Cystic Fibrosis: อาการสาเหตุการวินิจฉัยการรักษาและการเผชิญความเครียด
สารบัญ:
ภาพรวมของการปฏิบัติ :: หลวงพ่อปราโมทย์ 8 มิ.ย. 2562 (ไฟล์ 620608B ซีดี 82) (กันยายน 2024)
Cystic fibrosis (CF) เป็นโรคที่มีอันตรายและเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งทำลายปอดและทางเดินอาหาร มันเกิดจากยีนที่มีข้อบกพร่องที่ก่อให้เกิดการผลิตของเมือกหนาที่อุดตันทางเดินหายใจและป้องกันการหลั่งของเอนไซม์ย่อยอาหาร
อาการมีความก้าวหน้าและมักจะรุนแรงและอาจรวมถึงปัญหาการหายใจติดเชื้อปอดกำเริบการเจริญเติบโตไม่ดีชายมีบุตรยากและการอักเสบเรื้อรังของตับอ่อนตับไตและหัวใจ
สามารถวินิจฉัยโรค CF ได้จากการตรวจเลือดการตรวจทางพันธุกรรมและขั้นตอนการทดสอบเหงื่อคลอไรด์ แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค แต่ก็มีวิธีรักษาที่สามารถปรับปรุงทั้งความยาวและคุณภาพชีวิต เหล่านี้รวมถึงเทคนิคการกวาดล้างทางเดินหายใจยาปฏิชีวนะสูดดมทินเนอร์เอนไซม์ตับอ่อนอาหารแคลอรี่สูงและยารักษาโรครุ่นใหม่ที่รู้จักกันในชื่อ CFTR modulators ในกรณีที่รุนแรงอาจจำเป็นต้องทำการปลูกถ่ายปอด
อาการ
ในฐานะที่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมโรคปอดเรื้อรังเป็นสิ่งที่คุณเกิดมาพร้อมกับ มันอาจหรือไม่อาจมีอาการในเวลาที่เกิดและมักจะใช้เวลาเป็นเดือนหรือเป็นปีก่อนที่จะมีอาการเจ็บป่วยใด ๆ ปรากฏขึ้น เมื่อถึงเวลานั้นปอดและระบบทางเดินอาหารอาจมีความเสียหายซึ่งไม่สามารถยกเลิกได้
สัญญาณและอาการเริ่มแรกที่พบบ่อยที่สุดของ CF รวมถึง:
- การอุดตันของอุจจาระแรกของทารก (meconium)
- ผิวที่เค็มจัด
- อาการไอเรื้อรังหายใจดังเสียงฮืดหรือมีเสมหะสี
- อุจจาระหลวมเลี่ยนและมีกลิ่นเหม็น
- การติดเชื้อในปอดมักเกิดขึ้นอีก
- การเจริญเติบโตไม่ดีและความล้มเหลวในการเจริญเติบโต
หากไม่มีการควบคุมอาการเหล่านี้ความเครียดในปอด (และการไม่สามารถรับน้ำหนัก) อาจมีผลสะสมสะสมส่งผลกระทบต่ออวัยวะต่าง ๆ และเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคแทรกซ้อน
ภาวะแทรกซ้อนที่มีลักษณะเฉพาะเพิ่มเติมบางอย่าง ได้แก่:
- วัยแรกรุ่นล่าช้า
- ผู้ป่วย (ความหนาของผนังปอดเรื้อรัง)
- ลดน้ำหนัก
- ตับอ่อนอักเสบ (การอักเสบของตับอ่อน)
- ภาวะมีบุตรยากชาย
- ความดันโลหิตสูงในปอด (ความดันโลหิตสูงในปอด)
- โรคนิ่ว
- โรคเบาหวานที่เกี่ยวข้องกับโรคปอดเรื้อรัง
- Cor pulmonale (ภาวะหัวใจล้มเหลวด้านขวา)
- โรคตับแข็ง (แผลเป็นจากการทำงานของตับ)
เนื่องจาก CF ทำให้เกิดการบาดเจ็บอย่างรุนแรงต่อเซลล์และเนื้อเยื่อความเสียหายใด ๆ ที่เกิดกับปอดและอวัยวะอื่น ๆ จะไม่สามารถย้อนกลับได้ ความตายมักเกิดจากการหายใจล้มเหลวตามด้วยหัวใจล้มเหลวและตับวาย
สาเหตุ
