โรคและเนื้องอก Von Hippel-Lindau
สารบัญ:
โรค Von Hippel-Lindau (VHL) เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้หลอดเลือดโตผิดปกติไปทั่วส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย การเจริญเติบโตที่ผิดปกติเหล่านี้สามารถพัฒนาไปสู่เนื้องอกและซีสต์ VHL เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ตั้งอยู่บนโครโมโซมที่สามของคุณ
ทั้งชายและหญิงทุกเชื้อชาติได้รับผลกระทบจาก VHL โดยประมาณ 1 ใน 36,000 มีเงื่อนไข คนส่วนใหญ่เริ่มมีอาการเมื่ออายุประมาณ 23 ปีและโดยเฉลี่ยแล้วจะได้รับการวินิจฉัยตามเวลาที่พวกเขาอายุ 32 ปี
อาการ
เนื้องอกส่วนใหญ่ที่เกิดจาก VHL นั้นไม่เป็นอันตราย แต่สามารถกลายเป็นมะเร็งได้ เนื้องอกที่พบมากที่สุดใน:
- ตา เรียกว่าม่านตา hemangioblastomas (ฝูงของเส้นเลือดพันกัน), เนื้องอกเหล่านี้ไม่ได้เป็นมะเร็ง แต่อาจทำให้เกิดปัญหาในดวงตาเช่นการสูญเสียการมองเห็นและความดันตาเพิ่มขึ้น (โรคต้อหิน)
- สมอง. รู้จักกันในนาม hemangioblastomas (ฝูงของเส้นเลือดที่พันกัน) มวลเหล่านี้ไม่ใช่มะเร็ง แต่อาจทำให้เกิดอาการทางระบบประสาท (เช่นการเดินลำบาก) เนื่องจากความกดดันที่เกิดขึ้นกับส่วนต่าง ๆ ของสมอง
- ไต. มวลเหล่านี้เป็นกลุ่มที่น่าจะเป็นมะเร็งมากที่สุด มะเร็งชนิดนี้เรียกว่ามะเร็งเซลล์ไตเป็นสาเหตุการเสียชีวิตของผู้ที่เป็นโรค VHL
- ต่อมหมวกไต เรียกว่า pheochromocytomas พวกเขามักจะไม่เป็นมะเร็ง แต่อาจทำให้เกิดอะดรีนาลีนมากขึ้น
- ตับอ่อน. เนื้องอกเหล่านี้มักจะไม่ใช่มะเร็ง แต่สามารถพัฒนาเป็นมะเร็งได้ในบางครั้ง
มวลสามารถพัฒนาในกระดูกสันหลัง, หูชั้นใน, อวัยวะสืบพันธุ์, ปอด, และตับบางคนอาจได้รับเนื้องอกในพื้นที่เดียวในขณะที่คนอื่นอาจได้รับผลกระทบในหลายภูมิภาค ผู้ที่มี VHL เพียง 10 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่พัฒนาเนื้องอกในหู เนื้องอกในหูควรได้รับการรักษาเพื่อป้องกันอาการหูหนวก
รับการวินิจฉัย
การทดสอบทางพันธุกรรมผ่านการตรวจเลือดเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพที่สุดในการวินิจฉัย VHL หากผู้ปกครองของคุณมี VHL แสดงว่ามีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ที่คุณสืบทอดเงื่อนไข อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกกรณีของ VHL ที่สืบทอดมา ประมาณร้อยละ 20 ของ VHL มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่ได้ผ่านจากพ่อแม่ของพวกเขา หากคุณมี VHL มีโอกาสสูงมากที่คุณจะพัฒนาเนื้องอกอย่างน้อยหนึ่งครั้งในชีวิตของคุณ - 97 เปอร์เซ็นต์ของเวลาที่เนื้องอกพัฒนาก่อนอายุ 60 ปี
การรักษา
ตัวเลือกการรักษาขึ้นอยู่กับที่เนื้องอกของคุณตั้งอยู่ เนื้องอกจำนวนมากสามารถลบออกได้ด้วยการผ่าตัด คนอื่นไม่จำเป็นต้องถูกลบออกนอกเสียจากว่าพวกเขาจะก่อให้เกิดอาการ (ตัวอย่างเช่นเนื้องอกสมองกดทับสมองของคุณ)
หากคุณมี VHL คุณจะต้องมีการตรวจร่างกายเป็นประจำรวมถึงการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT) ของสมองช่องท้องและไตเพื่อดูเนื้องอกใหม่ การตรวจตาควรทำอย่างสม่ำเสมอ
ควรเฝ้าระวังอย่างใกล้ชิดกับซีสต์ของไต สิ่งเหล่านี้อาจถูกลบออกจากการผ่าตัดเพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดมะเร็งไต ประมาณ 70% ของผู้ที่เป็นโรค VHL เป็นมะเร็งไตเมื่ออายุ 60 ปีอย่างไรก็ตามหากมะเร็งไตยังไม่พัฒนามันก็มีโอกาสสูงที่มันจะไม่เกิดขึ้น
อาการและการรักษาของโรค Von Willebrand
โรคฟอนวิลล์แบรนด์เป็นโรคเลือดออกที่พบมากที่สุดซึ่งมีผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1% เรียนรู้เพิ่มเติม.
Von Zumbusch สะเก็ดเงินอาการและการรักษา
โรคสะเก็ดเงินของ Von Zumbusch นั้นหาได้ยาก แต่อาจถึงตายได้ เรียนรู้อาการและสิ่งกระตุ้นมากมายของสภาพผิวที่เป็นตุ่มหนองทั่วไป