการได้ยิน
หากคุณมีการสูญเสียการได้ยินเนื่องจากอัลพอร์ตซินโดรมโอกาสของคุณจะเป็นแบบถาวร โชคดีที่คุณสามารถใช้เครื่องช่วยฟังที่มีประสิทธิภาพในการช่วยเหลือสิ่งนี้
โดยทั่วไปแล้วคุณอาจได้รับประโยชน์จากการเปลี่ยนแปลงวิถีการดำเนินชีวิตเช่นการออกกำลังกายการกินดีและการรักษาน้ำหนักตัวให้แข็งแรง
คำพูดจาก DipHealth
หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Alport คุณควรพูดคุยเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษากับแพทย์ของคุณอย่างกว้างขวางเพราะแต่ละกรณีมีความแตกต่างกันในแง่ของความรุนแรง คุณควรพยายามให้แน่ใจว่าทุกคนในครอบครัวของคุณผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตัดสินว่าใครมีความเสี่ยงโดยเร็วที่สุด หรือถ้าคุณไม่มีโรค แต่เป็นพาหะหรือคุณมีประวัติครอบครัวคุณควรได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเริ่มต้นครอบครัว สิ่งนี้จะช่วยให้คุณรู้วิธีที่ดีที่สุดในการลดโอกาสในการผ่านการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมให้กับเด็ก ๆ ในอนาคตหากคุณวางแผนที่จะมี
โรคเบาจืด: อาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษา
โรคเบาจืดที่เกี่ยวข้องกับการกระหายน้ำมากเกินไปและปัสสาวะออกสูง มันเกิดจากการผิดปกติของระบบควบคุมของเหลวในร่างกาย
Diverticulitis: อาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษา
Diverticulitis ทำให้เกิดการอักเสบและ / หรือการติดเชื้อของ diverticula ในลำไส้ใหญ่ เรียนรู้เกี่ยวกับอาการการวินิจฉัยการรักษาและอื่น ๆ
Horner Syndrome: อาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษา
กลุ่มอาการฮอร์เนอร์เป็นสาเหตุให้เปลือกตาบนลดลง, รูม่านตาหดและสูญเสียเหงื่อออกที่ใบหน้า บางครั้งมันเป็นสัญญาณของเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