Cystic fibrosis เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน cystic fibrosis transmembrane receptor (CFTR) ซึ่งรับผิดชอบการผลิตโปรตีน CFTRนี่คือโปรตีนที่ร่างกายต้องการเพื่อควบคุมการไหลของเกลือและน้ำเข้าและออกจากเซลล์ หากโปรตีนมีรูปร่างผิดปกติหรือชำรุดก็อาจทำให้เกิดการคายน้ำบนพื้นผิวของเซลล์ที่นำไปสู่ความหนาของเมือกโดยรอบ
CF เป็นโรคถอยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าคุณต้องสืบทอดการกลายพันธุ์ CFTR จากทั้งพ่อและแม่ของคุณเพื่อให้มีโรค หากคุณสืบทอดยีนที่บกพร่องเพียงตัวเดียวคุณจะไม่มี CF แต่จะเป็นพาหะของยีนที่กลายพันธุ์
คุณสามารถสืบทอดโรคนี้ได้หากผู้ปกครองแต่ละคนมีการกลายพันธุ์ CFTR หรือ CF หากผู้ปกครองทั้งสองเป็นผู้ให้บริการคุณจะมี:
- โอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ในการมี CF
- โอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ในการเป็นผู้ให้บริการ
- โอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะไม่ได้รับผลกระทบ
ในทางตรงกันข้ามถ้าพ่อแม่ของคุณเป็นพาหะและอีกคนหนึ่งมี CF คุณมีโอกาส 50/50 ที่มี CF หรือเป็นพาหะ
Cystic fibrosis เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ทั่วไปซึ่งส่งผลกระทบอย่างหนึ่งต่อทารกทุก 2,500 คนที่เกิดในสหรัฐอเมริกา มันเป็นเรื่องธรรมดาที่สุดในบรรดาคอเคเซียนและฮิสแปนิกส์และเกิดขึ้นน้อยมากในคนเชื้อสายแอฟริกันหรือเอเชีย
ปัจจัยเสี่ยงของโรคปอดเรื้อรังการวินิจฉัยโรค
มีการทดสอบไม่กี่ครั้งที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคปอดเรื้อรัง พวกมันทำงานได้ทั้งโดยการตรวจจับการกลายพันธุ์ CFTR โดยตรงหรือวัดการเปลี่ยนแปลงทางชีวภาพทางอ้อมที่สอดคล้องกับโรค วิธีการวินิจฉัยอาจแตกต่างกันในระหว่างตั้งครรภ์เมื่อทารกเกิดหรือทุกเวลาหลังจากนั้น
จากการทดสอบมาตรฐานสองแบบที่ใช้กันโดยทั่วไปเพื่อวินิจฉัย CF:
- การทดสอบเหงื่อคลอไรด์หรือที่เรียกง่ายๆว่าการทดสอบเหงื่อวัดปริมาณคลอไรด์บนผิวหนัง เนื่องจาก CF รบกวนการถ่ายโอนเกลือไปยังและจากเซลล์จึงมีการสะสมของเกลือในเหงื่อ
- การทดสอบทางพันธุกรรม CFTR ใช้เพื่อตรวจจับการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดของการกลายพันธุ์ CFTR ในขณะที่มีการกลายพันธุ์ของ CFTR มากกว่า 2,000 ครั้งที่ทราบกันว่าเป็นสาเหตุของโรคปอดเรื้อรัง, 23 ชิ้นที่รวมอยู่ในพาเนลมาตรฐานเป็นตัวแทนของผู้ต้องสงสัย
ในระหว่างตั้งครรภ์การทดสอบทางพันธุกรรมของ CFTR สามารถนำมาใช้เพื่อทดสอบของเหลวที่ได้จากการเจาะน้ำคร่ำหรือเซลล์ที่สกัดผ่านการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS)
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ยังใช้เป็นมาตรฐานในการวินิจฉัยโรค CF และปัจจุบันได้รับคำสั่งในทุก ๆ 50 รัฐและ District of Columbia สิ่งนี้จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าคุณอาศัยอยู่ในสหรัฐอเมริกา หากผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นไปในเชิงบวกจะใช้การทดสอบเหงื่อเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
