อาการและการวินิจฉัยโรค MMIH
สารบัญ:
อาการและการวินิจฉัยโรคดานเลือด (กันยายน 2024)
Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIH) หรือที่รู้จักในชื่อ Berdon syndrome เป็นผลมาจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อเรียบในช่องท้องและระบบย่อยอาหาร ความผิดปกติจะป้องกันกระเพาะอาหารลำไส้ไตและกระเพาะปัสสาวะจากการทำงานอย่างถูกต้อง
ไม่ทราบแน่ชัดว่าจะเกิดกลุ่มอาการ MMIH ได้อย่างไรหรือทำไม นักวิจัยบางคนเชื่อว่าเป็นสิ่งที่สืบทอดมาเนื่องจากมีกรณีของพี่น้องที่ได้รับผลกระทบ เกือบทุกกรณีที่รู้จักกันเป็นผู้หญิง เหตุผลหนึ่งอาจเป็นเพราะ MMIH อาจวินิจฉัยผิดพลาดว่าเป็นลูกพรุนท้องโดยเฉพาะในเด็กผู้ชาย
อาการ
อาการของ MMIH เป็นผลมาจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อเรียบพื้นฐาน กล้ามเนื้อของอวัยวะภายในเป็นหละหลวมและไม่พัฒนาอย่างถูกต้องในมดลูก อาการของ MMIH คือ:
- Megacystis - กระเพาะปัสสาวะยักษ์ที่อ่อนแอ
- Mmicrocolon - ลำไส้ใหญ่ที่มีขนาดเล็กเกินไป
- hypoperistalsis ในลำไส้ - ลำไส้เล็กมีความกว้างและกล้ามเนื้ออ่อนแรงไม่สามารถผ่านอาหารได้ดีนัก
กล้ามเนื้อหน้าท้องหย่อนยานทำให้หน้าท้องของทารกเหี่ยวย่นเหมือนลูกพรุน hypoperistalsis นำไปสู่อาการท้องผูกและอุดตันของลำไส้
การวินิจฉัยโรค
MMIH วินิจฉัยได้ยากก่อนทารกเกิด อวัยวะภายในที่ผิดปกติเช่นกระเพาะปัสสาวะขยายและไม่มีสิ่งกีดขวางอาจเห็นได้จากการทำอุลตร้าซาวด์ของทารกในครรภ์ แต่อาจไม่ชัดเจนว่าเด็กเป็น MMIH เว้นแต่เด็กมีพี่น้องที่มีความผิดปกติ เมื่อทารกเกิดการตรวจร่างกายและอัลตราซาวด์สามารถตรวจสอบว่า MMIH อยู่
ในการตรวจร่างกายแพทย์จะมองหาการนำเสนออาการต่อไปนี้เพื่อบ่งชี้ถึงอาการก่อน:
- หน้าท้องบอลลูนหรือขยาย
- อาเจียนน้ำดีและไม่สามารถผ่าน meconium (สารสีเขียวเข้มสร้างอุจจาระแรกของทารกแรกเกิด)
- ความผิดปกติของระบบประสาทอวัยวะภายในต่าง ๆ (ที่ควบคุมกล้ามเนื้อเรียบกล้ามเนื้อหัวใจและเซลล์ต่อม)
- ปัญหาระบบทางเดินอาหารรวมถึง microcolon, malrotation ของลำไส้และลำไส้สั้น
- ความผิดปกติของทางเดินปัสสาวะ
- อัณฑะไม่ได้รับการยกเว้นในบางกรณี
การรักษา
น่าเสียดายที่ไม่มีวิธีรักษาโรค MMIH (Berdon Syndrome) และมุมมองไม่ดีสำหรับทารกที่เกิดมาพร้อมกับมัน ส่วนใหญ่ตายภายในปีแรกของชีวิต ทารกสามารถให้อาหารทางหลอดเลือดดำด้วยสารผสมพิเศษ แต่การบำบัดชนิดนี้มักทำให้ตับวาย
แพทย์ได้พยายามเปลี่ยนอวัยวะภายในที่บกพร่องทั้งหมดในทารกด้วย MMIH โดยการปลูกถ่าย บทความในวารสาร การโยกย้าย ในปี 1999 รายงานเกี่ยวกับเด็กหญิง 3 คนกับ MMIH ที่ได้รับการปลูกถ่ายอวัยวะหลาย การปลูกถ่ายล้มเหลวในเด็กหนึ่งคนที่เสียชีวิต; เด็กคนหนึ่งเสียชีวิตจากโรคปอดบวมในเวลา 17 เดือนต่อมา แต่เด็กคนที่สามยังมีชีวิตอยู่และดีในช่วงเวลาของบทความ
อีกความพยายามในการปลูกถ่ายอวัยวะหลายอวัยวะสำหรับ MMIH เกิดขึ้นเมื่อวันที่ 31 มกราคม 2004 Alessia Di Matteo จากเมืองเจนัวประเทศอิตาลีได้รับอวัยวะแปดอวัยวะจากทารกอีกคนหนึ่ง: ตับกระเพาะอาหารตับอ่อนลำไส้เล็กลำไส้ใหญ่ม้ามและสอง ไต แพทย์ที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยไมอามี / แจ็กสันเมโมเรียลซึ่งทำการผ่าตัดเสร็จแล้วรายงาน 7 สัปดาห์ต่อมาว่า Alessia ทำได้ดี เธอจะต้องใช้ยาต่อต้านการปฏิเสธต่อไปตลอดชีวิตของเธอ แต่พ่อแม่ของเธอคิดว่ามีค่าใช้จ่ายเล็กน้อยในการจ่ายเป็นของขวัญแห่งชีวิตที่เธอได้รับ