อาการ Lissencephaly สาเหตุและการรักษา
สารบัญ:
N.Y.T.E - อาการ [Official MV] (กันยายน 2024)
Lissencephaly เป็นภาวะทางระบบประสาทที่ผิดปกติซึ่งมักส่งผลให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาที่รุนแรงและยากที่จะควบคุมอาการชัก มันเป็นเงื่อนไขที่เกิดจากการโยกย้ายของเซลล์ประสาทที่บกพร่องในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์
คำ lissencephaly มาจากคำภาษากรีกสองคำ: lissos หมายถึง "ราบรื่น" และ enkaphalos หมายถึง "สมอง" หากคุณมองสมองปกติสสารสีเทา (cerebrum) จะมีสันและหุบเขาอยู่ในพื้นผิว ใน lissencephaly พื้นผิวสมองเกือบจะเรียบสนิท การพัฒนาของสมองที่ผิดปกตินี้เกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์และสามารถเห็นได้จากการตั้งครรภ์ MRI ภายใน 20-25 สัปดาห์
Lissencephaly อาจเกิดขึ้นเพียงลำพังหรือเป็นส่วนหนึ่งของเงื่อนไขต่าง ๆ เช่นมิลเลอร์ - ดีเคอร์ดาวน์นอร์แมน - โรเบิร์ตดาวน์ซินโดรมหรือวอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กดาวน์ซินโดรม อาการนี้ถือว่าเป็นเรื่องผิดปกติมาก แต่ไม่เกิดขึ้นได้ยากโดยมีทารกหนึ่งในแสนคนจากทั้งหมด 100,000 คน (โรคที่หายากถูกกำหนดให้เป็นหนึ่งที่เกิดขึ้นในน้อยกว่าหนึ่งใน 200,000 คน)
สาเหตุ
มีสาเหตุที่เป็นไปได้หลายประการของ lissencephaly สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X หรือที่รู้จักกันในชื่อ DCX รหัสยีนนี้สำหรับโปรตีนที่เรียกว่า doublecortin ซึ่งมีหน้าที่ในการเคลื่อนไหว (การย้ายถิ่น) ของเซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท) ในสมองในระหว่างการพัฒนาของทารก อีกสองยีนที่เกี่ยวข้องในสาเหตุ การบาดเจ็บของทารกในครรภ์เนื่องจากการติดเชื้อไวรัสหรือการไหลเวียนเลือดไม่เพียงพอไปยังสมองเป็นสาเหตุเพิ่มเติมที่เป็นไปได้ "ความเสียหาย" เป็นความคิดที่เกิดขึ้นเมื่อทารกในครรภ์มีอายุระหว่าง 12 และ 14 สัปดาห์การตั้งครรภ์ไม่ว่าจะในช่วงไตรมาสแรกหรือไตรมาสที่สองต้น
อาการ
มีอาการหลากหลายที่อาจเกิดขึ้นในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการอ่อนเพลีย เด็กบางคนมีน้อยหากมีอาการเหล่านี้และอื่น ๆ อาจมีจำนวนมาก ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันอย่างกว้างขวาง อาการที่เป็นไปได้ของ lissencephaly รวมถึง:
- ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต: ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตเป็นเงื่อนไขที่มักจะเห็นในทารกแรกเกิดที่เจริญเติบโตไม่เกิดขึ้นตามที่คาดไว้ มันมีหลายสาเหตุ
- ความบกพร่องทางปัญญา: ความฉลาดสามารถอยู่ในช่วงตั้งแต่ใกล้ถึงปกติถึงความบกพร่องอย่างลึกซึ้ง
- โรคลมชัก: โรคลมชักเกิดขึ้นในเด็กประมาณร้อยละ 80 ที่มีอาการ
- กลืนลำบากและกิน
- ความยากลำบากในการควบคุมของเขา / เธอกล้ามเนื้อ (ataxia)
- เริ่มแรกลดกล้ามเนื้อ (hypotonia) ตามด้วยความฝืดหรือเกร็งแขนและขา
- ลักษณะที่ผิดปกติของใบหน้าที่มีกรามขนาดเล็กหน้าผากสูงและเยื้องของวัด ความผิดปกติของหูและช่องจมูกที่หงายอาจถูกบันทึกไว้ด้วย
- ความผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้ารวมถึงตัวเลขพิเศษ (polydactyly)
- พัฒนาการล่าช้าที่อาจมีตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรง
- ขนาดเล็กกว่าขนาดหัวปกติ (microcephaly)
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัย lissencephaly มักจะไม่ได้ทำจนกว่าเด็กจะมีอายุไม่กี่เดือนและเด็กหลายคนที่มีอาการปรากฏสุขภาพที่ดีในเวลาที่ส่งมอบ ผู้ปกครองมักจะทราบว่าลูกของพวกเขาไม่ได้พัฒนาในอัตราปกติประมาณ 2 ถึง 6 เดือน อาการแรกอาจเป็นอาการชักรวมถึงอาการรุนแรงที่เรียกว่า "อาการกระตุกในวัยแรกเกิด" มันอาจเป็นเรื่องยากที่จะควบคุมอาการชัก
หากสงสัยว่ามี lissencephaly ตามอาการของเด็กอัลตร้าซาวด์การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan) สามารถดูสมองและยืนยันการวินิจฉัย
การรักษา
ไม่มีวิธีใดที่จะกลับผลโดยตรงของ lissencephaly หรือรักษาสภาพ แต่ก็มีหลายสิ่งที่สามารถทำได้เพื่อรับรองคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดสำหรับเด็ก เป้าหมายของการรักษาคือการช่วยให้เด็กทุกคนที่มี lissencephaly ถึงระดับศักยภาพการพัฒนาของเขาหรือเธอ วิธีการรักษาซึ่งมีประโยชน์ ได้แก่:
- กายภาพบำบัดเพื่อปรับปรุงช่วงของการเคลื่อนไหวและช่วยในการฝึกกล้ามเนื้อ contractures
- กิจกรรมบำบัด
- ควบคุมการชักด้วยยากันชัก
- การดูแลทางการแพทย์เชิงป้องกันรวมถึงการดูแลระบบทางเดินหายใจอย่างระมัดระวัง (เนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต)
- ความช่วยเหลือด้านการให้อาหาร เด็กที่มีปัญหาในการกลืนอาจต้องวางท่อให้อาหาร
- หากเด็กคนหนึ่งพัฒนา hydrocephalus ("น้ำในสมอง") อาจจำเป็นต้องวางปัด
การทำนาย
การพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่มี lissencephaly ขึ้นอยู่กับระดับของความผิดปกติของสมอง เด็กบางคนอาจมีพัฒนาการและสติปัญญาใกล้เคียงปกติแม้ว่านี่จะเป็นข้อยกเว้น
น่าเศร้าที่อายุขัยเฉลี่ยสำหรับเด็กที่มีอาการรุนแรงอย่างรุนแรงประมาณ 10 ปีเท่านั้น สาเหตุของการเสียชีวิตมักเกิดจากการสูดดมอาหารหรือของเหลวโรคทางเดินหายใจหรืออาการชักรุนแรง (สถานะ epilepticus) เด็กบางคนจะมีชีวิตรอด แต่ไม่มีพัฒนาการที่สำคัญและเด็ก ๆ อาจอยู่ในระดับที่ปกติสำหรับเด็กอายุ 3 ถึง 5 เดือน
เนื่องจากช่วงของผลลัพธ์นี้เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องค้นหาความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญในภาษาอังกฤษและการสนับสนุนจากกลุ่มครอบครัวที่มีความเกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้
วิจัย
สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองดำเนินการและสนับสนุนการศึกษาที่หลากหลายที่สำรวจระบบที่ซับซ้อนของการพัฒนาสมองปกติรวมถึงการย้ายถิ่นของเส้นประสาท การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ได้ระบุยีนที่รับผิดชอบ lissencephaly ความรู้ที่ได้จากการศึกษาเหล่านี้เป็นรากฐานของการพัฒนาวิธีการรักษาและมาตรการป้องกันความผิดปกติของการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาท
คำพูดจาก DipHealth
หากบุตรของคุณได้รับการวินิจฉัยว่ามี lissencephaly หรือหากแพทย์ของลูกของคุณกำลังพิจารณาการวินิจฉัยคุณอาจจะกลัว สิ่งนี้หมายความว่าในวันนี้ สิ่งนี้จะหมายถึงหนึ่งสัปดาห์นับจากนี้ สิ่งนี้หมายความว่า 5 ปีหรือ 25 ปีตามถนน?
การใช้เวลาเรียนรู้เกี่ยวกับความผิดปกติของบุตรหลานของคุณ (ไม่ว่าจะถูกวินิจฉัยหรือเพิ่งได้รับการพิจารณา) อาจไม่ช่วยบรรเทาความวิตกกังวลทั้งหมดของคุณ แต่จะทำให้คุณนั่งในที่นั่งคนขับ ด้วยรูปแบบใด ๆ ของเงื่อนไขทางการแพทย์ในตัวเราหรือลูกของเราการมีส่วนร่วมอย่างแข็งขันในการดูแลเป็นสิ่งสำคัญ
การรวบรวมระบบสนับสนุนของคุณเป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน นอกจากนี้ยังเป็นประโยชน์อย่างมากในการติดต่อกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ที่มีลูกด้วย lissencephaly ไม่ว่าเพื่อนและครอบครัวของคุณจะรักหรือช่วยเหลืออย่างไรมีอะไรพิเศษเกี่ยวกับการพูดคุยกับคนอื่นที่ต้องเผชิญกับความท้าทายที่คล้ายกัน เครือข่ายสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองยังให้โอกาสในการเรียนรู้สิ่งที่งานวิจัยล่าสุดพูด
ในฐานะผู้ปกครองสิ่งสำคัญคือการดูแลตัวเอง อารมณ์ของคุณอาจจะอยู่ทั่วกระดานและนั่นเป็นสิ่งที่คาดหวัง คุณอาจพบว่าตัวเองเจ็บปวดเมื่อคุณเห็นผู้ปกครองคนอื่นที่มีลูกที่แข็งแรงและสงสัยว่าทำไมชีวิตจึงไม่ยุติธรรม ติดต่อผู้ที่สามารถให้การสนับสนุนอย่างไม่มีเงื่อนไขและช่วยให้คุณแบ่งปันสิ่งที่คุณรู้สึกได้ในเวลานี้
โรค Castleman: อาการ, สาเหตุและการรักษา
Castleman's disease เป็นโรคที่มีผลต่อต่อมน้ำเหลืองและเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้อง จนถึงปัจจุบันสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของโรคยังไม่ทราบ
Sotos Syndrome: อาการ, สาเหตุและการรักษา
Sotos syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก แต่ไม่ใช่อันตรายถึงชีวิตที่เป็นเหตุให้เกิดการเติบโตทางกายภาพมากเกินไปในช่วงสองทศวรรษแรกของชีวิต
Churg Strauss Syndrome: อาการ, สาเหตุและการรักษา
Churg Strauss Syndrome หรือที่รู้จักกันในนาม Eosinophilic granulomatosis กับ polyangiitis (EGPA) เป็นภาวะภูมิต้านตนเองที่มีผลต่อหลอดเลือด