Pseudoachondroplasia: อาการสาเหตุและการวินิจฉัย
สารบัญ:
ภาพรวมของการปฏิบัติ :: หลวงพ่อปราโมทย์ 8 มิ.ย. 2562 (ไฟล์ 620608B ซีดี 82) (กันยายน 2024)
Pseudoachondroplasia เป็นโรคกระดูกและชนิดของคนแคระ มันเป็นลักษณะส่วนใหญ่โดยขนาดหัวและใบหน้าโดยเฉลี่ย แต่ความสูงสั้นโดยทั่วไปภายใต้ 4 ฟุตสูงสำหรับทั้งชายและหญิง แม้ว่า pseudoachondroplasia นั้นเกิดจากการผ่าเหล่าทางพันธุกรรม แต่สัญญาณของความผิดปกตินั้นจะมองไม่เห็นจนกระทั่งอายุ 2 ขวบเมื่ออัตราการเติบโตของเด็กเริ่มลดลงอย่างเห็นได้ชัด
โรคนี้สามารถถ่ายทอดได้จากผู้ปกครอง แต่ในกรณีส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ที่ไม่มีประวัติหรือมีประวัติครอบครัว Pseudoachondroplasia มีการอ้างอิงเป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 2502 โดยแพทย์และเชื่อกันว่าเป็นประเภทของ spondyloepiphyseal dysplasia ตอนนี้ความผิดปกติของตัวเองเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง
Pseudoachondroplasia นั้นหายากมากมีผลกระทบต่อ 1 ใน 30,000 คน
อาการ
ทารกที่มี pseudoachondroplasia จะไม่แสดงอาการของโรคจนกระทั่งประมาณ 9 เดือนถึง 2 ปีเมื่อการเจริญเติบโตช้าลงอย่างมากเมื่อเทียบกับเส้นโค้งการเติบโตมาตรฐานการจัดอันดับในเปอร์เซ็นไทล์ที่ห้าหรือน้อยกว่า
เด็กที่มี pseudoachondroplasia จะยังคงเดินภายในระยะเวลาเฉลี่ย (ระหว่าง 12 และ 18 เดือน) แต่มีแนวโน้มที่จะเดินเตาะแตะและมีการเดินที่ผิดปกติเนื่องจากความผิดปกติของกระดูกและสะโพก
สัญญาณอื่น ๆ
- การตรวจหา scoliosis
- ความโค้งที่ผิดปกติในกระดูกสันหลังเช่นรูปตัว S หรือโค้งเข้าด้านใน
- ความไม่มั่นคงของปากมดลูกที่มีการเคลื่อนไหว จำกัด คอตึงหรือผิดปกติ
- อาการปวดข้อส่วนใหญ่อยู่ในสะโพกข้อเท้าไหล่ข้อศอกและข้อมือ
- ข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวที่ข้อศอกและสะโพก
- รางสะโพกพร้อมสะโพกออกมาจากช่องเสียบ
- ความผิดปกติที่หัวเข่า
- อาจเกิดความล่าช้าในการคลานหรือเดิน
กุมารแพทย์ของคุณจะคอยดูแลลูกของคุณอย่างสม่ำเสมอด้วยการไปเยี่ยมเป็นประจำทุก ๆ สองสามเดือนสำหรับปีแรกของชีวิตและจะทำเครื่องหมายปัญหาใด ๆ ที่พวกเขาเห็นสำหรับการตรวจสอบเพิ่มเติมและการทดสอบที่เป็นไปได้ หากคุณกังวลเกี่ยวกับการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กให้แน่ใจว่าได้พูดคุยกับพวกเขา
สาเหตุ
Pseudoachondroplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ของโปรตีน oligomeric matrix โปรตีนกระดูกอ่อน (COMP) ยีนคอมโพสิตมีหน้าที่ช่วยในการผลิตโปรตีนคอมโพสิตซึ่งล้อมรอบเซลล์ที่ประกอบเอ็นและเอ็นรวมถึงเซลล์ที่ช่วยในการสร้างกระดูก
ในขณะที่เด็กทารกสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมบกพร่องหากหนึ่งหรือทั้งสองพ่อแม่ของพวกเขามีมันการกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ด้วยตัวเองโดยไม่มีประวัติครอบครัว
การวินิจฉัยโรค
เนื่องจาก pseudoachondroplasia นั้นหายากมากผู้เชี่ยวชาญอาจทำการทดสอบหลายอย่างกับเด็กเพื่อยืนยันการวินิจฉัย เหล่านี้รวมถึงการรวมกันของ x-ray, MRIs, CT scan และในบางกรณีการถ่ายภาพ EOS ซึ่งเป็นเทคโนโลยีที่สามารถสร้างภาพ 3 มิติและถ่ายเมื่อเด็กยืนตัวตรงซึ่งสามารถช่วยให้แพทย์เห็นตำแหน่งที่รับน้ำหนักและ ในกรณีของคนแคระนิยมช่วยในการวินิจฉัยภาวะที่ถูกต้องมากขึ้น
อาร์โธรแกรมอาจนำมาใช้ซึ่งเป็นสีย้อมเมื่อถูกฉีดเข้าไปในสะโพก, หัวเข่า, หรือข้อเท้าเพื่อประเมินกระดูกอ่อน สิ่งนี้มีประโยชน์ในการวินิจฉัยเช่นเดียวกับการวางแผนการผ่าตัดเมื่อมีการวินิจฉัย เด็กที่อาจมี pseudoachondroplasia จะต้องผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อช่วยระบุความผิดปกติใด ๆ ใน DNA ของพวกเขา
การรักษา