Cystic Fibrosis ได้รับการวินิจฉัยอย่างไรการรักษา
ในขณะที่ไม่มีการรักษาสำหรับโรคปอดเรื้อรัง, ความก้าวหน้าในการรักษาได้ยืดอายุขัยของผู้ที่มีชีวิตอยู่กับโรค เป้าหมายของการรักษาโรค CF คือสี่เท่า: เพื่อป้องกันการติดเชื้อ, รักษาปอด, ทำให้ระบบย่อยอาหารเป็นปกติและชะลอการลุกลามของโรค
ในบรรดาเครื่องมือการรักษาที่ใช้ในการจัดการ CF:
- เทคนิคการกวาดล้าง Airway (ACTs) จะดำเนินการเพื่อขับไล่และขับไล่เมือกสะสมจากปอด เทคนิครวมถึงอาการไอหอบ, การกระทบกระเทือนหน้าอกหรือการสั่นของผนังหน้าอก
- อาหารที่มีไขมันและแคลอรี่สูง จะใช้เพื่อชดเชย malabsorption ของไขมันโปรตีนและสารอาหารในลำไส้
- อาหารเสริมเอนไซม์ตับอ่อน ใช้เพื่อเสริมเอนไซม์ย่อยอาหารที่ตับอ่อนไม่สามารถผลิตได้เนื่องจากมีการสร้างเมือกมากเกินไป
- ยาปฏิชีวนะ ถ่ายทุกวันเพื่อป้องกันการติดเชื้อในปอด
- mucolytics- ยาที่เคยใช้กับเมือกบาง ๆ ก่อนทำกิจกรรม - อาจถูกนำมาใช้
- ตัวปรับ CFTR เป็นยาประเภทใหม่ที่สามารถแก้ไขข้อบกพร่องบางประการในโปรตีน CFTR และฟื้นฟูการทำงานของกฎระเบียบ
- การบำบัดด้วยออกซิเจน อาจใช้ในช่วงตอนเฉียบพลันเมื่อการหายใจของคุณบกพร่องอย่างรุนแรง
- โภชนาการทางการแพทย์หรือเรียกอีกอย่างว่าการให้อาหารแบบหลอดอาจใช้หากคุณไม่สามารถรักษาน้ำหนักด้วยโภชนาการปกติได้
- การปลูกถ่ายปอด ได้รับการพิจารณาเมื่อปอดของคุณไม่สามารถอยู่รอดได้อีกต่อไป
การรับมือ
ในปีพ. ศ. 2481 เมื่อโรคปอดเรื้อรังถูกจำแนกเป็นโรคครั้งแรกเด็ก ๆ มักไม่ค่อยมีชีวิตในปีแรกของชีวิต ในปี 1980 คน ๆ หนึ่งสามารถคาดหวังที่จะมีชีวิตอยู่ได้นานถึง 20 ถึง 25 ปี วันนี้ภาพมีการเปลี่ยนแปลงอย่างสิ้นเชิงกับคนที่อาศัยอยู่ได้ดีในยุค 40 และ 50 ของพวกเขาหากการรักษาจะเริ่มต้นและปฏิบัติตาม
นี่ไม่ได้เป็นการชี้ให้เห็นว่าโฆษณา CF นั้นจริงจังน้อยกว่าที่เคยเป็นมา มันเป็นเหตุการณ์ที่เปลี่ยนแปลงชีวิตซึ่งต้องการความขยันหมั่นเพียรและความสม่ำเสมอไม่เพียง แต่รับมือกับโรค แต่ยังมีมาตรฐานชีวิตที่สูงที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
ด้วยเหตุนี้คุณจะต้องทำให้ปกติ CF ในชีวิตของคุณโดยการกำหนดกิจวัตรและการปฏิบัติเพื่อหลีกเลี่ยงการขึ้นลงที่อาจทำให้เกิดความเครียดและเพิ่มความพิการ ในการพิจารณาคุณจะต้อง:
- จัดการโภชนาการของคุณ. ผู้ที่มี CF มักต้องการแคลอรี่สองเท่าต่อวันที่คนอื่นทำ
- ออกกำลังกายสม่ำเสมอ กิจวัตรการออกกำลังกายควรเกี่ยวข้องกับกิจกรรมแอโรบิกอย่างน้อย 20 ถึง 30 นาทีสามครั้งต่อสัปดาห์ ค้นหาสิ่งที่สนุกสนานที่คุณสามารถทำได้ตลอดชีวิต
- รักษาความชุ่มชื้น การทำเช่นนี้ช่วยให้ปอดและลำไส้ทำงานได้อย่างถูกต้อง คุณควรดื่มน้ำอย่างน้อยวันละหกถึงแปดแก้วทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอายุของคุณ
- ดำเนินการทางเดินหายใจให้ถูกต้อง เมื่อความต้องการด้านสุขภาพของคุณเปลี่ยนไปเช่นกันคุณอาจต้องการเครื่องมือกวาดล้างประเภทที่คุณต้องการ พูดคุยกับนักโรคปอดหรือนักกายภาพบำบัดของคุณหากคุณยังไม่บรรลุผลที่ควรจะเป็น
- ขอการสนับสนุน นอกเหนือจากเพื่อนและครอบครัวคุณสามารถติดต่อบทที่ใกล้ที่สุดของมูลนิธิ Cystic Fibrosis (CFF) เพื่อเชื่อมต่อกับเครือข่ายสนับสนุนในพื้นที่ของคุณ
- ขอความช่วยเหลือทางการเงิน CFF เสนอบริการที่ช่วยครอบครัวรับมือกับค่ารักษา CF ที่สูง
คำพูดจาก DipHealth
ในขณะที่การฉายทารกแรกเกิดเพิ่มอัตราการตรวจ CF ในทารกอย่างมาก แต่การวินิจฉัยมากกว่า 25 เปอร์เซ็นต์นั้นทำเฉพาะในช่วงวัยเด็กวัยรุ่นและผู้ใหญ่ตอนต้น
นี่เป็นปัญหาเนื่องจากการวินิจฉัยและการรักษา แต่เนิ่นๆสามารถทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงมากขึ้นของ CF ก่อนที่ความเสียหายร้ายแรงใด ๆ สามารถทำได้ ในขณะที่การรักษาไม่สามารถหยุดหรือย้อนกลับโรค แต่ก็สามารถรับประกันปีปลอดโรคอีกมากมาย
ด้วยเหตุนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบอาการเริ่มแรกของโรคตับอักเสบซีและพูดคุยกับแพทย์ของคุณหากคุณสงสัยว่าลูกของคุณอาจเป็นโรค นี่เป็นความจริงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในรัฐที่คัดกรองด้วยการทดสอบเลือด IRT เท่านั้นซึ่งเด็ก ๆ ร้อยละ 50 จะได้สัมผัสกับการวินิจฉัยที่ล่าช้าหรือผลลัพธ์ที่ผิดพลาดเป็นลบ
มีอาการอะไรที่คุณคาดหวังได้จาก Cystic Fibrosis- หุ้น
- ดีด
- อีเมล์
- Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. et al. การกระจายทางภูมิศาสตร์ของโรคปอดเรื้อรัง: การวิเคราะห์ข้อมูล 70 ปีที่ผ่านมา Biomed เทคโนโลยีชีวภาพ Res J. 2017; 1 (2): 105-12 DOI: 10.4103 / bbrj.bbrj_82_17
- มูลนิธิโรคปอดเรื้อรัง วินิจฉัยด้วย Cystic Fibrosis วอชิงตันดีซี.; อัปเดต 2013
- เวลส์เจ; Rosenberg, M.; Hoffman, G. et al. วิธีการตัดสินใจต้นไม้เพื่อเปรียบเทียบต้นทุนของกลยุทธ์คัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับโรคปอดเรื้อรัง กุมารเวชศาสตร์ 2012; 129 (2): e339-e347 DOI: 10.1542 / peds.2011-0096
Cystic Fibrosis: สัญญาณอาการและภาวะแทรกซ้อน
อาการของโรคปอดเรื้อรังรวมถึงผิวที่มีรสเค็มไขมันอุจจาระมีปัญหาในการหายใจการเจริญเติบโตที่ไม่ดีและปอดรุนแรงตับอ่อนและภาวะแทรกซ้อนของตับ
เรื่องราวของ Zoe เรื่อง Living With Cystic Fibrosis
โซอี้เป็นเด็กหญิงตัวเล็ก ๆ คนหนึ่งที่มีอาการ fibrosis cystic อ่านเรื่องราวเกี่ยวกับการต่อสู้ที่โซอี้และครอบครัวของเธอต้องอดทนและเหตุการณ์ต่างๆที่นำไปสู่การวินิจฉัยของเธอ
Cystic Fibrosis ข้อมูลโรคเบาหวาน (CFRD)
คนจำนวนมากที่มีโรคปอดเรื้อรัง (cystic fibrosis (CF)) พัฒนาเงื่อนไขเพิ่มเติมที่เรียกว่าโรคเบาหวานที่เกี่ยวข้องกับ cystic fibrosis (CFRD) เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการรักษา CFRD