การคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมและเมตะบอลิก
สารบัญ:
- จุดเริ่มต้นของการคัดกรองทารกแรกเกิด
- การคัดกรองทารกแรกเกิดในสหรัฐอเมริกา
- การคัดกรองทารกแรกเกิดทั่วโลก
- วิธีการทดสอบเสร็จแล้ว
- คัดกรองความผิดปกติสำหรับ
ในหลาย ๆ ความผิดปกติทางพันธุกรรมและเมตาบอลิซึมอาการจะไม่เริ่มขึ้นจนกว่าจะถึงวันหรือหลายสัปดาห์หลังจากที่ทารกเกิดมา เมื่อถึงเวลาที่อาการปรากฏขึ้นความเสียหายก็อาจเกิดขึ้นกับระบบประสาทไตการมองเห็นการได้ยินและระบบอื่น ๆ ของร่างกาย นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมการตรวจพบความผิดปกติที่ร้ายแรงเหล่านี้ในเด็กทารกทุกคนจึงเป็นสิ่งสำคัญ การวินิจฉัยและการรักษาความผิดปกติเหล่านี้สามารถลดความเสี่ยงของโรคความพิการและแม้แต่ความตาย
จุดเริ่มต้นของการคัดกรองทารกแรกเกิด
แนวคิดของการทดสอบทารกแรกเกิดทั้งหมดสำหรับความผิดปกติเริ่มต้นขึ้นในปี 1960 ด้วยการพัฒนาของการทดสอบคัดกรองสำหรับ phenylketonuria, ความผิดปกติของการเผาผลาญอาหาร วิธีการรวบรวมและขนส่งตัวอย่างเลือดบนกระดาษกรองได้รับการพัฒนาซึ่งทำให้การคัดกรองในวงกว้างคุ้มค่า ตั้งแต่นั้นมาก็มีการพัฒนาการตรวจเลือดเพื่อคัดกรองเพิ่มเติมและตอนนี้เด็กทารกสามารถทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือเมแทบอลิซึมมากกว่า 30 แบบ เทคโนโลยีใหม่ที่ใช้สเปคโตรมิเตอร์มวลตีคู่สามารถกลั่นกรองความผิดปกติหลายอย่างโดยใช้เลือดของทารกเพียงไม่กี่หยด
การคัดกรองทารกแรกเกิดในสหรัฐอเมริกา
ทั้ง 50 รัฐในสหรัฐอเมริกาเสนอการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด แต่ไม่ใช่ทุกรัฐที่ต้องการการตรวจคัดกรองทารกตามกฎหมาย นอกจากนี้แม้ว่าทารกแรกเกิดสามารถฉายได้ถึง 29 โรค แต่มีเพียง 13 รัฐและ District of Columbia ที่ต้องการการฉายทั้งหมด 29 ครั้ง เพิ่มเติม 27 รัฐต้องการมากกว่า 20 กุศล หน้าจอห้าสถานะสำหรับความผิดปกติ 10 ถึง 20 และหน้าจอห้าสถานะสำหรับความผิดปกติน้อยกว่า 10 รายการ รายการของการทดสอบการคัดกรองที่จัดทำโดยแต่ละรัฐสามารถใช้ได้
ในแต่ละปีเดือนมีนาคมของ Dimes ออกบัตรรายงานการตรวจกรองทารกแรกเกิดที่วิเคราะห์ข้อกำหนดการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในสหรัฐอเมริกา ในปีพ. ศ. 2550 ร้อยละ 90 ของเด็กทารกทั้งหมดที่เกิดในสหรัฐอเมริกาอาศัยอยู่ในสหรัฐฯ มีนาคม Dimes ประมาณการว่า 6.2 เปอร์เซ็นต์ของทารกแรกเกิดในสหรัฐอเมริกาจะได้รับการตรวจคัดกรองความผิดปกติน้อยกว่า 10 เดือนมีนาคมของ Dimes กำลังทำงานเพื่อลดความเหลื่อมล้ำในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในประเทศโดยมีเป้าหมายให้ทารกทุกคนได้รับการตรวจคัดกรองความผิดปกติตั้งแต่ 20 ปีขึ้นไปภายในปี 2551
การคัดกรองทารกแรกเกิดทั่วโลก
การตรวจคัดกรองความผิดปกติเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลสุขภาพทารกแรกเกิดในทุกประเทศที่พัฒนาแล้ว ประเทศส่วนใหญ่คัดกรอง phenylketonuria, พร่องพิการ แต่กำเนิดและโรคปอดเรื้อรัง หลายคนยังคัดกรองภาวะต่อมหมวกไต hyperplasia, galactosemia และเคียวเซลล์โรคเช่นเดียวกับความผิดปกติอื่น ๆ ศูนย์ทรัพยากรการคัดกรองและพันธุศาสตร์ทารกแรกเกิดในสหรัฐอเมริกามีลิงก์ไปยังโปรแกรมระหว่างประเทศเพื่อรับข้อมูลเพิ่มเติม
วิธีการทดสอบเสร็จแล้ว
ภายในสองสามวันแรกของชีวิต (ระหว่าง 24 ชั่วโมงถึง 7 วันหลังคลอด) เลือดหยดเล็ก ๆ น้อย ๆ จะถูกนำมาจากส้นเท้าของทารก (ดูรูป) และวางบนการ์ดพิเศษ กระดาษถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อทำการทดสอบ ผลการตรวจเลือดจะถูกส่งไปยังกุมารแพทย์ของทารก หากการทดสอบใด ๆ กลับมาเป็นบวกจะทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อทำการวินิจฉัย
คัดกรองความผิดปกติสำหรับ
ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดสำหรับทารกแรกเกิดได้รับการคัดเลือก ได้แก่:
- phenylketonuria
- hypothyroidism พิการ แต่กำเนิด
- โรคปอดเรื้อรัง
- แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia (CAH)
- galactosemia
- โรคเซลล์เคียว
- การขาด biotinidase
- แต่กำเนิด toxoplasmosis
- homocystinuria
- โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ล (MSUD)
- สายโซ่ขาด acyl-coA dehydrogenase (MCAD)
รายการความผิดปกติที่สามารถตรวจสอบได้รวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติแต่ละรายการ