สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับ Jeune Syndrome
สารบัญ:
Animation vs. YouTube (original) (กันยายน 2024)
Jeune ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า asphyxiating ทรวงอกเสื่อมเป็นรูปแบบที่สืบทอดมาจากคนแคระที่ผลิตแขนขาสั้นอกเล็กและปัญหาไต การปรากฏตัวของหัวหน้าคือความทุกข์หายใจเนื่องจากกรงซี่โครงขนาดเล็ก คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ต่อการเกิดมีชีพ 100,000-130,000 คนและส่งผลกระทบต่อผู้คนในทุกเชื้อชาติ
อาการ
บุคคลที่มีอาการ Jeune มีลักษณะทางกายภาพบางอย่างที่เหมือนกัน:
- หน้าอกเล็กยาวแคบและผิดปกติโดยมีความจุปอดลดลง
- แขนและขาสั้นเมื่อเทียบกับลำตัวและขนาดเล็กโดยรวม (คนแคระขาสั้น)
- รอยโรคไตซึ่งอาจนำไปสู่ไตวาย
อาการอื่น ๆ ซึ่งบุคคลที่มีโรค Jeune อาจมี:
- malabsorption ลำไส้
- จอประสาทตาเสื่อม
- ปัญหาเกี่ยวกับตับ
- ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและระบบไหลเวียนโลหิต
บ่อยครั้งที่ความทุกข์หายใจลำบากเกิดขึ้นในช่วงวัยทารกตอนต้น ในกรณีอื่น ๆ ปัญหาการหายใจมีความรุนแรงน้อยกว่าและความผิดปกติของไตหรือระบบทางเดินอาหารอาจครอบงำ
การวินิจฉัยโรค
อาการของโรคจินนี่มักจะได้รับการวินิจฉัยที่เกิดขึ้นอยู่กับความผิดปกติทรวงอกและคนแคระขาสั้นสั้น ทารกที่ได้รับผลกระทบรุนแรงจะมีอาการหายใจลำบาก กรณีที่รุนแรงน้อยกว่านี้อาจได้รับการวินิจฉัยโดยการเอกซเรย์ทรวงอก
การรักษา
พื้นที่ที่สำคัญที่สุดของการดูแลทางการแพทย์สำหรับบุคคลที่มีอาการของโรค Jeune คือการป้องกันและรักษาโรคติดเชื้อทางเดินหายใจ น่าเสียดายที่ทารกและเด็กจำนวนมากที่ป่วยด้วยโรคนี้เสียชีวิตจากการหายใจล้มเหลวที่หน้าอกเล็กมากและติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ ๆ
ในบางกรณีการขยายกรงซี่โครงด้วยการผ่าตัดเสริมหน้าอกได้สำเร็จในการบรรเทาอาการหายใจลำบาก การผ่าตัดนี้ยากและมีความเสี่ยงและสงวนไว้สำหรับเด็กที่หายใจลำบาก
บุคคลที่มีอาการ Jeune อาจพัฒนาความดันโลหิตสูงจากโรคไต ไตของพวกเขาอาจล้มเหลวในที่สุดซึ่งรักษาโดยการล้างไตหรือการปลูกถ่ายไต
บุคคลหลายคนที่มีอาการของโรคจินน์ที่รอดชีวิตทารกในที่สุดก็เริ่มมีการพัฒนาหน้าอกปกติ
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
Jeune ซินโดรมเป็นความผิดปกติถอย autosomal ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองทั้งสองจะต้องเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องเพื่อให้เด็กสามารถถ่ายทอดโรคนี้ได้ ดังนั้นหากผู้ปกครองให้กำเนิดลูกที่ได้รับผลกระทบนี่หมายความว่าทั้งคู่เป็นพาหะและเด็กแต่ละคนที่ตามมาพวกเขามีโอกาส 25% ที่จะได้รับมรดก
แก้ไขโดย Richard N. Fogoros, MD
สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับ Phyllanthus สมุนไพร
รับประโยชน์จากการใช้ phyllanthus ซึ่งเป็นยาสมุนไพรอายุรเวทที่กล่าวถึงการรักษาโรคสุขภาพที่หลากหลาย
สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับ fibromuscular dysplasia
Fibromuscular dysplasia เป็นภาวะที่มีการตีบและขยายหลอดเลือดแดงของร่างกาย
สิ่งที่คุณควรรู้เกี่ยวกับ Muscle Relaxer Flexeril
เรียนรู้เกี่ยวกับ cyclobenzeprine คลายกล้ามเนื้อโครงร่างหรือที่รู้จักในชื่อ Flexeril ซึ่งกำหนดไว้เพื่อบรรเทาอาการเกร็งของกล้ามเนื้อ