Pseudoachondroplasia ส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆของร่างกายในเด็ก ๆ ที่ได้รับดังนั้นแผนการรักษาแต่ละครั้งจะถูกปรับให้เหมาะสมกับผู้ป่วยเป็นราย ๆ ไป เนื่องจากเด็กหลายคนที่มี pseudoachondroplasia ก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคข้อเข่าเสื่อมและปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังปัจจัยเหล่านี้จะถูกนำมาพิจารณาก่อนการรักษา
ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการที่เกี่ยวข้องกับ pseudoachondroplasia มีทั้งตัวเลือกการผ่าตัดเช่นฟิวชั่นกระดูกสันหลังและตัวเลือกที่ไม่ผ่าตัดเช่นวงเล็บสำหรับการสนับสนุนกระดูกสันหลังกายภาพบำบัดและยาสำหรับอาการปวดข้อ
เนื่องจากแผนการรักษาแต่ละแบบเป็นแบบส่วนบุคคลคุณควรทำงานอย่างใกล้ชิดกับศัลยแพทย์กระดูกและข้อนักกายภาพบำบัดนักประสาทวิทยาและนักจิตวิทยาของบุตรหลานหากจำเป็นเพื่อกำหนดแผนที่ดีที่สุดสำหรับพวกเขา
แม้จะมีการกำหนดแผนการรักษาผู้เชี่ยวชาญของบุตรหลานของคุณจะตรวจสอบพวกเขาสำหรับโรคข้อเสื่อมเมื่อเวลาผ่านไป เด็กที่มี pseudoachondroplasia มักจะมีขาที่มีความยาวต่างกันซึ่งในระยะสั้นมีผลต่อการเดินของพวกเขา แต่ในระยะยาวอาจทำให้เกิดปัญหาสะโพก ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ที่มี pseudoachondroplasia ต้องเปลี่ยนสะโพกหรือหัวเข่าในขณะที่พวกเขาอายุมากขึ้นเนื่องจากปัญหาการเดินที่เกี่ยวข้องกับโรค
ปัญหาทางระบบประสาทอาจเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปเช่นความอ่อนแอของแขนและขาเนื่องจากการเคลื่อนไหวของคอที่ จำกัด หรือผิดปกติดังนั้นแม้ว่าจะมีการกำหนดแผนการรักษาเบื้องต้น แต่ก็มีความเป็นไปได้ที่จะต้องปรับเปลี่ยนเมื่อเวลาผ่านไป และปัญหาใหม่เกิดขึ้น
การรับมือ
ผู้ที่มี pseudoachondroplasia นั้นไม่มีความพิการทางปัญญาหรือสติปัญญาที่ล่าช้ากับโรค แต่ก็ยังสามารถแยกได้เพื่อจัดการกับ มีหลายองค์กรที่สามารถให้การสนับสนุนและให้ข้อมูลแก่ผู้ป่วย pseudoachondroplasia และครอบครัวของพวกเขาหลักแรกคือ Little People of America, องค์กรไม่แสวงหาผลกำไรสำหรับคนแคระทุกประเภทที่มุ่งเน้นไปที่การมีปฏิสัมพันธ์กับเพื่อนการศึกษาและทุนการศึกษา
นอกจากนี้ยังอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่มี pseudoachondroplasia เพื่อรับการสนับสนุนจากชุมชนโรคข้ออักเสบเนื่องจากอาการปวดข้อเป็นส่วนใหญ่ของโรค มูลนิธิโรคข้ออักเสบจัดหาแหล่งข้อมูลสำหรับผู้ที่เป็นโรคข้ออักเสบทุกประเภทรวมถึงวิธีการมีส่วนร่วมในชุมชนและแหล่งข้อมูลสำหรับการจัดการกับโรคข้ออักเสบในความสัมพันธ์ของคุณที่ทำงานและกับเพื่อนและครอบครัว
คำพูดจาก DipHealth
ในขณะที่การวินิจฉัยของ pseudoachondroplasia จะต้องมีการตรวจสอบทางการแพทย์ตลอดชีวิตเด็กที่เป็นโรคมีช่วงชีวิตเฉลี่ยและแผนการรักษาที่เหมาะสมสามารถคาดหวังให้มีชีวิตที่ค่อนข้างปกติ มันอาจเป็นเรื่องเครียดที่จะเห็นลูกของคุณพลาดพัฒนาการสำคัญที่กุมารแพทย์ทุก ๆ สองสามเดือน แต่โดยการวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ คุณและลูกของคุณจะมีเครื่องมือที่คุณต้องใช้ในการจัดการกับสิ่งกีดขวางที่มาพร้อมกับ pseudoachondroplasia ชีวิตประจำวันและค้นหาการสนับสนุนจากผู้เชี่ยวชาญและกลุ่มที่คุณต้องการ
ประเภทของคนแคระที่พบมากที่สุดTonic Clonic Seizure อาการสาเหตุและการวินิจฉัย
ยาชูกำลังชัก clonic มีลักษณะโดยการเคลื่อนไหวกระตุกและการสูญเสียสติ พวกเขาสามารถป้องกันได้ด้วยยาต่อต้านการชัก
ปวดด้วยการหายใจลึก: อาการสาเหตุและการวินิจฉัย
อะไรคือสาเหตุที่เป็นไปได้ของการหายใจที่เจ็บปวดหรือที่เรียกว่าอาการเจ็บหน้าอก pleuritic เป็นกรณีฉุกเฉินเมื่อใดและอาจแนะนำการทดสอบแบบใด
Psoriatic Spondylitis: อาการสาเหตุและการวินิจฉัย
Psoriatic spondylitis เป็นโรคข้ออักเสบประเภท psoriatic ที่มีผลต่อการอักเสบที่กระดูกสันหลังและทำให้เกิดปัญหาการเคลื่อนไหวในคอ, หลังส่วนล่าง, กระดูกเชิงกรานและข้อต่อ sacroiliac