อาการของโรคแจ็คสัน - ไวส์และการรักษา
สารบัญ:
Jackson-Weiss Syndrome (กันยายน 2024)
Jackson-Weiss syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR2 บนโครโมโซม 10 มันทำให้เกิดข้อบกพร่องที่เกิดจากหัวใบหน้าและเท้าที่โดดเด่น ไม่มีใครรู้ว่าแจ็กสัน - ไวส์ซินโดรมเกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน แต่บางคนเป็นคนแรกในครอบครัวที่จะมีความผิดปกติในขณะที่คนอื่นสืบทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่น autosomal
อาการ
เมื่อแรกเกิดกระดูกของกะโหลกศีรษะจะไม่ถูกรวมเข้าด้วยกัน พวกเขาเข้าใกล้เมื่อเด็กโตขึ้น ในกลุ่มอาการของแจ็คสัน - ไวส์กระดูกกะโหลกศีรษะรวมตัวกัน (ฟิวส์) เร็วเกินไป สิ่งนี้เรียกว่า "craniosynostosis" สาเหตุนี้:
- กะโหลกศีรษะผิดรูป
- ดวงตาที่เว้นระยะอย่างกว้างขวาง
- หน้าผากนูนโป่ง
- แบนผิดปกติพื้นที่ตรงกลางของใบหน้าที่พัฒนาแล้ว (midface hypoplasia)
อีกกลุ่มที่โดดเด่นของการเกิดข้อบกพร่องในกลุ่มอาการของโรคแจ็คสัน - ไวส์อยู่ที่เท้า:
- นิ้วเท้าใหญ่สั้นและกว้าง
- นิ้วเท้าใหญ่ก็งอออกจากนิ้วเท้าอีกข้าง
- กระดูกของนิ้วเท้าบางส่วนอาจถูกหลอมรวมเข้าด้วยกัน (เรียกว่า "syndactyly") หรือมีรูปร่างผิดปกติ
ผู้ที่เป็นโรคแจ็คสัน - ไวส์มักมีมือปกติสติปัญญาปกติและอายุการใช้งานปกติ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคของแจ็คสัน - ไวส์ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องที่เกิดในปัจจุบัน มีอาการอื่น ๆ ที่รวมถึง craniosynostoses เช่นซินโดรม Crouzon หรือดาวน์ซินโดรม Apert แต่ความผิดปกติของเท้าช่วยแยกแยะอาการดาวน์ซินโดรมแจ็คสัน - ไวส์ หากมีข้อสงสัยสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัย
การรักษา
Jackson-Weiss syndrome สามารถแก้ไขหรือลดได้โดยการผ่าตัด การรักษา craniosynostosis และความผิดปกติของใบหน้ามักจะได้รับการรักษาโดยแพทย์และนักบำบัดที่เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของศีรษะและคอ (ผู้เชี่ยวชาญ craniofacial) ทีมผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้มักจะทำงานในศูนย์ craniofacial พิเศษหรือคลินิก สมาคม craniofacial แห่งชาติมีข้อมูลการติดต่อสำหรับทีมแพทย์ craniofacial และยังให้การสนับสนุนทางการเงินสำหรับค่าใช้จ่ายที่ไม่ใช่แพทย์ของบุคคลที่เดินทางไปยังศูนย์การรักษา