อาการและการรักษาของโรค Von Willebrand
สารบัญ:
[01/03/60] Dr.Smith ลิลลี่ โรคน้ำกัดเท้า 3/5 (กันยายน 2024)
โรคฟอนวิลล์แบรนด์เป็นโรคเลือดออกที่พบมากที่สุดซึ่งมีผลกระทบต่อประชากรประมาณ 1%
ปัจจัย Von Willebrand เป็นโปรตีนในเลือดที่จับกับปัจจัย VIII (ปัจจัยการแข็งตัว) เมื่อปัจจัย VIII ไม่ถูกผูกมัดกับปัจจัย Von Willebrand มันจะสลายตัวได้ง่าย ปัจจัย Von Willebrand ยังช่วยให้เกล็ดเลือดยึดติดกับบริเวณที่ได้รับบาดเจ็บ
อาการ
ผู้ป่วยบางรายไม่เคยมีเลือดออกอย่างมีนัยสำคัญ โรค Von Willebrand มีความเกี่ยวข้องกับ:
- ช้ำง่าย
- เลือดกำเดาไหลเป็นเวลานาน
- มีเลือดออกจากเหงือก
- เลือดออกเป็นเวลานานหลังจากการถอนฟันหรือการบาดเจ็บ
- เลือดในอุจจาระ
- ปัสสาวะ (เลือดในปัสสาวะ)
- ประจำเดือน (มีเลือดออกมากเกินไป)
- มีเลือดออกร่วมกันหรือมีเลือดออกเนื้อเยื่ออ่อนอาจเกิดขึ้นในรูปแบบรุนแรงคล้ายกับฮีโมฟีเลีย
ประเภท
- ประเภทที่ 1: นี่เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดซึ่งเกิดขึ้นในประมาณ 75% ของผู้ป่วย มันถูกถ่ายทอดลงในครอบครัวในรูปแบบที่โดดเด่น autosomal หมายความว่าผู้ปกครองคนเดียวเท่านั้นที่จะได้รับผลกระทบที่จะส่งผ่านโรค ซึ่งเป็นผลมาจากระดับปัจจัย Von Willebrand ที่ต่ำกว่าปกติ เลือดออกอาจอ่อนถึงรุนแรง
- Type 2: Type 2 เกิดขึ้นเมื่อปัจจัย Von Willebrand ไม่ทำงานตามปกติ
- ประเภท 2A: ส่งผ่านในรูปแบบออโต้โซม เลือดออกปานกลางถึงรุนแรงปานกลาง
- Type 2B: ส่งผ่านในรูปแบบ autosomal เลือดออกปานกลางถึงรุนแรงปานกลาง ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (นับเกล็ดเลือดต่ำ) ไม่ใช่เรื่องแปลก
- ประเภทที่ 2M: ประเภทที่ผิดปกติผ่านลงไปในแฟชั่นที่โดดเด่น autosomal
- ประเภทที่ 2N: ประเภทที่ผิดปกติผ่านไปในรูปแบบการถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะได้รับยีนกลายพันธุ์สองชุดหนึ่งชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน ปัจจัยระดับ VIII อาจต่ำมาก เลือดออกอาจรุนแรงและอาจสับสนกับฮีโมฟีเลียเอ
- ประเภทที่ 3: นี่เป็นโรค Von Willebrand ที่หายาก มันถูกถ่ายทอดลงมาในรูปแบบที่โดดเด่นของออโต้โซม เลือดออกอาจรุนแรง ผู้ป่วยประเภทนี้มีปริมาณ Von Willebrand ต่ำมากหรือขาดปัจจัย สิ่งนี้จะทำให้เกิดการขาดปัจจัย VIII และมีเลือดออกอย่างมีนัยสำคัญ
- ได้มา: รูปแบบของโรค Von Willebrand นี้เกิดจากสิ่งอื่นเช่นโรคมะเร็ง, โรคแพ้ภูมิตัวเอง, ความผิดปกติของการเต้นของหัวใจ (เช่นความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง, หลอดเลือดตีบ), ยาหรือภาวะไทรอยด์
การวินิจฉัย
ขั้นแรกให้แพทย์ของคุณต้องสงสัยว่าคุณมีเลือดออกผิดปกติตามอาการข้างต้น มีสมาชิกในครอบครัวคนอื่นที่มีอาการคล้ายกันเพิ่มความสงสัยสำหรับโรคฟอน Willebrand โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าทั้งชายและหญิงได้รับผลกระทบ (ตรงกันข้ามกับฮีโมฟีเลียที่มีผลกระทบต่อผู้ชายส่วนใหญ่)
โรค Von Willebrand ได้รับการวินิจฉัยโดยการทำงานของแผงเลือดที่ดูทั้งปริมาณของปัจจัย Von Willebrand ในเลือดเช่นเดียวกับการทำงาน (กิจกรรม ristocetin cofactor) เนื่องจากโรค Von Willebrand หลายชนิดสามารถทำให้ปัจจัย VIII ลดลงระดับของการจับตัวเป็นก้อนของโปรตีนนี้ก็ถูกส่งไปเช่นกัน Vim Willebrand multimers ซึ่งดูที่โครงสร้างของปัจจัย Von WIllebrand และวิธีการแตกตัวเป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการวินิจฉัยโรค Type 2
การรักษา
ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเล็กน้อยอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา
- DDAVP: DDAVP (เรียกอีกอย่างว่า desmopressin) เป็นฮอร์โมนสังเคราะห์ที่ใช้ฉีดพ่นทางจมูก (หรือบางครั้งผ่าน IV) ฮอร์โมนนี้ช่วยให้ร่างกายปล่อยปัจจัย Von Willebrand ที่เก็บไว้ในหลอดเลือด
- การเปลี่ยนปัจจัย Von Willebrand: คล้ายกับปัจจัยทดแทนที่ใช้ในฮีโมฟีเลียสามารถใช้เงินทุนของปัจจัย Von Willebrand เพื่อป้องกันหรือรักษาอาการตกเลือด ผลิตภัณฑ์เหล่านี้ยังมีปัจจัย VIII เช่นกัน
- Antifibrinolytics: ยาเหล่านี้ (ชื่อแบรนด์ Amicar และ Lysteda) ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะได้รับการรับประทานช่วยในการสร้างก้อน สิ่งเหล่านี้มีประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับเลือดกำเดาไหล, เลือดออกในปากและเลือดออกในประจำเดือน
- การคุมกำเนิด: ในผู้หญิงที่เป็นโรค Von Willebrand และมีเลือดออกหนัก ๆ อาจใช้ยาคุมกำเนิดแบบฮอร์โมนเช่นยาคุมกำเนิดหรืออุปกรณ์ภายในมดลูกเพื่อลด / หยุดเลือด
โรคและเนื้องอก Von Hippel-Lindau
VHL ทำให้เกิดเนื้องอกทั้งที่เป็นมะเร็งและไม่ใช่มะเร็งที่จะเติบโตทั่วร่างกาย เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการ VHL
Von Zumbusch สะเก็ดเงินอาการและการรักษา
โรคสะเก็ดเงินของ Von Zumbusch นั้นหาได้ยาก แต่อาจถึงตายได้ เรียนรู้อาการและสิ่งกระตุ้นมากมายของสภาพผิวที่เป็นตุ่มหนองทั่วไป
อาการและการรักษาของโรค Sturge-Weber
โรค Sturge-Weber เป็นความผิดปกติของผิวหนังและระบบประสาท เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการการวินิจฉัยและการรักษา